Spinálna svalová atrofia
- heterogénna skupina dedičných porúch charakterizovaných degeneratívnymi zmenami v mieche špeciálnych buniek, ktoré sa priamo podieľajú na vykonávaní pohybov. Tieto ochorenia sprevádzajú slabosť a atrofia kostrových svalov. Klasický forma ochorenia prvýkrát identifikovaný u detí v roku 1891. V roku 1956, nová forma spinálnej svalová atrofia bolo popísané s neskorším nástupom a relatívne benígne kurzu. Takéto prípady ochorenia boli už skôr opísané ako benígne svalová dystrofia sa nedobrovoľnej zášklby svalových vlákien( znázornené externe podkožný flutter).Následné štúdie ukázali, že v tej istej rodine sa môžu vyskytnúť rôzne formy spinálnej svalovej atrofie.
V súčasnej dobe, na základe veku nástupu a závažnosť, typ III sa rozhodla vyčleniť epinalnyh svalovej atrofie z detstva.
typu I - Werdnig-Hoffmann. Typ
II - stredný.Typ
III - Kugelberg-Welander.
Naviac literatúra obsahuje opisy detské spinálnej svalová atrofia, vyskytujúce sa v spojení s nedostatočného rozvoja mozgových štruktúr, vrodené zlomenín tvorby skoré respiračného zlyhania, vrodených srdcových vád, artrogrypózou. V poslednej dobe sa ochorenie je vrodená patológie pohybového systému, ktorý má obmedziť normálnu pohyblivosť kĺbov končatín v dôsledku svalovej atrofie a nahradenie svalových vlákien spojivového a tukového tkaniva. Arthrogryposis dochádza pri charakteristickej držanie tela dieťaťa: horné končatiny tesne pri tele, nadmerne rozvinula v lakťoch, zatiaľ čo ruku zaťatou v päsť, pripomínajúce svojím vzhľadom z pazúrov dravých vtákov. Dolné končatiny ohnuté v bedrách a oddelila strany a kolenných kĺbov, ale naopak, rozložil. Okrem toho v dôsledku deformácie kĺbov vzniká klenutá noha. Frekvencia výskytu tejto choroby v populácii je v priemere 1 prípad na 10 000 detských obyvateľov. Spinálna svalová atrofia sa prenáša autozomálne recesívnym typom dedičnosti.
Vek výskytu prvých príznakov spinálnej svalovej atrofie je odlišný pre rôzne varianty tejto patológie. Keď som sa spinálnej svalová atrofia prvé prejavy choroby sa vyskytujú v prvých mesiacoch života, kedy typu II, v prvých rokoch života, a typu III ochorenia typu - vo veku 10-20 rokov.
U typu I spinálnej muskulárnej atrofii( typ Verdniga-Hoffmann) má matka počas tehotenstva môže dávať pozor na najnovšie a slabých pohybov plodu. Od narodenia má dieťa výrazný pokles svalového tonusu( syndróm "ochabnuté dieťa").Od prvých mesiacoch života je slabosť a atrofia svalov horných a dolných končatín, s následným zapojením trupu a krčných svalov. Takéto zmeny svalov vedú k tomu, že deti nemôžu sedieť.Svalová atrofia a zášklby svalových vlákien sú zvyčajne maskované veľmi dobre naznačeným podkožným tukom. Charakteristickým príznakom je menšia tras( tremor) podlhovastých prstami rukoväte( fascicular tremor).Niekedy sa objavujú svaly jazyka. Typickým znakom je tiež oslabenie alebo úplné vymiznutie šľachových reflexov( koleno, Achilles), obmedzenie normálne pohyblivosti v kĺbe kostrové deformity. Kvôli slabosti medzikostálnych svalov sa hrudník dieťaťa stane plochým. Vzhľadom k tomu, ako je výsledkom svalovej slabosti sa vyskytuje pľúc dostatočné vetranie, spájajúcej časté infekcie dýchacích ciest, existuje celý rad respiračných chorôb. Mentálny vývoj detí netrpí.Na potvrdenie diagnózy spinálnej svalovej atrofie sa uskutočňuje štúdia svalového tkaniva, kde sa určuje atrofia svalových vlákien. Priebeh choroby je nepriaznivý.Fatálne zvyčajne dochádza pred dosiahnutím veku 2 rokov kvôli porážke dýchacích svalov a výskytu rôznych komplikácií v pľúcach.
Pri type na prvý pohľad zdá II spinálnej svalová atrofia choroba o niečo neskôr( v prvých rokoch života 1,5), a je charakterizovaný pomalého prúdenia. Hlavnou črtou je neschopnosť dieťaťa vstať.Smrtiaci výsledok s touto formou ochorenia sa obvykle vyskytuje vo veku viac ako dva roky.
S pľúcnou atrofiou typu III, ochorenie zvyčajne začína vo veku 2-5 rokov( niekedy od dvoch do 17 rokov) a postupuje veľmi pomaly. Slabé svaly nôh a panvového opasku vedú k ťažkostiam s chôdzou, vstávaním, lezením po schodoch. Postupne sa proces rozširuje na horné končatiny. Spolu so svalovou atrofiou sa takmer vždy prejavuje výrazné zvýšenie veľkosti svalov tela a gluteusu v rôznych stupňoch.Šľachy reflexov( kolena, Achilles) sa postupne strácajú.Väčšina pacientov má zreteľný svalové vlákna v ramene a panvového pletenca, aspoň v dolnej končatiny a svalov predlaktia. Obmedzenie mobility, deformácie kostry nie sú charakteristické, ale môžu sa vyvinúť v neskorších štádiách ochorenia. Nemocní ľudia už dlho šetria možnosť samoobsluhy.
hlavnými rysmi, ktoré spôsobujú Niet pochýb o tom spinálnej svalová atrofia, patria nasledujúce:
1) autozomálne recesívne spôsob dedičnosti;
2) vznik prvých príznakov ochorenia v prvých 6 mesiacoch života( typ I), vek 1,5 roka( typ II) alebo po 1,5 rokoch( typ III);
3) slabosť a symetrická atrofia svalov trupu a končatín( väčšinou nižšia);
4) nedobrovoľné zášklby svalových vlákien končatín, malé chvenie prstov;
5) charakteristické zmeny na elektroencefalograme;
6) charakteristické zmeny svalového tkaniva( atrofia svalových vlákien);
7) absencia porúch citlivosti a panvových funkcií( stolica, močenie);
8) progresívny kurz s nepriaznivou prognózou pre typy I a II a relatívne priaznivý pre ochorenie typu III;
9) pozitívne výsledky testovania DNA.
Účinná liečba chrbticovej svalovej atrofie chýba.Široké použitie terapeutického cvičenia s cieľom zabrániť vývoju a náprave obmedzenia pohybu končatín, zlepšiť svalový tonus, oddialiť vývoj atrofie, udržať motorickú aktivitu. Doporučujú sa nasledujúce typy fyzioterapeutického ošetrenia: masáž, fyzioterapia( elektroforéza v prospere, svalová stimulácia, termické procedúry postihnutých svalov).Taktiež je prospešná ortopedická korekcia postihnutých končatín.farmakoterapia obsahuje vitamíny skupiny B, vitamín E, nootropiká( Nootropilum, Feza piracetam) a prostriedok pre zlepšenie metabolizmu( aktovegin, orotátu draselný, fosfaden, Cerebrolysin).
V roku 1968 sa najskôr opísala choroba, ktorá sa nazývala bulbospinálna svalová atrofia alebo Kennedyho choroba. Vysiela sa pozdĺž X-viazaného( spojeného s ženským pohlavným chromozómom) recesívnym typom dedičnosti. Ochorenie sa prejavuje u mužov vo veku od 40 do 60 rokov. Je charakterizovaná progresívna slabosti a atrofie svalov rúk, ramien, nôh a nôh( hlavne horných končatín), výskyt mimovoľných svalových zášklbov vlákien zníženie šľachových reflexov( kolená, Achillovej).Ako choroba postupuje po patologické prejavy vznikať: porušenie prehĺtaní, reči, atrofia a svalové zášklby jazyka a svalov umiestnených okolo úst. Charakteristické sú tiež hormonálne poruchy, ktoré sa prejavujú vo forme benígneho zväčšenie prsníkov u mužov( gynekomastia), atrofia semenníkov, zníženie efektívnosti a schopnosti tela vytvoriť pohlavne zrelé potomstvo( plodnosť).
Priebeh ochorenia pomaly postupuje. Sociálny výhľad je väčšinou priaznivý;