Materná kapsa

Pri štúdiu fenylketonúriou pozornosť vedcov, výskumníci čerpal fakt vysokú frekvenciu mentálnej retardácie u detí narodených ženám, ktoré trpia týmto ochorením a nedodržiavajú správnej diéty v dospelosti. Tento stav sa nazýva fenylketonúria matky. Mechanizmus vývoja tohto typu študovanom ochorenia je v súčasnosti nestačí, ale predpokladá sa, že je to podobné ako u iných foriem fenylketonúriou. Závažnosť poškodenia plodu je priamo úmerná obsahu aminokyseliny fenylalanínu v krvi matky. A jeho obsah v plodoch je vyšší ako u matky, čo súvisí s jeho akumuláciou v placentách. Predpokladaný priamy toxický účinok aminokyseliny fenylalanínu na telo dieťaťa však ešte nebol potvrdený.Výskyt symptómov charakteristických pre túto chorobu u potomstva nezávisí od prítomnosti alebo neprítomnosti známky mentálnej retardácie u matky.

Známky maternálna PKU patrí zvýšený výskyt spontánnych potratov u pacientov, zníženie telesnej hmotnosti a rastu detí pri narodení, mentálna retardácia, menšia veľkosť mozgu, vrodená srdcová vada, mierne zvýšenie obsahu fenylalanínu v krvi detí.Mentálna retardácia sa vyskytuje u 92% pôrodov, malá veľkosť mozgu - 73%, intrauterinná rastová retardácia - 40%, rôzne anomálie vývoja - 12% detí.Frekvencia špecifické príznaky ochorenia u dieťaťa dramaticky klesá s poklesom obsahu fenylalanínu v krvi tehotných žien. V tomto ohľade je cieľom materská fenylketonúria diétnej liečby je zníženie hladiny fenylalanínu v krvi matky, ktorá zabraňuje poškodeniu plodu. Vzhľadom na to, že embryo je zvlášť citlivé na tento typ expozície, žena musí začať sledovať stravu pred tehotenstvom. Je dôležité vyhnúť sa nedostatku esenciálnych aminokyselín. V procese liečby je potrebné kontrolovať hladinu fenylalanínu a jeho derivátov v biologických tekutinách, ako je krvné sérum a moč.Primeraná a včasná liečba začne predchádzať všetkým alebo väčšine prejavov fenylketonúrie matky.