Nedostatok 11-hydroxylázy

enzýmu 11-hydroxylázy sa tiež podieľa na syntéze hormónov nadobličiek( napríklad glukokortikoidy a mineralokortikoidy).Nevýhodou hormónu kortizolu je sprevádzané nadmernou produkciou adrenokortikotropného hormónu a hypofýzy mužských hormónov( androgénov).Medziprodukty syntézy hormónov nadobličiek vyplývajúce z hromadí v organizme v prebytku majú mineralokortikoidnej aktivitu, tj. E. ovplyvňujú výmenu vody soľ.Väčší počet vedie k zdržaniu v tele sodíka a vody, a, ako dôsledok pretečeniu krvný obeh kvapaliny vyvinutie hypertenzie.

Pri narodení, dieťa vykazuje známky nadprodukciou androgénov prenatálne začal známky chronickej nedostatočnosti nadobličiek( rýchlym úbytkom telesnej hmotnosti, zníženie chuti do jedla, vracanie, stmavnutie bradaviek, stredné čiaru brucha a vonkajších pohlavných orgánov) v kombinácii so zvýšením krvného tlaku, odolné voči antihypertenzív. Preto sa táto forma nazýva hypertenzia. V prvom roku života, môže byť kríza akútnej adrenálnej insuficiencie( napr. E., táto forma sa stane v jeho prejavoch podobných solteryayuschey formu).Najspoľahlivejšie detekcie metódy

kongenitálna adrenálna hyperplázia sú detekcie v bunkách pacientov s defektného génu a stanovenie v sére a moči medziprodukty hormónov nadobličiek. Ak je na určenie genetického pohlavia dieťaťa potrebná anomálna štruktúra vonkajších genitálií.

K identifikácii kongenitálna adrenálna hyperplázia, ako aj na určenie typu enzýmu vadou, ktorá viedla k rozvoju tohto ochorenia, je potrebné ísť von dôkladné vyšetrenie biochemických parametrov krvného séra, a v niektorých prípadoch, a moču, ktorý je produkovaný v špecializovaných endokrinných nemocniciach. Celý plán zisťovaní uvedených v každom prípade choroby je prísne individuálne a je určená ošetrujúcim lekárom. Liečba

.Ak je kongenitálna adrenálna kôry hormonálna substitučná terapia vykonáva glukokortikoidmi. V prípade, že solteryayuschey formy choroby sú tiež pridané v terapii a iných hormónov nadobličiek vzhľadom k tomu, že ich vznik v tomto orgáne je tiež narušená.Tento hormón sa nazýva mineralokortikoidy. Výberom glukokortikoidu je kortizol, ktorý je dostupný vo forme tabliet. Denná dávka tohto lieku je 15-20 mg / m2 telesného povrchu. V tomto prípade sa denná dávka rozdelí na 2-3 dávky, väčšina hormónu sa užíva ráno. Deti syntetické glukokortikoidy ako prednizón a dexametazón, že je lepšie nebrať, pretože ich pozadie je pozorované spomalenie rastu. V mnohých prípadoch je príjem syntetických glukokortikoidov večer alebo v noci opodstatnený.To umožňuje znížiť zvýšenú produkciu adrenokortikotropného hormónu. Tá je hormónom hypofýzy( žľazy mozgu), a má vplyv na nadobličiek, stimuluje tvorbu hormónov, vrátane androgénov. Ak je to nutné formy solteryayuschih Účelom takéhoto prípravku ako kortinef, dennej dávke 20-200 mikrogramov.

pozitívny vplyv pri liečení hormonálnych prípravkov, a to glukokortikoidy, je, že všetky známky ochorenia( symptómy) postupne miznú alebo sa stanú menej výrazné.Rast a vývoj dieťaťa sa navyše zlepšuje a stále viac sa približuje k vekovým normám. Okrem týchto dát, vyžadujú laboratórne sledovanie ukazovatele úrovne hormónov v krvnom sére, ako aj niektoré ďalšie látky, ktoré sa podieľajú na výmene. Keď

solteryayuschem Zdvih( akútna adrenálna nedostatočnosť) súčasne podávať prednizolón v dávke 10 mg pre dojčatá, 25 mg u detí, 50 mg u dospelých. Súčasne transfúzia 0,9% roztoku chloridu sodného( fyz. Roztoku) a 5% roztoku glukózy v objeme 100-200 ml / kg telesnej hmotnosti za deň.

Neskoré identifikácia foriem kongenitálna adrenálna hyperplázia s výskytom mužských rysov u jedincov s geneticky ženského pohlavia môže potrebovať plastickú chirurgiu pre vonkajšieho genitálu. U dospelých, rovnako ako keď je ochorenie vyvíja po ukončení puberty, keď rast zastaví najčastejšie predpísaný syntetické glukokortikoidy, ako je dexametazón 0,25 mg za deň.Ako všeobecné pravidlo, vymenovať ďalších činidiel, ktoré znižujú aktivitu a znižujú účinok mužských hormónov nadobličiek. Tieto lieky sú známe ako anti-androgény, a zahŕňajú, napríklad, cyproteron( androkur).

V prípade zistenia vrodenej dysfunkcie nadobličkovej kôry by malo dieťa ihneď začať liečbu tejto choroby( prenatálna liečba) pred narodením. Liekom, ktorý je v tomto prípade voľbou, je dexametazón, ktorý preniká do placenty v nemodifikovanej forme. Ak bola diagnóza vykonaná v 5. - 6. týždni tehotenstva, liek sa predpisuje 3 krát denne v dávke 0,5 mg. Ak sa v budúcnosti ukáže, že plod má ženský pohlavie a je homozygotný, liečba pokračuje až do konca tehotenstva. V opačnom prípade je liečba postupne zrušená.

V jednoduchej forme je prognóza ochorenia priaznivá pre život, v prípade skorého začatia liečby - a pre normálny rast a pohlavný vývoj. Pri hypertenzívnej forme môže dôjsť k úmrtiu následkom cerebrálneho krvácania, ako aj k rozvoju zlyhania obličiek. Prognóza je vždy vážna u detí so solnou formou. V prípade tejto formy ochorenia je mortalita približne 10% všetkých prípadov. Prognóza sa zlepšuje, ak dieťa po správnej liečbe prežije na jeden rok.

Prenatálna diagnóza vrodenej hyperplázie nadobličkovej kôry v dôsledku nedostatku enzýmu 21-hydroxylázy sa uskutočňuje v dvoch fázach. Prvá štúdia sa uskutočňuje v 9. - 10. týždni tehotenstva určením pohlavia plodu a uskutočnením špeciálnej genetickej štúdie materiálu získaného chorionovou biopsií.V 13-16 týždni tehotenstva sa skúma hladina 17-hydroxyprogesterónu v plodovej jamke. Indikáciou pre prenatálnu diagnózu je prítomnosť dieťaťa s preukázaným nedostatkom 21-hydroxylázy v manželstve dvoch známych nosičov defektného génu alebo pacienta so známym nosičom v tomto manželstve. Vysoká hladina 17-hydroxyprogesterónu v plodovej kvapaline naznačuje prítomnosť nedostatku enzýmu 21-hydroxylázy u plodu. Vymenovanie hormonálneho lieku dexametazón týmto ženám od 5 až 6 týždňov tehotenstva a až do nástupu pôrodu môže zabrániť alebo významne znížiť intenzitu výskytu mužských charakteristík u plodov žien. Existuje tiež možnosť prenatálnej diagnostiky nedostatku enzýmu 11-hydroxylázy.