Hormonálna nedostatočnosť
Somatropická insuficiencia( nedostatočnosť rastového hormónu) sa vyskytuje pri veľkom počte ochorení a syndrómov. Vo väčšine prípadov sa táto choroba prejavuje syndrómom nanizmu( z gréckych nanov - "trpaslík").Nanizm je stav charakterizovaný výrazným oneskorením v raste a telesnom vývoji dieťaťa od jeho rovesníkov, čo je spôsobené absolútnym alebo relatívnym nedostatkom rastového hormónu v tele. Pretože rastový hormón je produkovaný endokrinnou žľazou mozgu, ktorá sa nazýva hypofýza, potom je nanismus hypofýzou.
Ľuďom trpasličí patrí mužom, ktorí majú rásť pod 130 cm a ženy -. . Menej ako 120 cm Najmenší opísané v raste literatúra trpasličej bol 38 cm hypofýza dwarfismus vyskytuje s frekvenciou 1 z 5000 novorodencov. Rozdiely vo výskyte mužov a žien nie sú pozorované.Najbežnejšia forma nedostatku rastového hormónu je idiopatická( 65-75%).Je potrebné poznamenať, že so zavedením prax MRI štúdií a šľachtenia výskumných metód podiel pacientov s idiopatickou nedostatkom rastového hormónu sa postupne znižuje, ako je stále možné identifikovať konkrétnu príčinu nedostatku rastového hormónu. Okrem narušenia tvorby rastového hormónu v hypofýze, niektoré ďalšie príčiny môžu viesť k hypofyzárnemu nacizmu. Tie zahŕňajú tvorbu hormónu so zlou chemickou štruktúrou a inherentnú defekt receptorov citlivých na tento hormón, ako výsledok, že nebudú reagovať na produkciu rastového hormónu hypofýzou.
Väčšinou je somatotropná nedostatočnosť spôsobená genetickou poruchou. Iné príčiny vývoja tejto choroby však môžu byť: hypoplázia, jej nesprávna poloha v mozgu, tvorba cystí, kompresia nádoru, trauma centrálneho nervového systému.Ďalej, určité hodnoty sú infekčné a toxické poškodenie centrálneho nervového systému v detstve: vnútromaternicové vírusové infekcie, tuberkulóza, syfilis, malária, toxoplazmóza, neonatálnu sepsa, zápal mozgu a jeho plienok. Zmeny vo vnútorných orgánoch počas trpasličích stavov pozostávajú z riedenia kostí, oneskoreného rastu a osifikácie kostry. Vnútorné orgány, svaly a subkutánne mastné tkanivá sú slabo rozvinuté.
Po dlhú dobu bol deficit rastového hormónu považovaný len za problém endokrinológie detstva. Hlavným cieľom liečby bolo zároveň dosiahnutie bežného rastu dieťaťom. Len nedávno sa zistilo, že prítomnosť somatotropnej insuficiencie u dospelých spôsobuje celý komplex vážnych metabolických porúch. Táto podmienka si vyžaduje neustále sledovanie odborníkmi a nevyhnutné lieky. Nedostatok rastového hormónu, prvýkrát sa objavil v dospelosti, vyskytuje sa s frekvenciou 1 prípad na 10 000 obyvateľov.
Hlavné príznaky nanismu sú prudké oneskorenie rastu a telesného vývoja dieťaťa. Deti s klasickou somatotropnou nedostatočnosťou sa narodili s normálnou hmotnosťou a dĺžkou tela. Očakávajú zaostávanie vo vývoji od 2-4 rokov. Tento vývoj ochorenia pripisuje skutočnosti, že hormón prolaktín, do tela dieťaťa s materským mliekom počas prvých rokoch raného detstva môžu poskytnúť deťom efekt podobný rastový hormón. V prípade dedičnej patológie rastového hormónu u detí s retardáciou rastu a pohlavným vývojom je vo väčšine prípadov možné identifikovať podobné prípady krátkej postavy v rodine jedného rodiča počas výsluchu. U dospelých, ktorí nedostali potrebnú liečbu v detstve, sa zaznamenajú detské proporcie tela.
Vlastnosti tváre sú malé( "tvár bábiky"), most nosu sa znižuje. Koža bledá s žltkastým odtieňom, suchá, niekedy je cyanotická farba, mramorovanie kože. U neliečených pacientov sa starnutie objaví skôr, koža sa stáva tenšou a stane sa pokrčená.Distribúcia podkožného tuku sa mení od vyčerpania až po obezitu, pri ktorej sa prebytky tukového tkaniva ukladajú hlavne v hornej polovici kmeňa. Vlasy môžu byť normálne alebo suché, tenké, krehké.Sekundárne vlasy, ktoré sa objavia v období puberty, vo väčšine prípadov chýbajú.Svalový systém je zle vyvinutý.U chlapcov spravidla má penis príliš malú veľkosť, sexuálny vývoj sa oneskoruje. Väčšina detí s deficienciou rastového hormónu má sprievodný nedostatok hormónov, ktoré podporujú vývoj pohlavných orgánov( gonadotropínov).
Laron syndróm - endokrinné poruchy, v ktorej je na základe straty citlivosti telesných buniek do rastového hormónu v dôsledku genetickej mutácie. Príznaky tejto odchýlky sú približne rovnaké ako v prípade hypofýzy. Najmä v tomto prípade sú: vysoká miera spomalenie rastu od narodenia, kostnej vek je za pásom, ale dopredu rast dieťaťa, sexuálny vývoj začne v relatívne normálnej období 50% detí, môže dôjsť k rastu výtrysky. Okrem toho, keď Laron syndróm majú vysoké riziko vzniku rôznych vrodených chýb, z ktorých najčastejšie sú: skrátenie článkov prstov, šedý zákal, mimovoľné pohyby očí( nystagmus), zúženie aortálnej dutiny, na rozdelenie hornej pery, vrodené vykĺbenie bedier, modráočné bielko.
hlavné metódy, ktoré môžu identifikovať a potvrdiť hypofýzy nanizmu sú: antropometrie( meranie rastu) a porovnania jej výsledkov s príslušnými referenčnými hodnotami pre skúšku veku dieťaťa;dynamické sledovanie rastu dieťaťa. U detí s nedostatkom rastového hormónu rýchlosť rastu nepresahuje 4 cm za rok. Na vylúčenie rôznych kongenitálnych ochorení kostnej dysplázie je potrebné vyhodnotiť pomery tela. Počas radiografického vyšetrenia kostí rúk a zápästia sa určí takzvaný kostný( rádiografický) vek. V prípade nanofýzy hypofýzy sa odhalí významné oneskorenie osifikácie. Keď X-lúče lebky ukazuje veľkosti a tvar Sella( hypofýzy kostnej zásuvka), charakteristické pre detstvo. Bez ohľadu na skutočnosť, že vo všetkých vyššie uvedených vyšetrovacích metód sú vysoko informatívne, najpresnejšou metódou pre správnu diagnostiku hypofýzy zakrpatenie je stanovenie hladiny rastového hormónu v sére. Jediný stanovenie hladín rastového hormónu pre diagnostiku somatotropic deficitu nevadí, pretože hormón je uvoľňovaný občasne počas dňa, čo môže viesť k stanoveniu nízkych úrovniach, aj u zdravých detí.
Nedostatok rastového hormónu u dospelých sprevádza porušenie všetkých druhov metabolizmu a veľmi rozmanité prejavy. V dôsledku porušenia metabolizmu tukov sa vyvíja obezita. Porušenie syntézy proteínu vedie k zníženiu hmotnosti a pevnosti kostrového svalstva, srdcové svaly označený vyčerpania. Docela často si môžete všimnúť vzhľad hypoglykemických stavov( ktoré majú deficit glukózy v krvi), ktoré sú sprevádzané nadmerné potenie počas noci a vzniku bolesti hlavy v dopoludňajších hodinách.
Pri nedostatku rastového hormónu sú najvýraznejším prejavom zmien v ľudskej psychike. Tam je tendencia k častým depresiám, úzkosti, človek unaví rýchlo, utrpel celkový zdravotný stav, zlomené emocionálne reakcie. V priebehu času začína byť jasne sledovaná tendencia k sociálnej izolácii ľudí trpiacich touto chorobou.
Medzi ľudí s nedostatkom rastového hormónu, ktorí dostávajú liečbu bez rastového hormónu, dvojnásobné zvýšenie úmrtnosti na kardiovaskulárne ochorenia. Dôvodom pre to je, aby zmenil zloženie krvi, zvýšenie jeho množstvo tuku, ktorý začína usadzovať na vnútornom povrchu ciev, čo vedie k rozvoju aterosklerózy.
S nedostatkom rastového hormónu je pokles kostnej hmoty v dôsledku porušenia všetkých typoch metabolizmu, vrátane minerálnej. To zvyšuje krehkosť kostí, čo vedie k zvýšeniu frekvencie zlomenín. Liečba
. Základom terapie hypofýzy NAN je náhradná liečba prípravkami rastového hormónu. Liečivo, ktoré je v tomto prípade voľbou, je ľudský rastový hormón, získaný genetickým inžinierstvom. Nedostatok rastového hormónu v liečbe klasickú rastového hormónu sa podáva denne subkutánnou injekciou v noci( 20.00-22.00).Použitie rastového hormónu pri Laronovom syndróme nemá žiadny účinok.