Autoimunitný polyglandulárny syndróm
1 - zriedkavé ochorenie, ktoré je charakterizované trojicou klasické symptómy: plesňové kože a slizníc, hypoparatyroidizmus, chronická primárna adrenálna nedostatočnosť( Addisonova choroba).Klasická triáda príznakov ochorenia môžu byť sprevádzané hypoplázia gonád, oveľa menej primárnej hypotyreózou a diabetes typu I.Medzi ne endokrinných ochorení s autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1 môže dôjsť k anémii, biele škvrny na koži, strata vlasov, chronická hepatitída, malabsorpčný syndróm, vyspelosť smaltu, nechtov dystrofia, nedostatok sleziny, bronchiálna astma, glomerulonefritídy. Autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1 ako celok je zriedkavé ochorenie, často sa vo fínskom populácie, vrátane Iránu Židov a Sardinians. Zdá sa, že je to spôsobené dlhodobou genetickou izoláciou týchto národov. Výskyt nových prípadov vo Fínsku je 1 z 25 000 obyvateľov. Autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1 je prenášaná v autozomálne recesívny typ dedičnosti.
prvých príznakoch choroby, zvyčajne v detstve, pár miska sa vyskytuje u mužov. Pri vývoji autoimunitného polyglandulární syndróm typu 1 pozorovaný určitý sled displejov. Vo väčšine prípadov je prvým prejavom ochorenia je hubová infekcia kože a slizníc, rastú v prvých 10 rokov života, často v 2 rokov veku. Zároveň je porážka ústnej sliznice, genitálií a kožu, nechty hrebene, klince, menej časté poškodenie tráviaceho traktu a dýchacích ciest. Väčšina ľudí s ochorením je určená porušením rodu Candida huby bunková imunita až do jeho úplnej neprítomnosti. Avšak odpor tela voči iným infekčným činidlám zostáva normálny.
proti hubovým infekcie kože a slizníc v väčšiny pacientov s týmto ochorením vyvinúť hypotyreózou( znížená funkcia prištítnych teliesok), ktoré sa zvyčajne najprv sa objaví v prvých 10 rokov od začiatku autoimunitné polyglandulární syndróm. Známky hypoparatyroidizmu sú veľmi rozmanité.Ďalšie charakteristické končatiny svalové kŕče, pocit na koži, opakujúce brnenie a typu "mravčenie"( parestézia) a hrtanu kŕče( laryngospazmus), sa vyskytujú záchvaty, ktoré sú často považované za prejav epilepsie. V priemere dva roky po začatí hypoparatyreoidizmus vyvinie chronická nedostatočnosť nadobličiek. U 75% ľudí s touto chorobou, sa počas prvých deviatich rokov po nástupe na prvý pohľad zdá.Adrenálnej nedostatočnosť, zvyčajne prebieha v latentnej forme, pri ktorej neexistuje výrazná hyperpigmentácie( stmavnutie v dôsledku ukladania nadmerného množstva pigmentu) kože a sliznice. Jeho prvým prejavom môže byť akútna nedostatočnosť nadobličiek( kríza) kvôli stresujúcej situácii. Spontánna zlepšenie toku hypoparatyreoidizmus s zmiznutie väčšiny jej prejavov môže byť príznakom súčasnom nedostatočnosti nadobličiek.
v 10-20% žien s autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1 je označený hypoplázia vaječníka, ktorá sa vyvíja v dôsledku autoimunitné deštrukcie ich( autoimunitné ooforitidu), t. E. zničenie vplyvom telu vlastný imunitný systém v dôsledku porušenia jeho fungovanie. Prejavuje autoimunitné vaječníkov počiatočné neprítomnosť menštruácie alebo po úplnom ukončení normálneho menštruačného cyklu. V štúdii hormonálny stav odhaliť charakteristiku porúch ochorení hladín hormónu v krvnom sére. U mužov sa nedostatočná deformácia sexuálnych žliaz prejavuje impotenciou a neplodnosťou.
prítomnosť syndrómu je stanovená na základe kombinácie porušovanie endokrinného systému( hypoparatyroidizmus, nedostatočnosť nadobličiek), ktorý má charakteristické klinické a laboratórne príznaky, a na základe vývoja hubových infekcií v humánnej pokožku a sliznicu( mukokutánna kandidózy).Autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1 sérových protilátok detekovaná proti pečeňové bunky a pankreasu.
autoimunitné polyglandulární syndróm typu 2 - najbežnejšie, ale menej študoval variant ochorenia. Prvýkrát, tento syndróm bol opísaný Schmidt v roku 1926. Termín "autoimunitné polyglandulární syndróm" bola prvýkrát v roku 1980 M. Neufeld, ktorý identifikoval autoimunitné polyglandulární syndróm typu 2 ako kombinácia adrenálna nedostatočnosti s autoimunitné tyreoiditidy( ochorenie štítnej žľazy)a / alebo diabetes mellitus typu aj v neprítomnosti hypoparatyreoidizmom a chronických plesňových infekcií kože a slizníc.
V súčasnej dobe je popísané veľké množstvo ochorení, ktoré sa môžu vyskytnúť v rámci autoimunitné polyglandulární syndróm typu 2.Medzi ne patrí, okrem nedostatočnosti nadobličiek, autoimúnne thyroiditis a diabetes typu I zahŕňajú Gravesova choroba, nedostatočne rozvinuté pohlavných žliaz, zriedka pozorované zápal hypofýzy, izolovaných zlyhanie jeho hormónov. Medzi ne endokrinných porúch u pacientov s autoimunitné polyglandulární syndróm typu 2, sú biele škvrny na koži, strata vlasov, anémia, strata svalov, celiakia, dermatitída a iných ochorení.
Väčšina autoimunitné polyglandulární syndróm typu 2 vyskytuje ojedinele. Avšak sa v literatúre opisuje mnoho prípadov rodinných foriem, v ktorých sa ochorenie v rôznych členov rodiny po niekoľko generácií.V tomto prípade môže byť iný súbor podmienok, stretnutie v autoimunitné polyglandulární syndróm typu 2, rôznymi členmi rovnakej rodiny.
autoimunitné polyglandulární syndróm asi osemkrát typ 2 častejšia u žien, najprv sa objaví v priemere medzi 20 a 50 rokov, je interval medzi výskytom jednotlivých zložiek syndrómu, môže byť viac ako 20 rokov( priemer 7 rokov).V 40-50% jedincov s touto chorobou s nedostatočnosti nadobličiek originálu skôr či neskôr rozvinúť ďalšie ochorenia endokrinného systému. Naproti tomu, u ľudí, ktorí trpia autoimunitné ochorenie štítnej žľazy v neprítomnosti rodinnou anamnézou autoimunitné polyglandulární syndróm typu 2, je riziko vzniku druhej endokrinným ochorením je relatívne nízka.
najčastejšou prevedenie autoimunitné polyglandulární syndróm typu 2 je Schmidtov syndróm: kombinácia primárneho chronickou adrenálnej insuficiencie s autoimunitné ochorenie štítnej žľazy( autoimunitné tyreoiditidy a primárnej hypotyreózy, zriedka difúzna toxické struma).Pri Schmidtov syndróme sú hlavnými príznakmi prejavy adrenálnej insuficiencie. Zatemnenie kože a slizníc môže byť slabo vyjadrené.Medzi typické prejavy
adrenálna nedostatočnosť a diabetes mellitus typu I( Carpenter syndróm) je znížiť dennú dávku inzulínu a tendencia k zníženiu hladiny cukru v krvi v kombinácii s rastúcimi tenkými rôzne poruchy tráviaceho systému, zníženie krvného tlaku. Pri spájaní
hypotyreózu( nedostatočná funkcia štítnej žľazy), na diabetes typu 1 v poslednej ťažšie.Údaj o vývoji hypotyreózy môže byť nemotivovaný zvýšenie telesnej hmotnostný tok na pozadí zhoršenie cukrovky, tendenciu k zníženiu hladiny cukru v krvi. Kombinácia diabetu typu I a difúznej toxické strumy vzájomne zhoršuje ochorenia. Zároveň existuje závažný priebeh diabetu, náchylnosť ku komplikáciám, čo môže vyvolať zhoršenie ochorenia štítnej žľazy.
Všetky osoby s primárnym adrenálnej nedostatočnosti by mala byť pravidelne kontrolovaná na ich rozvoj autoimunitné tyreoiditidy, a( alebo) primárneho hypotyreóza. Treba tiež pravidelne vykonávať prieskum deti s izolovaným idiopatickej hypoparatyreoidizmus, a to najmä v kombinácii s hubovým lézií, s cieľom včasné odhalenie nedostatočnosti nadobličiek. Okrem toho, príbuzní pacientov s autoimunitné polyglandulární syndróm 2. typu, rovnako ako bratia a sestry pacientov s autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1, je nutné raz za niekoľko rokov prejsť inšpekcií endokrinológ. Ak je to nutné, sa vykonáva na stanovenie obsahu v krvi hormónov štítnej žľazy, štítnej žľazy protilátky na určenie úrovne nalačno hladinu cukru v krvi, hladiny vápnika v krvi. Možnosť skoré a prenatálnu diagnostiku autoimunitné polyglandulární syndróm typu 1 je oveľa širší.liečba
autoimunitné polyglandulární syndróm vedie hormonálna substitučná terapia nedostatočnej funkcii žliaz s vnútornou sekréciou postihnutých.