Syndróm mnohonásobnej endokrinnej neoplázie
syndrómom mnohopočetné endokrinné neoplázia typu 1 je prenášaná v autozomálne dominantné vzor dedičnosti s vysokou proyavlyaemostyu mutantního génu. Súčasti súpravy syndróm sa líšia nielen medzi rodinami, Noe vnútri jednej rodiny, niekoľko členov, ktoré majú syndrómom mnohopočetné endokrinné neoplázia typu 1.Vo väčšine prípadov existuje kombinácia dvoch endokrinných nádorov. Najčastejšie syndróm
zložka viacnásobné endokrinné neoplázia typu 1, je všeobecne hyperparatyreózy - zvýšená funkcia štítnej žľazy( 97% pacientov), nasledovaný nádoru prostaty( 80%) a nádoru hypofýzy( 54%).V okamihu detekcie ochorenia sa vyskytujú všetky tri zložky syndrómom mnohopočetné endokrinné neoplázia typu 1 len v 1/3 všetkých prípadoch.
primárnej hyperparatyreózy pri roztrúsenej endokrinné neoplázia syndróm typu 1 v jeho prejavoch nelíši od sporadické( nehode došlo) formy. Zvláštnosťou je vysoká frekvencia exacerbácií ochorenia po takmer úplnom odstránení prištítnych teliesok. Detekcia proliferácie prištítnych teliesok je dôvodom na skríning syndróm roztrúsenej endokrinné neoplázia 1 alebo diabetes 2. typu. Podiel syndrómu viacerých endokrinných neoplázií predstavuje 10-15% všetkých prípadov hyperparatyroidizmu. Medzi
nádorov syndrómom mnohopočetné endokrinné neoplázia typu 1 často identifikované rakoviny žalúdka( 25 až 60% z nádorov žalúdka zistených pri danom syndróm), a slinivky brušnej. Významne menej bežné nádory endokrinného systému.
rodina štúdie syndrómu viacnásobné endokrinné neoplázia typu 1 v intervale raz za dva roky, s výhradou pre všetky príbuzné chorého prvého a druhého stupňa príbuzenstva vo veku 15 až 65 rokov, medzi nimi.
Syndróm viacerých endokrinných neoplázií druhého typu. Sippleov syndróm je najčastejšou a dobre študovanou variantou syndrómu mnohonásobných endokrinných neoplázií.Vývoj syndrómom mnohopočetné endokrinné neoplázia typu 2 je spojená s mutáciou génu, ktorý je lokalizovaný na chromozóme X. Prognóza syndrómu viacnásobné endokrinné neoplázia typu 2 je výrazne horšia ako u iných vyhotovení tohto syndrómu, pretože je určená vážnych ochorení ako je rakovina štítnej žľazyžľazy a feochromocytom( nádor nadobličiek).Medulárnou
( C-bunky), rakoviny štítnej žľazy - štítnej žľazy nádorových buniek, pričom jadro( žľaza) je životne dôležitý hormón kalcitonín. Existuje táto patológia v 5-12% prípadov malígnych nádorov štítnej žľazy.
Existujú tri formy medulárnej rakoviny štítnej žľazy:
1) sporadická forma;
2) rodinná forma;
3) medulárna rakovina štítnej žľazy pri syndróme mnohonásobných endokrinných neoplázií typu 2.
Sporadické medulárnou rakovina štítnej žľazy je detekované v priemere 45 rokov, zatiaľ čo familiárna formy a medulárnej karcinóm štítnej žľazy, pri syndrómom mnohopočetné endokrinné neoplázia typu 2 - v 15-20 rokov. Medulárna rakovina štítnej žľazy sa spravidla vyznačuje pomalým rastom. Prejavy medulárnej karcinóm štítnej žľazy alebo neexistujúce, alebo( v 1/3 prípadov) v neskorších fázach prejaveného hnačky a( alebo) syndrómom karcinoidu.štítnej žľazy produkuje kortikotropín, ktorý vedie k vzniku syndrómu( syndróm výroby ektopický ACTH) Cushingovho veľmi vzácnu medulárnej karcinóm. Najčastejšie sa medulárny karcinóm štítnej žľazy objaví pri vyšetrení nodulárnej chlopne. Keď ultrazvuk odhalí charakteristický uzol. V čase diagnózy 40% prípadov už má metastázy v cervikálnych lymfatických uzlinách, často bilaterálne. Následne metastázy dochádza prenosom nádorových buniek v lymfatických orgánoch horného mediastínu, a s rakovinou krvi buniek do pľúc, pečene, kostnej. Podľa rôznych údajov sa päťročné prežitie pohybuje od 48 do 78% všetkých prípadov tejto choroby. Najpriaznivejšie v tomto ohľade, familiárna formy medulárnej karcinóm štítnej žľazy, s následným medulárnou rakovina štítnej žľazy, ako súčasť syndrómu roztrúsenej endokrinné neoplázia typu 2, potom je sporadická forma.
feochromocytóm( nádor nadobličiek) diagnostikovaná u polovice pacientov so syndrómom uvažovaného, často po prvých známkach medulárnou rakovina štítnej žľazy. Typicky je nádor obojstranne( 70% prípadov).
Gorlinov syndróm je reprezentovaný tým istými nádormi ako Sippleov syndróm. Rozdiel je v zriedkavom vývoji primárnej hyperparatyreózy.
Hlavný rozdiel tohto syndrómu sú:
1) patológie pohybového aparátu( marfanoidnaya vzhľad, zakrivenie chrbtice a hrudného koša, strephopodia, hip dislokácie hlavy, dlhé prsty);
2) nádory( neuromas) a slizníc, a prominentný pery, líca, jazyk, ale to môže mať vplyv na celý tráviaci trakt. Neurinómy sú biele-ružové bezbolestné uzliny s rozmermi 1 až 3 mm. Vzhľad osoby je tiež charakteristický: predĺžená tvár s čeľusťou vyčnievajúcou dopredu, výrazné zhrubnutie pier, dávajúc vzhľad "Negroid".
Priemerný vek osoby s touto chorobou, keď je diagnostikovaná, je 20 rokov.
príbuzní osôb, ktoré majú feochromocytóm a známky zvýšenej činnosti prištítnych teliesok, majú najväčšie potenciálne riziko, a v tejto situácii po genetické testovanie vyvoláva otázku profylaktické odstránenie štítnej žľazy. Ak nie sú žiadne známky feochromocytómu u osoby a príznaky hyperparatyreózy, nie je potrebné skúmať príbuzných.
Liečba syndrómu viacnásobné endokrinné neoplázia typu 2 začína odstránením feochromocytomových( adrenálnych nádorov).Pri akejkoľvek variante medulárnej rakoviny štítnej žľazy je potrebné odstránenie žľazy s odstránením cervikálnych lymfatických uzlín a mastných tkanív. Keď operácia vykonaná neúplne( zachované vysoké hladiny kalcitonínu hormónu) a nefunkčných prípadoch sa používa na prípravu oktreotidu a chemoterapia( doxorubicín, vindestin, cisplatina).Pri radikálne vykonávanej operácii je pre endokrinológ nevyhnutné celoživotné pozorovanie.
Zmiešané formy roztrúsenej syndrómu endokrinné neoplázia, vyznačujúci sa kombináciou vlastností rôznych syndrómov tejto skupiny( "pretínajúca syndróm").Preto sú opísané rodinné prípady kombinácie feochromocytomu s nádormi hypofýzy.Časté ďalšie komponenty zmiešané syndrómy viacnásobné endokrinné neoplázia sú funkčne neaktívne endokrinné nádory gastrointestinálneho traktu a pankreasu, a karcinoidy. Metóda liečby v takýchto prípadoch sa určuje striktne individuálne.