Friedreichova choroba

choroba Friedreichovej ataxie - ochorenie, ktoré sa prenáša na autozomálne recesívne dedičnosti, je porážka štruktúr nervového systému a je charakterizovaná poruchou pohybovú koordináciu a zapojenie ďalších orgánov a systémov tela, najmä porážke srdcového svalu. Prvýkrát sa táto choroba je prideľovaná samostatná forma v roku 1863, Friedreichovou ataxia a je jedným z najčastejších typov dedičných porúch koordinácie pohybov. Výskyt tejto choroby Friedreichovej ataxie v populácii 1-3 prípadov na 100 000 obyvateľov. Medzi rodičmi pacientov bola zvýšená frekvencia krvných sobášov. Choroba má nerovnomerné geografické a etnické rozloženie s akumuláciou v určitých regiónoch.

Choroba sa týka chorôb dynamických mutácií.V dôsledku mutácie génu nastane zníženie tvorby frataxin proteínu, čo vedie k akumulácii železa v bunkách. To vedie k nadmernej tvorbe neoxidovanými produktov látkovej výmeny, ktoré spôsobujú poškodenie a smrť chrbticového drene, periférnych nervov a ich škrupín a mozgovej kôry. Okrem toho, že sa vyvíja typickú formu porážke srdcového svalu( myokardu), čo vedie k smrti jeho vlákna a náhradného umiestnenie poškodenie spojivového tkaniva( fibróza).

prvé prejavy choroby sa vyskytuje vo veku 10 až 20 rokov medzi nimi. Hlavným znakom choroby je porušenie koordinácie pohybov. Zároveň sa narušuje státie a chôdza. Ten človek začne chodiť váhavo, nešikovne, pomaly, nohy ďaleko od seba, často potkne. Ako choroba postupuje existujú motora koordinácie porucha v jeho rukách, ktorý sa prejavuje zhoršením písmená neprimerané pohyby, strata kontroly nad vzdialenosť a rýchlosť pohybu, sily svalovej kontrakcie. Zdá sa, že nadmerná alebo nedostatočná amplitúdovej cieľavedomé pohyby, rýchle pohyby sú vykonávané striedavo nepríjemné chvenie pri pohybe dochádza. Mimikry zmeny, výslovnosť je rozbitá, reč sa skrýva. Charakteristika a skorú známkou ochorenia je zníženie alebo úplné vyhynutie šľachy a periostálního reflexov. Svalový tonus sa znižuje, niekedy výrazne. Typickým prejavom je tiež zníženie kĺbov a svalov a vibračné citlivosti. V neskorších štádiách ochorenia sa môže vyskytnúť mierne ochrnutie ovplyvňujúce obe nohy( paraparéza) sa šľachovej reflexy( koleno, Achillovej) znova.Často možno poznamenať vzhľad krupnorazmashistogo pohyb nedobrovoľnej očí( nystagmus).U niektorých pacientov je atrofia zrakového nervu, čo vedie k zníženiu alebo úplnej strate zraku, sluchu, zhoršujúce sa stratou pamäti a intelektu.

choroba Friedreichovej ataxie charakterizovaná porušením iné( s výnimkou pre nervový systém), orgánov a systémov. Najčastejšie sa to prejavuje poškodením srdca a deformáciami skeletu. Charakteristické znaky zapojenie do patologického procesu srdcového svalu je bolesť srdca, búšenie srdca, dýchavičnosť pri námahe, srdcový šelest( stanovené ošetrujúcim lekárom) zmeny na EKG a echokardiografia.

kostrové deformácia charakterizuje vývoj chrbtice zakrivenie, "nohy Friedreich ataxia"( skrátenie nohy, tvorba príliš vysoké oblúka, a Malposition prst najbližšie nožných článkov prstov sú v neohnutém stave, a dlhé - ohnutý, ktoré je osobitne výrazné na palec).Okrem toho často vytvorené porušovania endokrinného systému, ktoré sa prejavujú diabetes, nedostatočne rozvinuté pohlavných orgánov a žliaz.

Friedreichova choroba má rýchlo progresívny priebeh. Postupne rastúce známky svalovej atrofie, tam paréza, poruchy koordinácie pohybov. Takíto ľudia nemôžu chodiť a slúžiť sami seba. Trvanie ochorenia zvyčajne nepresahuje 20 rokov. Priame príčiny smrti sú srdcové zlyhanie, hlboký metabolická porucha diabetes, a infekčné komplikácie. Popisuje určité atypické prípady ochorenia s neskoršom veku nástupu( 30-40 rokov), pomalý benígne samozrejme neprítomnosti diabetu, a typické zmeny v srdci.

diagnózy ochorenia Friedreichovej ataxie môže byť v prípade prítomnosti osoby nasledujúce charakteristické rysy bezpochyby:

1) autozomálne recesívne spôsob dedičnosti;

2) výskyt prvých príznakov ochorenia v 1-2-teho dekáde života;

3) koordinácia pohybov, zníženie alebo úplné vymiznutie reflexov, zníženie citlivosti, slabosti a atrofie svalov nôh, a neskôr rúk;

4) kostrové deformácia( zakrivenie chrbtice, "stop Friedreichovej ataxie");

5) poškodenie srdcového svalu( s prítomnosťou zmeny v EKG a echokardiografia);

6), endokrinné poruchy( cukrovka, hypoplázia gonád a pohlavných orgánov);

7) atrofia miechy o údajoch MRI;

8) pozitívne výsledky vo výskume DNA.Liečba

.Liečba Efektívna ochorení doteraz k dispozícii. Aplikovaná zlepšujúce metabolizmus - Essentiale® dovnútra a intravenózne Riboxinum, fosfaden( adenyl) retabolil, nootropiká, vitamíny, koenzým Q10, vitamín E( v dávke 1000-2000 mg denne po dobu 1-2 mesiacov),Dobrý účinok priniesť rôzne fyzikálne terapie, ako je masáž, fyzioterapia, teplotná riadenie( ozokerit, parafínové) na predlaktí a holene, elektrickú stimuláciu svalov.