Efectele ereditare

Printre toate glomerulopatiile ereditare, cea mai studiată și relevantă până în prezent este nefrita ereditară, inclusiv sindromul Alport. Această boală este foarte frecventă în majoritatea regiunilor lumii și are o descriere printre reprezentanții diferitelor naționalități.

Ereditar nefrită a depus Departamentul de Nefrologie al Institutului de Cercetare de Pediatrie si Chirurgie Pediatrica, Ministerul Sănătății al Federației Ruse, pe observațiile pe termen lung de diferiți ani 6-8% din numărul total de pacienți cu boli de rinichi.

In lumina medicinii moderne nefrita ereditară este o glomerulopathy preimun determinată genetic, caracterizate prin eliberarea de sânge în urină( hematurie) și excrementele de proteine ​​cu urină, o tendință de a gazdei până la progresia insuficienței renale cronice. Această patologie este adesea combinată cu boli de auz și vedere.

Boala se manifestă atât din punct de vedere genetic, cât și din punct de vedere clinic. Prin prezența anumitor caracteristici în tabloul clinic al bolii este izolat

nefrita ereditară cu pierdere( denumit sindromul încă Alport) și nefrita ereditară auz nefuncțională patologie auz. Există și alte clasificări în care termenul "sindrom Alport" este înțeles ca variante clinice ale cursului bolii în absența surzilor la pacienți.

Una dintre versiunea cea mai completă a clasificării nefrita ereditară poate fi considerată o clasificare clinicopathological, prezentat la Congresul XXII al Pediatrica Nefrologie Europa. Conform acestei

clasificare izolate:

1) sindromul Alport, care se caracterizează printr-o combinație de nefrită hematuric progresivă, surzenia și tip neurogen de defect. Sunt posibile variante clinice, inclusiv combinații de nefrită cu patologie de sânge( trombocitopenie);

2) nefrita ereditară fără pierderea auzului este o boală progresivă în dezvoltarea ei.În studiul microscopului electronic, biopsia renală este caracterizată printr-o subțiere izolată a membranelor bazale;

3) așa-numita gematurie esențială benignă familială, în care nu se dezvoltă insuficiența renală.Examinarea imunologică a membranelor bazale evidențiază o scădere a caracteristicilor lor antigenice.

Aspecte genetice ale bolii

Există mai multe ipoteze cu privire la caracteristicile de moștenire ale sindromului Alport. Sunt posibile următoarele ipoteze:

1) moștenire dominantă cu coerență parțială cu podeaua;

2) segregarea preferențială( autozomi cu o genă mutantă cu un cromozom X);

3) moștenire dominantă, legată de sex( în unele familii, transmiterea bolii de la tată la fiu);

4) efectul genei modificatoare( moștenirea dominantă autosomală cu o gena modificatoare dominantă pe cromozomul X);

5) moștenire dominantă autosomală cu penetrare limitată a genei în rândul descendenților masculi ai tatălui bolnav.

Din punct de vedere genetic au fost analizate 4 semne:

1) prezența în familie a hematuriei și a insuficienței renale cronice;

2) prezența pe electronograme a rinichilor de membrane subțiri tipice;

3) severitatea modificărilor oftalmice;

4) prezența de pierdere a auzului cu ton înalt.

Se demonstrează că, dacă există 3 semne într-o familie de 4, boala este transmisă dominant, legată de cromozomul X.Această opțiune este considerată clasică.La un tată bolnav, fiii sunt sănătoși, iar fiicele sunt purtători ai unei gene mutante.

Cu sindromul Alport, majoritatea pacienților nu prezintă antigenul Goodpasture, dar această caracteristică este secundară.Acest fenomen al structurilor antigenice se caracterizează prin posibilitatea de a dezvolta glomerulonefrita autoimună în rinichii transplantați.

Frecvența sindromului Alport la populație nu este exact stabilită.În ciuda faptului că gena mutantă a sindromului Alport este identificată, mecanismul manifestării sale rămâne neclar.

Imaginea clinică a bolii

Trebuie remarcat faptul că boala apare mult mai ușor la femeile bolnave decât la bărbați. De asemenea, la femei, nefrită ereditară este mai puțin combinată cu surzenie. Trebuie remarcat faptul că boala prezintă un pericol suficient de grav în timpul sarcinii.În cele mai multe cazuri, o femeie care suferă de această patologie, sarcina continuă cu toxicoză, avorturi spontane, adulți morți sunt adesea observate.

Manifestările clinice ale bolii pot apărea la orice vârstă.Cu examinarea în timp util și rațională a familiilor împovărate cu patologia prezentată, descărcarea de sânge în urină este adesea detectată deja în primele luni ale vieții copilului. Boala apare detectat pe ascuns sindrom urinar izolat, adesea sub forma apariției eritrocitelor și cantități mici de proteine ​​in urina( celule roșii din sânge și mikroproteinemiya respectiv).Deseori există o leucocitrie non-bacteriană( apariția leucocitelor în urină).Majoritatea copiilor au mai multe anomalii externe și somatice mici de dezvoltare. Simptome caracteristice de intoxicație și hipotensiune. Acesta din urmă este într-o oarecare măsură asociat cu o încălcare a funcției cortexului suprarenale. Sindromul Alport

pot fi distinse clinic de alte variante de nefrita ereditară este prezența nevrită a nervului auditiv, dar prezența acestuia poate fi identificată prin nu mai devreme de 7-8 ani a copilului studiu audiometrice. Patologia organului de viziune, o varietate de cataractă se găsesc la o cincime din persoanele care suferă de această boală.sindromul trombotic pronunțat( scăderea numărului de trombocite din sânge) au observat în clinică, au fost detectate copii, dar a avut loc în unele dintre ele.În cazurile de căsătorie strâns legată, copiii pot avea defecte de dezvoltare grosolană: "gură de lup", "buză de iepure", defecte cardiace congenitale. Este în astfel de familii pot experimenta o combinație de nefrita ereditară cu o alta, inclusiv determinate genetic, patologie - nanism hipofizar( statura scurt), talasemia, anemia hemolitică de origine necunoscută.De regulă, cu nefrită ereditară, există unele simptome neurologice și semne de distonie vegetovasculară.

Declinul stării funcționale a rinichilor în sindromul Alport apare deja la vârsta preșcolară.În prepubertal și mai ales la pubertate( pubertate) pot primi perturbările homeostatice care pot fi considerate ca un stadiu incipient al insuficienței renale cronice. Cele mai timpurii și sunt semnele distinctive ale acidoză metabolică( prin schimbarea pH sanguin la partea acidă) și perturbarea echilibrului electrolitic în corpul( dizelektrolitemiya).Dezvoltarea întregului complex de simptome de insuficiență renală cronică este tipică pentru persoanele care au ajuns la maturitate.Înainte de utilizarea terapiei de substituție și a transplantului de rinichi, rezultatul letal a apărut de obicei în decada a 4-a. Tratamentul

. Nu există metode specifice pentru tratarea nefritei ereditare. Utilizarea corticosteroizilor, imunosupresoarelor, indometacinului este contraindicată.

Îmbunătățirea sănătății, reducerea semnelor de intoxicare, unele hematurie reducerea observate la copii care au fost tratati cu ATP, cocarboxylase, vitamina B6.În unele cazuri, un rezultat similar a fost obținut cu utilizarea retabolilului în doze legate de vârstă.

Se recomandă tratamentul simptomatic, prevenirea bolilor concomitente. Transplantul renal la pacienții cu nefrită ereditară în stadiul insuficienței renale cronice poate fi efectuat fără hemodializă cronică anterioară.