Boală rinichi policistă la copii

Chisturile renale la copii sunt destul de frecvente. Boala chistica( chistice) rinichi printre bolile ereditare ocupă un loc esențial: este observată la 5-10% dintre pacienții cu insuficiență renală cronică este adesea diagnosticată la fetuși când diagnosticul ecografic de malformații congenitale. Caracterizat prin prezența în țesutul renal al chisturi multiple care se pot manifesta sau apar la diferite vârste. Boala are un progres progresiv, rezultatul fiind insuficiența renală cronică.

considerat cel mai larg divizarea bolii polichistice în tipul autosomal recesivă, care este adesea văzută la sugari și copii mici, de multe ori în combinație cu fibroza a ficatului, și un model autozomal dominant de moștenire, care este punct de vedere clinic mai frecvent după 30 de ani. Polichistic poate fi una dintre manifestările clinice ale multiple malformații, cum ar fi sindromul Zellweger, Meckel sau.

autozomal dominant boala polichistică tip boala nu are manifestări clinice la copii, dezvoltarea bolii este de obicei observate la persoanele cu vârsta cuprinsă între 30-40 de ani. Principalele manifestări clinice: selecție de sânge în urină( hematurie), in dureri de rinichi, de companie destul de frecventă este hipertensiunea arterială.Transformarea renala chistica este detectat de ultrasunete este confirmată în timpul unei scanări CT.De asemenea, trebuie remarcat faptul că pyelography excretor relevă semne prezența sugestiv chisturi in tesutul renal.

Majoritatea transformării chistice afectează tubul proximal, dar este posibil detectarea chisturi în alte părți ale nefronului. Boala progresează lent, de obicei, și conduce la formarea de insuficiență renală cronică, după 40 de ani. Conform European de Dializa si Transplant de asociere, autosomal dominanta polichistic tip boala - una dintre cele mai comune cauze includ tulburări genetice care determina necesitatea terapiei de substituție pentru insuficiență renală cronică la adulți. Utilizarea simultană

de ultrasunete pentru detectarea timpurie a chisturi în țesutul renal și utilizarea tehnicilor de hibridizare moleculare pentru a identifica gena mutant la om cu prezența suspectată a bolii au indicat un grad ridicat de corelare, ceea ce face cu ultrasunete de legare și foarte informativ în gospodăriile în care există pacienți cu autozomal dominantboală policitică( AIDB).Adesea boala polichistică

descrisă combinație cu prezența pietrelor în sistemul urinar. Stratificarea posibilă a infecției sistemului urinar. Boala

rinichi polichistic cu un mod autozomal recesiva a bolii

moștenire( ARRU) este destul de rar. Această variantă a bolii polichistice la nou-nascuti pot fi combinate cu sindrom de detresa respiratorie. Pe plan extern, copiii au o mulțime de anomalii mici de dezvoltare, la palparea abdomenului a relevat o creștere bruscă în rinichi.În cazul în care copilul moderat boala severa dezvolta treptat hipertensiune, sindrom de hipertensiune portală, insuficiență renală cronică.rinichi măriți sunt bine identificate în timpul ecografie, urografie excretor. Cu toate acestea, datorită dimensiunilor mici, chisturile nu sunt, de obicei, vizualizate.

marcat schimbarea ecogenicitatea natura, in timp ce studiul rinichi radioopac poate fi detectat acumularea de mediu de contrast in conductele colectoare. Dimensiuni ficat mărit, modificări definite morfologic canalelor biliare intrahepatice cu fibroză periportale. Progresia bolii și dezvoltarea insuficienței renale cronice sunt asociate cu formarea primului an de hiponatremie și hipertensiune arterială.O altă realizare

autosomal recesiv boala de rinichi polichistic apare în jurul vârstei de 2 ani, dar adesea menționată ca fibroza hepatică congenitală, tulburări renale. Este, de asemenea, numit ficat polichistic juvenil debut, rinichi, pancreas. Prevalența simptomelor în tabloul clinic de la una dintre modificările chistice ale organelor definește dezvoltarea sa. Pentru

autozomal recesiva polichistic tip boala renala I se caracterizeaza prin chistică Potter, când chisturi sunt localizate predominant în cortexul, dar poate fi localizată în medulla renal.

In boala autozomal recesivă recunoscut de copil, studiul rinichi părinții nu au prezentat nici o anomalie. Suspiciunea acestei boli ar trebui să apară dacă copilul are fibroză hepatică congenitală.Pentru diagnosticul corect trebuie sa fie exclus sindromul Meckel, sindromul retinalnorenalnaya displazie sindrom Ivemarka Rong, precum și multe alte sindroame.

Izolate displazia renală chistică poate fi observată ca o patologie independentă cu familia de risc manifestare repetate, care să nu depășească 10%.Aceasta indică o eterogenitate genetică a anomaliei.detectarea

modificărilor displazice din părinți rinichi crește semnificativ riscul de re-nașterea copilului bolnav și necesită excluderea unui număr de sindroame.

Nomenclatură ereditare și congenitale boli de rinichi si urinare

tractului I. nefropatiilor și uropatii cu anomalii anatomice rinichi structura si organele urinare:

1) dezvoltarea malformațiilor renale:

a) cantitativ( nu hipoplazie, rinichi suplimentar);B) poziție( aranjare, omisiune, rotație incorectă);C) formală( potcoavă, rinichi în formă de S și L);

2) defecte ale ureterului( modificarea numărului, dimensiunea);

3) anomalii structurale ale vezicii urinare și a uretrei;

4) anomalii ale structurii și dispunerea vaselor renale;

5) anomalii inervatieale ale sistemului urinar cu vezica neurogena sindrom.

II.Boli ale rinichiului:

1) chistice:

a) boala polichistică( autozomale dominante, autozomale recesive variante);B) nefronofitoza Fanconi;Sindromul senior;C) tipul finlandez de sindrom nefrotic congenital;D) alte tipuri de boală chistică;

2) beskistoznye displazia tisulară( tulburări de dezvoltare):

a) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

b) displazia segmentală( Ask-Apmarka boala);

c) nefropatie asociată cu displazie hipoplazie;

3) reflux-nefropatie.

III.Efectele ereditare:

1) fără pierderea auzului;

2) cu surzenie( sindrom Alport).

IV.Tubulopatia:

1) primar:

a) poliurie( diabet insipid renal);

b) cu deformări osoase( diabet zaharat de fosfat, o boala Toni- de Debre-Fanconi, acidoză tubulară renală);2) secundar: cu patologie ereditară a metabolismului.

V. Dizmetabolicheskie nefropatia cristalurie:

1) cistinurie, cistinoză;

2) nefalpatia oxalat;

3) uraților( guta) nefropatie, diateză acid uric.

VI.Nefro- și uropatia în bolile cromozomiale.

VII.Amiloidoza: ereditară.

VIII.Tumorile embrionar( inclusiv tumora Wilms).