Dizostoză spondylo-costală
Aceasta boala a fost descrisă de mulți cercetători ca o patologie a sistemului musculo-scheletice, manifestat prin statura scurt, gât scurt și trunchiul, curbura coloanei vertebrale de tip scoliozei este determinat prin studiul cu raze X a diferitelor anomalii de dezvoltare si sinostoza vertebrale. Manifestările bolii depind de nivelul localizării deformării vertebrelor și de numărul de coaste intergrup.Și în cazul deformării simetrice a vertebrelor și coastelor, axa coloanei nu suferă prea mult, iar curbura nu este observată în acest caz. Dacă deformările osoase sunt localizate asimetric, atunci deformarea coloanei vertebrale și a toracelui poate fi exprimată brusc.
De exemplu, leziunile asimetrice ale coloanei toracice cervicale și superioară este marcată de înclinare a capului( asimetrie facială) asimetrie a brâu umăr. In leziune a coloanei vertebrale toracice marcată de scolioză severitate diferite, iar deviația în direcția trunchiului poate fi observată în leziunile lombare. Mișcarea în coloana vertebrală depinde și de gradul de înfrângere. Cu o leziune continuă a coastelor și coloanei vertebrale, mișcările în ea pot să lipsească complet.În cazul unor modificări mai puțin pronunțate, există o restricție a mișcărilor de grade diferite de gravitate. Examinarea radiografică a coloanei vertebrale evidențiază toate tipurile de malformații ale vertebrelor. Numărul de coaste diferă de o parte și de alta. Fuziunea are loc, de obicei, în părțile posterioare ale coastelor și în diferite combinații.
Această patologie a sistemului osos poate fi transmisă atât prin autosomal recesiv, cât și prin tipul autosomal dominant de moștenire. Ambele forme ale bolii sunt similare între ele asupra manifestărilor, dar se crede că forma recesiv de deformări osoase sunt mai severe decât în dominantă, ceea ce duce la moartea unui copil în primul an de viață.Motivul pentru aceasta este infecțiile frecvente ale căilor respiratorii( bronșită, pneumonie și alte boli ale sistemului respirator).În astfel de cazuri severe este posibilă efectuarea diagnosticului prenatal cu ultrasunete cu o perioadă de gestație de 20 de săptămâni.
Un grup mare de leziuni ale sistemului musculo-scheletic uman constă în anomalii care apar în mod izolat sau în combinație cu alte anomalii de dezvoltare. Există multe forme diferite de fuziune izolată, precum și creșterea numărului de degete și / sau degete. Toate aceste anomalii de dezvoltare sunt transmise printr-un tip dominant de moștenire autosomal, precum și prin diferite tipuri de scurtare a degetelor. Cele mai multe cazuri de scindare bilaterală a mâinii( defectul clawlike) sunt transmise printr-un tip dominant de moștenire autosomal. Conform datelor recente, cele mai frecvente anomalii ale sistemului musculo-scheletic uman este luxație congenitală de șold, picior stramb congenital si scoliozei displazic. In formarea acestor boli nu numai că joacă un rol de o mutatie genetica, dar, de asemenea, influența factorilor de mediu, t. E. Ele sunt multifactoriale( apar sub influența unui număr mare de factori nefavorabili).