Boli cu predispoziție ereditară

cu predispoziție ereditară au diferențe față de boli genetice care sunt necesitatea de a influența asupra organismului uman a factorilor de mediu pentru aceste boli manifestate. Conform naturii genetice a bolii cu predispoziție ereditară sunt împărțite în 2 grupe.

1. Bolile monogene cu predispoziție ereditară.

Acest grup de boli este caracterizat prin aceea că o predispoziție este determinată doar de o singură genă, adică. E. Acesta este asociat cu o mutatie a genei. Acesta include: neurofibromatoza, sindromul Marfan, hipercolesterolemia familială, osteogenezei imperfecta, miotonie atrofică, achondroplasia, cancerul de colon polipoză adenomatoasă, boala Huntington, boala de rinichi polichistic, fibroza chistica, hemoglobinopatii. Pentru manifestarea simptomelor bolii trebuie să fie expunerea obligatorie la factorii de mediu. Acest factor este de obicei identificat cu exactitate și tratat în ceea ce privește această boală ca fiind specific.

2. Bolile poligenice cu predispoziție ereditară.

Acest grup de boli este determinata de mai multe gene, fiecare dintre care este mai normal decât modificate patologic. Definiția acestor gene este foarte dificilă.Acesta include: diabet zaharat, gută, buza cleft, palatoschizis, care sunt conduse în familii. Manifestarea patologică pe care o desfășoară atunci când interacționează cu un întreg complex de factori de mediu. Astfel de boli sunt numite multifactorială, t. E. Dezvoltarea sub influența mai multor factori, atât interni și externi. Rolul relativ al factorilor genetici și factorii de mediu sunt diferite, nu numai pentru această boală, dar, de asemenea, pentru fiecare caz în parte de boală.

Aceste caracteristici fac aceste boli sunt diferite și genetic, și semnificație în patologia umană.Primul grup de relativ puține boli, aceste metode sunt utile mendeliene analize genetice, de prevenire și tratament suficient de precis și eficient, în unele cazuri lor. Având în vedere rolul major al mediului în manifestarea lor, aceste boli sunt considerate a fi cauzate genetic reacție patologică la efectul factorilor externi.

bolile multifactoriale reprezintă 90% din bolile cronice neinfectioase ale diferitelor sisteme și organe. Analiza acestor boli pentru a clarifica rolul genelor individuale și interacțiunile lor cu factorii de mediu este extrem de dificil, prin urmare, în tratamentul și prevenirea lor Genet până acum nu a avut o contribuție semnificativă.În particular a spus

bolile multifactoriale este complexitatea analizei genetice, metode limitate clinice si gemene de cercetare genealogică necesitatea de a utiliza metode matematice și biologice complexe pentru a elucida rolul genelor specifice și a factorilor de mediu in dezvoltarea acestor boli. Numeroase materiale si analize gemene genealogică, acumulate de-a lungul anilor de studiu al bolilor cu predispoziție ereditară, arată doar despre semnificația eredității în apariția bolii, dar nu decodeaza orice genă sau tipul de transmisie.

din caracteristicile de dezvoltare a bolilor multifactoriale ar trebui să fie o mare varietate de manifestări ale formelor subtile sau chiar ascunse scurgeri severe și terapie greu. Diversitatea bazei genetice a fiecărei boli bazate pe individualitatea fiecărui organism, ajută la explicarea acestor caracteristici ale bolilor multifactoriale, cum ar fi o variabilitate( chiar și în cadrul aceleiași familii), vârsta de debut a bolii, a dezvoltării sale, spectrul manifestărilor bolii și gradul de severitate. Cu aceste caracteristici sunt, de asemenea, legate de diferențe semnificative în incidența diferitelor boli și formele lor într-o populație.