Alpha-thalassemie
4 genen die de vorming mens α-globine ketens besturen. Bij volledige afwezigheid van α-keten bij de foetus niet gesynthetiseerd foetaalhemoglobine oedeem ontwikkelt vervolgens de dood volgt. Als een functie van één of twee genen anemie, non-streng in de meeste gevallen. Manifestaties van α-thalassemie 2 genen met laesies afhankelijk van welke genen getroffen en bijna volledig herhaald heterozygote β-thalassemie. Vaak neemt de grootte van de milt, althans - de lever. Bepaald matige anemie, een kleine toename in reticulocyten( onrijpe erytrocyten vorm), een lichte toename van bilirubine in het bloed en het verhogen van serumijzer. Typisch, bloedverwanten hebben dezelfde bloedarmoede.
Anders dan de β-thalassemie, α-thalassemie wanneer geen aantal foetale hemoglobine en hemoglobine A.
α-thalassemie verhogen kan alleen worden aangetoond in de studie van de vorming van globine ketens in vitro wordt deze uitgevoerd in gespecialiseerde laboratoria kunnen α-thalassemie soms zichtbaarbij pasgeborenen met een bloedanalyse door elektroforese.
hemoglobinopathieën H - één uitvoeringsvorm van α-thalassemie. Het relatief niet-ernstige vorm aan een aanzienlijke toename in de milt en lever, geelzucht kleine door de hoeveelheid bilirubine, anemie van verschillende ernst, maar meestal niet hemoglobinegehalte van 70-80 g / l te verlagen. H hemoglobinopathie verschilt van andere vormen van thalassemie meerdere kleine insluitsels in alle rode bloedcellen, die zichtbaar zijn onder een microscoop door kleuring erytrocyten.
A-β-thalassemie
A-β-thalassemie wordt begeleid door synthese van schendt van α- en β-globine eiwitketens. In zijn manifestaties heterozygote αβ-thalassemie is dit hetzelfde als het heterozygote β-thalassemie. Typisch, als heterozygote β-thalassemie de hoeveelheid hemoglobine A. verhoogde echter hemoglobine bevat α-keten en dus in combinatie β- en α-thalassemie zijn meest algemene laboratoriumomstandigheden, β-thalassemie eigenschap - stijgen hemoglobine A. Vaak aldus gedetecteerde toename van hemoglobineF onder normale of verminderde hoeveelheid hemoglobine( het zogenaamde HbF-thalassemie).Bij homozygote β-thalassemie, in combinatie met α-thalassemie, het kind enige hemoglobine F, B dat hemoglobine A, of zeer weinig, of helemaal geen.