Hemophilia a
Deze ziekte is de meest voorkomende aandoening van de bloedstolling, die het gevolg is van een tekort aan factor VIII-stolling. In totaal zijn er XV factoren voor bloedcoagulatie. Ze bevinden zich allemaal in het bloedplasma. Hemophilia A is de enige van alle ziekten van de stollingsstoornis van het bloed met een recessieve, X-gebonden erfelijkheid.
op het X-chromosoom hemofilie-gen wordt uit een man met hemofilie, al zijn dochters, in verband waarmee zij onvermijdelijk overdragers van de ziekte. Tegelijkertijd blijven alle zonen van een zieke man gezond, omdat zij hun enige X-chromosoom van een gezonde moeder ontvangen. Vrouwen die dragers zijn van één X-chromosoom met het gemuteerde gen van hemofilie, de helft van de kinderen heeft een kans om ziek te worden geboren( omdat er een gelijke kans te moeder gemuteerde of normale X-chromosoom ontvangen), en de helft van de dochters hebben een kans om de overdragers van de ziekte. Deze regel wordt onveranderlijk alleen bevestigd in een grote populatie, maar niet in individuele gezinnen, waar soms alle zonen aan hemofilie kunnen lijden of, omgekeerd, alleen gezonde jongens worden geboren.
Vrouwen die drager zijn van een mutant gen, bloeding meestal niet beïnvloed, aangezien de tweede normale X-chromosoom zorgt voor de vorming van 1 / 4-1 / 2 delen noodzakelijk voor een normale bloedstollingsfactor VIII die meestal voldoende is. Het factor VIII-gehalte kan echter sterk variëren( van 60 tot 250%).In dit opzicht kan bij sommige zenders het niveau van factor VIII in plasma slechts 11-20% zijn, wat een bedreiging vormt voor bloedingen bij verwondingen, operaties en bevalling.
ernst van hemorragische effecten( bloeding syndroom) hemofilie strikt gecorreleerd met de mate van deficiëntie van factor VIII in plasma, waarbij het niveau van de individuele families met hemofilie strikt genetisch geprogrammeerd. Een duidelijke afhankelijkheid van de frequentie en ernst van bloedingen factordeficiëntie bloedplasma wordt geschonden bij zwaar bloedverlies als gevolg van trauma's en operaties.