thalassemie

Thalassemie is een groep van ziekten met erfelijke verstoring van de synthese van globineiwitten, die deel uitmaakt van hemoglobine. Globin bestaat uit verschillende ketens van aminozuren, namelijk uit 2 a- en 2-c-ketens. Met thalassemie kan een synthese van een van deze ketens optreden. De straat met deze ziekte ontwikkelt ernstige of onbeduidende anemie en het ijzergehalte in het serum blijft normaal of neemt toe.

Thalassemie werd voor het eerst beschreven in 1925 door Amerikaanse kinderartsen. Ze observeerden 5 kinderen die tekenen van ernstige bloedarmoede vertoonden, een significante toename van de milt en lever en botveranderingen. Na de publicatie van hun posten publiceerde een werk van de Italiaanse auteurs, die een soortgelijke beschreven, maar veel meer een milde vorm van de ziekte, waarin mensen leefden naar volwassenheid en had kinderen. De term "thalassemie" werd in 1936 voorgesteld voor het eerst het idee dat thalassemie is een gevolg van de synthese van globine eiwitketens aandoeningen, uitgedrukt verscheidene wetenschappers onafhankelijk. Thalassemie, waarbij de synthese van de β-keten van het globine wordt verbroken, wordt β-thalassemie genoemd. Met α-thalassemie is de synthese van de α-keten van het eiwit verstoord. Gebruikelijker is β-thalassemie.

Bij thalassemie wordt een van de ketens van de globine in kleine hoeveelheden gevormd of vormt deze helemaal niet. Normaal gesproken is de vorming van ketens van het eiwit globine gebalanceerd. Het aantal α- en β-ketens is hetzelfde en er zijn geen vrije globineketens. De verbroken synthese van een ervan leidt tot een disbalans. Ketting, die wordt geproduceerd in grote hoeveelheden, wordt verdicht en gedeponeerd in erythrokaryocytes( beenmergcellen, die de voorlopers van erythrocyten).Dit wordt geassocieerd met de meeste manifestaties van thalassemie. De afwezigheid van een α-keten in de foetus leidt tot de ontwikkeling van waterzucht en intra-uteriene sterfte.

Bij de ontwikkeling van thalassemie ligt de nadruk vooral op de overmatige hoeveelheid van een globeketen. Dus, in β-thalassemie, in verband met de afbraak van de synthese van de β-keten, zijn er veel vrije α-ketens. Als deze overmatige ketens niet zijn opgenomen in het foetale hemoglobine, worden ze dichter en precipiteren. Overmatige vorming van de a-keten is de belangrijkste oorzaak van niet-effectieve vorming van rijpe erytrocyten in β-thalassemie. Erythrocaryocytes( precursors van erytrocyten) sterven in het beenmerg. De dood van erytrocyocyten van het beenmerg leidt tot ernstige bloedarmoede. In dit geval kunnen in de milt en in de lever extra brandpunten van rode hemopoiesie voorkomen. Overmaat hematopoiese in bot leidt tot de vervorming, uitgedrukt tekort aan zuurstof( hypoxie) - om verstoring van de ontwikkeling van kinderen. Tussen de diepte van de bloedarmoede en de overmaat van de α-keten met β-thalassemie is een duidelijke relatie duidelijk. Wanneer a-thalassemie bij afwezigheid van vorming van α-keten en in verband met dit hemoglobine( volwassen hemoglobine) en F( foetaal hemoglobine) ontwikkelen foetale hydrops, die leidt tot de dood. De overmaat β-ketens kunnen vormen thalassemie hemoglobine uit 4β-ketens - hemoglobine N. cellen met hemoglobine H, heel gemakkelijk uit het bloed milt waar ze worden vernietigd. Bloedarmoede bij de vorming van hemoglobine H is te wijten aan zowel de vernietiging van erytrocyten in de milt als de schending van de vorming van globine-eiwit.