Spondylo-costal dysostosis

Penyakit ini telah digambarkan oleh banyak peneliti sebagai patologi sistem muskuloskeletal, diwujudkan oleh pertumbuhan rendah, pemendekan leher dan batang tubuh, kelengkungan tulang belakang sesuai dengan jenis skoliosis, ditentukan oleh pemeriksaan sinar X terhadap berbagai kelainan perkembangan vertebra dan sinaposis. Manifestasi penyakit tergantung pada tingkat lokalisasi deformasi vertebra dan jumlah rusuk yang menonjol. Dan dalam kasus deformasi simetris tulang belakang dan tulang rusuk, sumbu tulang belakang sedikit menderita, dan kelengkungannya tidak diamati dalam kasus ini. Jika deformasi tulang ditempatkan secara asimetris, maka deformasi tulang belakang dan toraks dapat dinyatakan dengan tajam.

Sebagai contoh, dengan lesi asimetris pada tulang belakang torak dan bagian atas toraks, kecenderungan kepala( asimetri wajah), asimetri bilah-bilah yang diperhatikan. Bila tulang belakang toraks terpengaruh, skoliosis dengan tingkat keparahan yang berbeda dicatat, dan jika daerah lumbar terpengaruh, mungkin ada penyimpangan dari bagasi ke samping. Gerakan di tulang belakang juga tergantung pada tingkat kekalahannya. Dengan lesi tulang rusuk dan tulang belakang yang terus-menerus, gerakan di dalamnya mungkin tidak ada sama sekali. Dalam kasus perubahan yang kurang jelas, ada batasan pergerakan tingkat keparahan yang berbeda. Pemeriksaan radiografi tulang belakang menunjukkan semua jenis malformasi pada vertebra. Jumlah tulang rusuk berbeda dari satu sisi dan sisi lainnya. Fusi biasanya terjadi di bagian belakang tulang rusuk dan dalam berbagai kombinasi.

Patologi sistem tulang ini dapat ditransmisikan baik oleh autosomal resesif dan autosomal dominan jenis pewarisan. Kedua bentuk penyakit ini serupa dalam penampilan, namun ada pendapat bahwa dalam bentuk resesif, kelainan bentuk tulang lebih parah daripada yang dominan, yang menyebabkan kematian anak pada tahun pertama kehidupan. Alasan untuk ini adalah infeksi saluran pernafasan yang sering( bronkitis, pneumonia dan beberapa penyakit lain pada sistem pernafasan).Dalam kasus yang parah seperti itu adalah mungkin untuk melakukan diagnosis prenatal ultrasound dengan masa gestasi 20 minggu.

Sejumlah besar lesi pada sistem muskuloskeletal manusia terdiri dari anomali yang timbul secara terpisah atau dikombinasikan dengan anomali perkembangan lainnya. Ada berbagai bentuk fusi terisolasi, serta meningkatkan jumlah jari dan / atau jari. Semua anomali perkembangan ini ditransmisikan oleh jenis inheren dominan autosomal, serta berbagai jenis pemendekan jari. Sebagian besar kasus pembelahan bilateral pada tangan( defek seperti cakar) ditularkan oleh jenis warisan autosom dominan. Menurut data modern, anomali sistem muskuloskeletal yang paling umum adalah dislokasi pinggul kongenital, kaki kangkung bawaan dan skoliosis displastik. Dalam pembentukan penyakit ini, tidak hanya mutasi genetik yang berperan, tapi juga pengaruh faktor lingkungan yang tidak menguntungkan, yaitu multifaktorial( mereka timbul akibat pengaruh sejumlah besar faktor yang tidak menguntungkan).