Gejala Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan karena cacat pada gen yang bertanggung jawab atas sintesis protein transport. Kerusakan ini mengubah proses normal: transisi ion klorida dan natrium melalui membran sel. Akibatnya, rasio ion ini terganggu baik di dalam sel itu sendiri maupun di luarnya.

Penyakit ini memiliki prevalensi yang cukup tinggi: di Eropa, penyakit ini terjadi pada 1 dari 2.500 bayi baru lahir.

Ekskresi berlebihan ion klorida dari sel membuat lendir kental bronkus, mukosa seluruh saluran cerna, serta bagian endokrin pankreas. Lendir semacam itu diekskresikan dengan buruk, menyumbat duktus. Hal ini menyebabkan pelanggaran fisiologi pencernaan: enzim yang diperlukan tidak masuk ke saluran cerna, risiko pengembangan penyakit menular di saluran pernapasan bagian atas, sinus paranasal meningkat berkali-kali.

Bergantung pada manifestasi klinis penyakit ini, 4 bentuk utama dari fibrosis kistik dibedakan: -

1) bentuk bawaan dari penyakit ini. Bentuk penyakit ini terjadi pada bayi yang baru lahir - pada saat kelahiran, usus bayi yang baru lahir dipenuhi dengan tinja tebal, menghasilkan tanda-tanda penyumbatan usus. Pada sebagian besar kasus, metode utama untuk mengobati bentuk penyakit ini adalah intervensi operasi tepat waktu. Untungnya, bentuk bawaan penyakit ini hanya terjadi pada 1% kasus;

2) bentuk bronkopulmoner. Ini muncul sebagai hasil produksi pada saluran pernafasan bagian atas dan bawah dari lendir kental, sebuah proses infeksi bergabung. Belakangan proses infeksi menular berkembang, yang kerap berubah menjadi bentuk kronis bronkitis, pneumonia. Seiring kemajuan patologis, ada peningkatan kadar udara di paru-paru, perluasan bronkus, jantung pulmonal terbentuk. Bentuk bronkopulmoner terjadi pada 20% kasus;

3) bentuk usus. Bentuk ini terutama diamati pada anak-anak di tahun pertama kehidupan ketika ada transisi anak-anak ke makanan buatan. "Manifestasi bentuk penyakit ini dikaitkan dengan kekurangan enzim pankreas, akibatnya pencernaan normal terganggu. Ke depan, dengan cara yang patologis! Prosesnya melibatkan hati dan kantong empedu. Bentuk usus terjadi pada 8% kasus;

4) Bentuk campuran, atau usus-paru, ditandai secara bersamaan oleh patologi dari saluran gastrointestinal dan sistem pernapasan. Itu terjadi pada 70% kasus. Manifestasi klinis dari penyakit ini memungkinkan dicurigai adanya fibrosis kistik, namun diagnosis akhir penyakit ini didasarkan pada reaksi rantai polimerase dan metode yang lebih umum untuk menentukan kadar ion klorida dan natrium dalam pot. Bahkan dengan deteksi penyakit yang tepat waktu dan melakukan perawatan yang memadai, pasien hidup rata-rata sekitar 30 tahun.

Patologi ini ditandai oleh lesi universal fungsi kelenjar eksokrin, secara umum, memiliki jalur yang parah dengan gangguan fungsi sistem pernapasan dan sistem pencernaan. Seringkali perkembangan manifestasi klinis penyakit yang paling banyak dikaitkan dengan pembentukan lendir peningkatan viskositas. Mekanisme ini mendasari dua karakteristik anomali fibrosis kistik: konsentrasi elektrolit( natrium, klorin) yang tinggi dalam cairan keringat dan sekresi sekresi yang sangat kental oleh semua kelenjar mukosa pada tubuh. Sangat penting dalam kemunculan penderitaan diberikan pada gangguan metabolisme. Dari isi duodenum dan dari tinja, protein abnormal diisolasi, yang keberadaannya menjelaskan sifat fisikokimia spesifik dari lendir. Selain itu, tingkat kalsium yang tinggi dalam suatu rahasia disertai dengan peningkatan viskositas lendir yang lebih besar. Penebalan jus pankreas dipromosikan dengan peningkatan jumlah klorida dan pemeliharaan bikarbonat dan air yang tidak mencukupi di dalamnya. Kesulitan arus keluar sekresi kental menyebabkan stasisnya, dengan perluasan saluran ekskretoris kelenjar, atrofi jaringan kelenjar, fibrosis progresif( penggantian jaringan normal organ dengan jaringan ikat).Kekalahan kelenjar pada sistem pencernaan pada cystic fibrosis menyebabkan gangguan pencernaan dan penyerapan yang signifikan, yang menyebabkan perkembangan sindrom malabsorpsi.

Perubahan cystic fibrosis

lagi dinyatakan dalam pankreas, usus, hati, sistem bronkopulmoner. Pada bagian pankreas menunjukkan penggantian jaringan normal pada kelenjar ikat, proliferasi jaringan ikat di sekitar saluran, lobulus dan dalam diri mereka, ditandai perubahan kistik di duktus kecil dan menengah dengan kandungan lendir tebal. Mungkin kombinasi fibrosis kistik dengan berbagai malformasi saluran pencernaan. Dalam hati, ada fokus atau lemak menyebar dan protein distrofi, yang ditandai dengan akumulasi kental, empedu tebal di dalam saluran empedu, fenomena stasis empedu, perkembangan sirosis.perubahan patologis di paru-paru yang ditandai dengan difus purulen bronkitis bronkiektasis( bronkiektasis) dan mengganti normal paru bagian jaringan ikat mengungkapkan peningkatan jaringan airiness paru-paru, serta bagian dari itu habis. Selama periode fokus peradangan akut muncul pneumonia, isi mukopurulen kental ke dalam lumen bronkus. Kelenjar ludah, terutama hyoid ditentukan kista sama dengan yang di pankreas.

gambaran klinis dari cystic fibrosis bervariasi, tergantung pada usia anak, tingkat keparahan organ dan sistem individu, durasi penyakit dan komplikasinya.

diperoleh berikut bentuk klinis dari penyakit:

1) dicampur, sedangkan lesi pada saluran pencernaan dan sistem pernafasan;

2) didominasi paru;

3) didominasi usus;

4) dan bentuk dihapus atipikal cystic fibrosis;

5) mekonium ileus. Gejala

bulan pertama kehidupan: perut meningkat dalam ukuran, muntah empedu, kurangnya mekonium sebagai tanda patensi gangguan usus( ileus mekonium), mungkin lama-ikterik.

usia dini: berbau busuk, besar, dengan meningkatnya frekuensi tinja, biasanya dari lahir, peningkatan lambat dalam berat badan, nafsu makan meningkat, kuat, batuk sering paroksismal, mungkin dengan muntah, sering bronkitis, berisik mengi karena peningkatan sekresi lendir kental dalam lumen bronkus utama, prolaps rektum( biasanya balita), merasakan rasa asin ketika mencium kulit. Selain itu, kasus familial kemungkinan kematian bayi atau kehadiran dalam keluarga pasien dengan tanda-tanda klinis yang serupa.

Manifestasi klinis dan komplikasi pada usia yang lebih tua dan pada orang dewasa: batuk dengan sputum purulen, sesak napas( awalnya hanya dengan tenaga), hemoptisis, mengi di paru-paru, lemak diare, terus berulang nyeri perut, meningkatkan rasa haus, ekskresi dalam jumlah besar urin dan kehilanganberat badan akibat diabetes mellitus, sinusitis kronis, pubertas tertunda, infertilitas pada pria.

adanya keluarnya mekonium adalah manifestasi awal dari fibrosis kistik yang berkembang di jam pertama setelah lahir. Hal ini disebabkan akumulasi dalam loop usus tebal, lengket mekonium zamazkoobraznoy massa, menutup lumen. Pada hari ke-2 kehidupan muncul kecemasan, kembung, muntah empedu, kehilangan cairan. Status anak keras: kulit pucat dan kering, mengurangi nada jaringan, pola vaskular diucapkan pada kulit perut. Selanjutnya, kecemasan digantikan oleh kelesuan, kelemahan, ada jantung berdebar, sesak napas, mengambil tanda-tanda keracunan. Sudah di hari ke 2-3 kehidupan mungkin aksesi pneumonia, pengembangan komplikasi seperti perforasi usus( sering fatal).gambar karakteristik X-ray dari perut - bengkak terlihat lingkaran usus kecil, usus tidur di perut bagian bawah, dan di tengah - fenomena yang disebut matte. Setelah pengobatan bedah berhasil mekonium ileus pada pasien ini kemudian mengalami gejala lain dari cystic fibrosis. Juga

baru lahir bangku delay juga dapat terjadi pada bayi dan pada orang dewasa yang lebih tua menderita cystic fibrosis. Penyakit ini memanifestasikan dirinya perlahan-lahan atau gambar yang dikembangkan obstruksi usus akut. Perut teraba tinja padat, sering dianggap sebagai tumor. Ada banyak kasus intervensi bedah. Dalam kasus penunjukan dosis tidak memadai enzim pankreas usus penyumbatan tinja dapat diulang.

Fibrosis kistik murni ditandai dengan penundaan perkembangan dan kurangnya penambahan berat badan dengan nafsu makan yang berlanjut. Beberapa anak mengembangkan sedikit peningkatan pada hati dan penurunan jumlah protein dalam darah. Muntah sebagai tanda klinis tunggal penyakit ini jarang terjadi. Anak-anak yang sakit, sebagai aturan, meninggal pada paruh pertama kehidupan, jarang mereka hidup sampai 1 tahun. Varietas Osteo-hypoproteinemic dari cystic fibrosis jarang terjadi. Secara klinis, ini memanifestasikan dirinya sebagai kenaikan berat badan yang buruk, meski mendapat makanan alami dan nafsu makan yang baik. Kotoran, sebagai aturan, adalah normal dalam konsistensi, kadang-kadang besar dan selalu fetid. Pada akhir bulan pertama kehidupan, edema muncul di tungkai bawah, lalu di daerah lumbar dan pada anggota badan bagian atas, dalam beberapa hari mereka menyebar ke seluruh tubuh. Hati biasanya membesar. Penurunan kadar protein dalam darah terdeteksi, anemia sering bergabung. Sebagian besar anak mengalami perubahan inflamasi di paru-paru dengan cepat, dan mereka tiba-tiba mati pada usia 2-4 bulan. Setiap penyakit pada masa bayi, terjadi dengan resistan terhadap pengobatan edema yang sedang berlangsung dan penurunan jumlah protein dalam darah, mencurigakan pada cystic fibrosis. Dengan adanya edema, tes lotion biasanya salah-negatif dan memerlukan kekambuhan saat sindrom edematous hilang.perubahan

hati cystic fibrosis ditandai dengan stagnasi empedu dan ikterus obstruktif muncul pada periode neonatal dan berlanjut lama. Ke depan, keadaan fungsional hati tidak banyak mengalami, dalam banyak kasus, pelanggaran fungsinya tidak terlihat secara klinis, sirosis hati tidak didiagnosis secara tepat waktu. Dalam bulan atau tahun, hipertensi portal berkembang dengan bertambahnya limpa, munculnya cairan di rongga perut. Dalam beberapa bentuk penyakit ini, anak-anak mengembangkan perkembangan patologi hati yang cepat dengan transisi ke sirosis, sementara anak-anak lain menjalani program laten yang berkepanjangan. Pada anak-anak dengan cystic fibrosis, risiko pengembangan cholelithiasis meningkat dengan terjadinya penyakit kuning mekanis.

fitur Karakteristik penyakit dapat dianggap gain miskin berat badan, perut kembung dan peningkatan ukuran, mengurangi tonus otot, meningkatkan tinja, meningkat tinja tajam berbau busuk, mengkilap, cal abu-abu terang. Di bagian lain dari pasien menyatakan kecenderungan untuk sembelit, tinja dengan ini cerah, berani dan baik tetap cair dan bau atau menjadi diformalkan, padat, kadang-kadang mengingatkan domba. Anak-anak mungkin tertinggal dalam pertumbuhan. Dalam 70% dari nyeri diamati perut pada 10-20% - prolaps rektum, pada 5% kasus yang terdeteksi proses duodenum ulseratif atau usus kecil, 25% - tseliakopodobny sekunder atau sindrom defisiensi disaccharidase, di 32% dari anak-anak memiliki pielonefritis sekunder dan urolithiasisPenyakit pada latar belakang gangguan metabolisme. Dalam 10 kali lebih sering daripada di populasi, anak-anak yang menderita cystic fibrosis didiagnosis menderita diabetes melitus. Keluhan tentang mulut kering terutama disebabkan oleh air liur kental. Anak-anak dengan susah payah mengunyah dan menelan makanan kering, sambil menyantap sejumlah besar cairan. Nafsu makan, yang diawetkan untuk pertama kalinya, menurun seiring dengan perkembangan keracunan. Konsekuensi dari gangguan proses pencernaan yang parah adalah distrofi yang parah, kekurangan sejumlah besar vitamin, gangguan metabolisme.

Seiring dengan sindrom usus pada pasien menunjukkan tanda-tanda kekalahan dari sistem bronkopulmonalis dalam bentuk keras, batuk sering paroksismal dengan sulit, dahak kental, sesak napas meningkat dengan tidak adanya tanda-tanda pneumonia. Selanjutnya, bronkitis purulen, terus-menerus melanjutkan pneumonia berkembang menjadi bentuk kronis.

Perubahan organ pencernaan dan pernafasan berkembang secara bertahap. Dalam 1 - 1,5 bulan dari munculnya tanda-tanda pertama penyakit ini, kondisi umum anak tidak dilanggar. Sekitar seperempat dari pasien dengan gejala fibrosis kistik berkembang dengan cepat dengan latar belakang infeksi virus pernapasan akut, biasanya komplikasi pneumonia berat, atau sebagai akibat dari kesalahan dalam diet. Cara yang lebih parah dari fibrosis kistik dan prognosis yang kurang menguntungkan dikaitkan dengan onset awal( pada usia 1 tahun) onset penyakit. Sekitar 30% anak-anak memiliki cystic fibrosis disertai manifestasi septik.

Pada 85-95% pasien dengan fibrosis kistik, organ pernapasan terkena dampak. Sebagai aturan, sindrom paru memanifestasikan dirinya pada tahun 1 kehidupan dan ditandai oleh perkembangan pneumonia berat dengan kursus berkepanjangan dan berulang, meskipun kecukupan pengobatan. Prosesnya selalu dua sisi. Berbagai komplikasi terbentuk dini, gejala gagal jantung dan jantung muncul. Mungkin cara yang lebih baik dari cystic fibrosis, bila proses broncho-pulmonary berlangsung perlahan.

Karena hilangnya natrium dan klorida gejala toksikosis dapat muncul dengan muntah dan pengembangan shock, terutama di musim panas, serta penyakit yang terjadi dengan meningkatnya suhu tubuh. Di antara komplikasi lain dari cystic fibrosis dicatat pneumotoraks spontan( penampilan spontan udara di rongga pleura, yang mengarah ke kompresi paru-paru dan gangguan fungsi mereka), pankreatitis akut( radang pankreas) dan munculnya batu di pankreas, yang belum diakui akut usus buntu, osteoporosis, pubertas tertunda, beberapa polip rahim pada anak perempuan yang lebih tua dan wanita, beberapa polip usus, mengurangi ukuran tubulus seminiferus dan pelanggaran fungsi mereka, menurunkan spermat intensitasgenesis( produksi sperma) dan infertilitas pria.

diagnosis fibrosis kistik didasarkan pada pertanyaan menyeluruh dari pasien atau keluarganya, data klinis dan hasil tes khusus. Di masa lalu, adalah mungkin untuk mengenali penyumbatan mekonium, terutama di hadapan pasien dengan cystic fibrosis dalam keluarga. Di luar diagnosis periode neonatal penyakit berdasarkan kriteria seperti burdeness familial, proses bronkopulmonari kronis dengan eksaserbasi konstan dan perubahan radiografi yang khas di paru-paru, insufisiensi pankreas, tes keringat positif.

Pengobatan penyakit cystic fibrosis tergantung pada bentuk, waktu onset dan keparahan penyakit, keadaan umum data berperan orang laboratorium. Yang sangat penting adalah nutrisi. Kandungan kalori harian harus 20-40% lebih tinggi dari norma usia, terutama karena protein. Rasio terakhir ditetapkan secara individual tergantung baik pada keadaan fungsional pankreas dan fase dari proses inflamasi pada organ pernapasan. Asupan lemak dari makanan harus dibatasi. Dengan insufisiensi disakarida bersamaan, koreksi diet yang tepat dilakukan. Selain itu, masukkan garam. Enzim pankreas dengan tujuan penggantian diresepkan lebih awal, biasanya dalam dosis besar. Menipis sekresi dan meningkatkan aliran digunakan N-acetylcysteine ​​(NAC) dan formulasi dalam bentuk inhalasi, dan melalui mulut, serta intravena atau intramuskular. Vitamin dilakukan secara bersama( melalui mulut dan melalui suntikan), terutama untuk vitamin A, D, E dan K. Dalam defisit besar dalam berat badan, menyatakan pelanggaran protein penggunaan metabolisme obat anabolik, administrasi protein plasma, campuran asam amino.

Pengobatan sindrom paru termasuk tindakan yang bertujuan penghapusan dahak dan penipisan itu keluar dari bronkus, terapi antimikroba berdasarkan kepekaan bakteri terhadap antibiotik. Gunakan eufillin, obat yang mengaktifkan proses metabolisme, perbaiki perubahan keseimbangan air-elektrolit.

yang organisasi yang sangat penting dari pengamatan apotik dan taktik rehabilitasi pasien dengan fibrosis kistik dengan partisipasi dari paru dan pencernaan.