Turner Syndrome

pertama kali dijelaskan pada tahun 1925 oleh ilmuwan Jerman NA Sherezhevsky, dan manifestasi klinis lengkap dijelaskan oleh X. X. Turner pada tahun 1938. Untuk menghormati mereka, dia diberi nama. Frekuensi terjadinya penyakit ini adalah 1 anak perempuan untuk 2000-5000 bayi baru lahir.

Perlu dicatat bahwa jumlah anak-anak semacam itu, sampai 95%, mati dalam kandungan. Untuk penyakit ini ditandai oleh tiga serangkai gejala:

1) keterbelakangan karakteristik seksual sekunder( embolisme rambut jarang dari pubis dan aksila, keterbelakangan kelenjar susu);

2) beberapa cacat perkembangan intrauterin;

3) ditandai dengan pertumbuhan rendah( sekitar 25 cm di bawah rata-rata).

Anak-anak dengan sindrom Shereshevsky-Turner sudah di tahun pertama kehidupan dapat mendeteksi edema getah bening pada ekstremitas atas dan bawah, serta leher pendek dengan lipatan pterygoid karakteristik.

Pada kulit anak-anak yang sakit ada sejumlah besar tanda lahir dengan berbagai ukuran, thoraks memiliki bentuk perisai, putingnya biasanya banyak spasi. Auricles sering memiliki bentuk cacat. Wajah nyeri dibandingkan dengan topeng atau wajah sphinx. Kesamaan ini disebabkan oleh adanya hidung yang lebar, kelopak mata bagian bawah, celah mata memiliki insisi antimonyholoidal, dan ada batas pertumbuhan rambut yang rendah di leher. Pada bagian sistem reproduksi pada wanita dengan sindrom ini, patologi berikut dicatat: rahim dan tabung rahim terbelakang, pasien tidak subur, tidak ada haid, tanda-tanda seksual sekunder dinyatakan dengan buruk.

Seringkali ada patologi dari sisi sistem urin-ekskretoris: penggandaan ginjal, ureter terungkap, ginjal dapat memiliki bentuk tapal kuda, biasanya berbentuk kacang.

Sistem muskuloskeletal menunjukkan: Kelengkungan berbentuk X pada ekstremitas atas dan bawah, toraks berbentuk perisai( berbentuk laras), seringkali merupakan penghambat jaringan tulang( osteoporosis), pemendekan tulang kaki dan sikat. Dalam setengah kasus, keterbelakangan mental dicatat.

Diagnosis penyakit ini harus didasarkan pada penelitian sitogenetik. Pengobatan

sindrom Shereshevsky-Turner terdiri dari metode konservatif dan operasional. Dari metode pengobatan konservatif, terapi penggantian hormon digunakan, konseling seorang psikoterapis, pembentukan rezim pelindung, nutrisi yang memadai. Perawatan

yang operatif digunakan untuk menghilangkan cacat struktural yang diidentifikasi dari organ dalam.