Argininyantarnaya acidura
Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1958. Penyakit ini ditularkan oleh jenis resesif autosomal.
Cacat biokimia utama pada jenis gangguan metabolisme protein ini adalah ketidakmampuan aktivitas enzim yang menyediakan pembentukan asam amino arginin dari asam suksinat arginin. Enzim ini dapat ditemukan di organ dan jaringan seperti hati, ginjal, usus halus, eritrosit, serta sel kulit.
Tingkat keparahan penyakit ini dapat berkisar dari yang ringan sampai yang sangat parah, sampai hasil yang mematikan pada bulan pertama kehidupan anak tersebut. Gejala-gejala yang muncul pada anak dengan gangguan metabolisme asam amino ini terutama karena keracunan dengan zat-zat seperti amonia dan asam suksinat arginin, yang menumpuk di dalam tubuh secara berlebihan. Kemunduran kondisi dengan aciduria arginine-ventrikel sering berkembang setelah makan kaya protein.
Bergantung pada waktu munculnya tanda-tanda pertama dan sifat jalannya penyakit, dua bentuk dibedakan: dengan gejala akut pada bulan-bulan pertama kehidupan dan kemudian manifestasi kelainan metabolik.
Arginin-succinic aciduria dengan awitan dini ditandai dengan progresi yang cepat dan pada akhirnya banyak kasus mematikan. Setelah periode asimtomatik singkat, anak mulai menolak untuk makan, berat badan menurun. Segera setelah itu, bayi yang baru lahir menjadi mengantuk, tanda-tanda depresi sistem saraf pusat muncul, yang akhirnya mengarah pada perkembangan koma. Seringkali, ada berbagai gangguan pernapasan, tonus otot berkurang, kejang, muntah muncul. Saat pemeriksaan menunjukkan adanya peningkatan ukuran hati. Alasan kematian seorang anak dengan bentuk aciduria arginine-mandaric ini adalah penghentian bernafas dan jantung, yang terjadi pada minggu-minggu pertama kehidupan. Dalam kasus yang sangat jarang, manifestasi pertama dari penyakit ini dapat muncul pada usia hingga 1 bulan kehidupan anak, namun tidak ada hasil yang mematikan. Dalam perjalanan penyakit seperti itu, gejala pertama pada anak-anak muncul dalam bentuk gangguan metabolisme yang parah, yang dimanifestasikan oleh pelanggaran pernapasan( menjadi cepat, dangkal, pernapasan patologis mungkin muncul: anak membuat beberapa napas yang menjadi kurang dalam, maka sebentar pun tidak ada napas sama sekali,dan kemudian muncul lagi, dengan kedalaman bernafas meningkat secara bertahap, maka semuanya berulang lagi), aktivitas jantung( kecepatan denyut nadi, menjadi tidak stabil, maka bisa datang lagi.perlambatan), pikiran anak( itu menjadi terhenti atau, sebaliknya, terlalu bersemangat, kemudian datang pingsan atau bahkan koma).Biasanya gambaran seperti itu berkembang dalam 1-2 minggu kehidupan. Ke depan, keadaan seperti itu berulang secara berkala, yang pada akhirnya menyebabkan kelambatan seorang anak dalam perkembangan psikomotor dari teman-temannya.
Bentuk kedua asiduria arginin-succinik ditandai dengan munculnya gejala karakteristik, pada anak usia dini( 1-3 tahun), dan jalur penyakit yang kurang parah. Di garis depan dengan bentuk penyakit ini, tanda-tanda kerusakan pada sistem saraf. Anak seperti itu dapat melihat adanya kejang, ia mulai semakin tertinggal dalam perkembangan psikomotor, secara berkala mungkin ada pelanggaran koordinasi gerakan( "gaya berjalan mabuk", gemetar jari, anak tersebut rindu ketika mencoba menyentuh ujung jari ke ujung hidung, dll.).Rambut anak-anak ini kering dan rapuh, ototnya berkurang. Pada pemeriksaan di sebuah institusi medis, peningkatan ukuran hati terungkap. Dalam literatur, ada beberapa deskripsi beberapa anak dengan argentina mandaric aciduria, yang memiliki kecerdasan normal.
Dalam penelitian tentang darah dan urin, sejumlah besar asam suksinat arginin, serta amonia dan senyawanya, terdeteksi, yang timbul sebagai akibat akumulasi yang berlebihan di tubuh.
Pengobatan terutama untuk mempertahankan diet berdasarkan pada pembatasan jumlah makanan yang kaya protein. Penunjukan terapi diet memerlukan pengembangan diet dan diet individu untuk setiap anak yang sakit. Selain itu, anak harus terkendali, yang dilakukan dengan metode sistematis untuk menentukan kandungan asam suksinat arginin dan amonia dalam darah dan urine. Dengan latar belakang kepatuhan terhadap makanan berprotein rendah, pemberian asam arginin-suksinat tambahan dianjurkan, yang nilainya tidak sesuai dengan latar belakang makanan, dikurangi menjadi nilai yang sangat rendah.