Penyakit kulit herediter

Kebanyakan mewarisi penyakit kulit sebaiknya ekomezodermalnoe dan asal ectodermal. Kelompok utama penyakit autosomal dominan monogenik up jarang diamati autosomal resesif dermatosis, dan merupakan bagian kecil dari seks-linked, yaitu, X-linked, penyakit kulit. Penyakit yang paling sering ditandai oleh pelanggaran keratinisasi, kurang sering dermatosis dengan lesi jaringan ikat, meningkatkan photosensitivity( sensitivitas terhadap cahaya), gangguan pigmentasi, displasia, epidermolisis bulosa, dan sejumlah penyakit kulit lainnya. Penyakit multifaktorial utama adalah psoriasis, dermatitis atopik dan vitiligo, yang frekuensi pada populasi jauh lebih dibandingkan dengan penyakit kulit yang disebutkan di atas. Perubahan kulit

diamati pada penyakit kromosom, penyakit keturunan dari organ dan sistem lainnya, terutama yang disebabkan oleh gangguan dari berbagai jenis pertukaran, serta cacat bawaan. Meskipun dalam kasus ini patologi kulit tidak utama, tetapi pengetahuan tentang gejala kekalahan dapat berguna untuk mengidentifikasi penyakit dan menilai ramalan. Misalnya, xanthoma letusan dapat dianggap sebagai gejala hiperlipidemia tipe IV;siringoma lokalisasi dengan periorbital( sekitar mata) - sindrom Down. Diwariskan secara autosomal dominan mode beberapa tumor sebaceous kelenjar, keratoacanthoma, triholemmomy, Neuroma, fibroid dan tumor jinak lainnya, yang terletak terutama di wajah, sering dikaitkan dengan tumor dari organ-organ internal.warna bintik-bintik pigmen "kopi dengan susu

" depigmentasi atau kantong( daerah yang tidak mengandung pigmen sama sekali) pada tubuh, menyerupai dalam penampilan pakis bisa menjadi tanda pertama dari neurofibromatosis dan tuberous sclerosis, masing-masing. Kehadiran kulit terang, rambut dikelantang bisa menjadi manifestasi dari sindrom Menkes, atau fenilketonuria, terutama bila dikombinasikan dengan ekzemopodobnye dermatitis dalam kasus yang terakhir. Berdifusi hiperpigmentasi( pengendapan di daerah tertentu dari kulit sejumlah besar pigmen, sehingga kulit di daerah ini menjadi lebih gelap) membutuhkan mengesampingkan hemochromatosis. Eritematoskvamoznye ruam, terletak di daerah wajah, bisa menjadi gejala dari gangguan metabolisme biotin. Kombinasi focal keratosis pada ujung jari dengan keratitis biasanya adalah tanda tyrosinemia tipe II.Kehadiran seorang anak pada wajah atau kulit kepala epidermal nevus atau salnozhelezistogo( "mol") merupakan indikasi untuk ahli saraf konsultan untuk deteksi dini kerusakan otak organik. Ini sangat penting dan sindrom di mana kromosom ketidakstabilan yang terdeteksi( misalnya, Bloom syndrome), yang berhubungan dengan kehadiran risiko tinggi penyakit ganas. Data yang

pada prevalensi penyakit kulit yang diwariskan di berbagai negara yang langka dan sulit untuk membandingkan satu sama lain karena perbedaan dalam pendekatan untuk menerima data. Ketika mempelajari geografi penyakit kulit turun-temurun di negara kita didirikan tingkat yang sama membebani di daerah tertentu dari zona non-chernozem Rusia, Uzbekistan dan Azerbaijan, dengan dominasi penyakit autosomal resesif( albinisme, pipih ichthyosis) di Uzbekistan dan Azerbaijan, dan mewarisi autosomal dominan( ichthyosis sederhana, tuberoussclerosis) di Nechernozemie. Banyak kelainan kulit ditentukan secara genetik secara genetik heterogen. Sebagian besar dari mereka telah ada sejak saat kelahiran atau mengembangkan segera setelah itu, tetapi beberapa( seperti sindrom Werner) diwujudkan secara klinis pada orang dewasa.

Dalam beberapa penyakit keturunan kulit mengatur lokalisasi gen, cacat biokimia utama terdeteksi, namun, sebagian besar mekanisme penyakit kulit genetik yang tidak jelas, serta perawatan tidak dikembangkan dan efektif. Prestasi dari tahun terakhir dapat dicatat efektivitas suplemen zinc selama acrodermatitis enteropati dan retinoid pada penyakit keratinisasi. Prenatal( antenatal) diagnostik belum diimplementasikan dengan jumlah yang relatif kecil dari penyakit ditentukan secara genetik kulit, terbatas dan identifikasi pembawa heterozigot.