Anemia hemolitik herediter

Pada awal 40-an. Abad XXada deskripsi terpisah dari kasus anemia hemolitik herediter tanpa utama, seperti yang diyakini pada saat itu, tanda - kemunculan mikrosferosit. Anemia hemolitik semacam itu disebut nesferositik. Tanda utama mereka adalah tidak adanya perubahan bentuk eritrosit, kecenderungan tertentu untuk meningkatkan diameter eritrosit, ketidakefektifan atau efek penyumbatan limpa yang tidak lengkap, jenis warisan resesif autosomal. Kemudian ditemukan bahwa bagian penting dari apa yang disebut anemia hemolitik nonsferositik herediter dikaitkan dengan berbagai gangguan enzim eritrosit. Karena aktivitas enzim eritrosit yang tidak mencukupi, generasi energi yang diperlukan untuk fungsi normal eritrosit terganggu, yang pada gilirannya memperpendek masa hidup mereka atau menyebabkan kemampuan sel darah merah yang tidak memadai untuk menahan efek oksidan. Hal ini menyebabkan oksidasi hemoglobin dan kematian sel darah merah yang cepat. Penyebab meningkatnya penghancuran eritrosit mungkin merupakan gangguan pada aktivitas enzim yang terlibat dalam pertukaran ATP( molekul yang pembelahannya menghasilkan energi yang diperlukan untuk aktivitas vital semua organ dan jaringan tubuh manusia).

Manifestasi anemia hemolitik dengan defisiensi enzim eritrosit dapat berbeda - dari bentuk penyakit yang parah sampai asimtomatik. Dalam kebanyakan kasus, pada manifestasi yang muncul, satu defisiensi enzim tidak dapat dibedakan dari yang lain. Pada kebanyakan kasus, ada sedikit anemia hemolitik dengan penurunan hemoglobin konstan hingga 90-110 g / l dan eksaserbasi periodik pada infeksi atau kehamilan. Pada beberapa orang, kandungan hemoglobin mungkin tidak berkurang, dan penyakit ini hanya diwujudkan dengan sedikit pewarnaan mata. Secara signifikan lebih jarang dengan jenis anemia ini ada ikterus parah. Di hampir semua kasus, pemeriksaan menunjukkan peningkatan ukuran limpa, pada beberapa individu sangat signifikan. Beberapa mungkin memiliki peningkatan hati.

Kombinasi kekurangan enzim aktivitas eritrosit dengan penyakit keturunan lainnya dijelaskan. Hal ini dimungkinkan untuk menggabungkan otot, dan dalam beberapa kasus, kerusakan parah pada sistem saraf.

Darah untuk jenis anemia ini dapat bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Kandungan hemoglobin dan eritrosit mungkin normal, namun anemia berat mungkin terjadi, bila kadar hemoglobin hanya 40-60 g / l. Jumlah leukosit dan platelet tetap berada dalam batas normal. ESR biasanya juga normal. Untuk semua bentuk anemia hemolitik dengan penghancuran permanen eritrosit, iritabilitas sumsum tulang adalah karakteristik, yang dimanifestasikan oleh peningkatan kompensasi jumlah bentuk eritrosit( reticulocytes) yang belum matang yang meninggalkan sumsum tulang ke dalam aliran darah. Pengobatan

hanya ditentukan bila diperlukan oleh manifestasi anemia hemolitik. Transfusi darah hanya diperlukan dengan eksaserbasi parah pada penyakit ini dengan tanda-tanda gangguan peredaran darah. Penghapusan limpa memberi efek pasti, meski tidak lengkap.