Sindrom Marfan

Marfan syndrome adalah penyakit keturunan dari jaringan ikat. Untuk pertama kalinya penyakit seperti itu dijelaskan oleh ilmuwan Williams pada tahun 1876. Selanjutnya, penyakit ini juga digambarkan oleh Marfan pada tahun 1896, yang menyebut patologi ini namanya sendiri. Sindrom Marfan ditransmisikan menurut jenis warisan autosom dominan.

Pandangan modern mengenai perkembangan penyakit ini menunjukkan bahwa berbagai gangguan pertukaran jaringan ikat pada sindrom Marfan dapat dikaitkan dengan sejumlah besar mutasi, akibatnya struktur jaringan ini berubah dan akibatnya, semua manifestasi patologi ini dimungkinkan.

Manifestasi sindrom Marfan ditandai dengan kekalahan banyak organ vital dan sistem, yang terutama mencakup sistem muskuloskeletal, sistem kardiovaskular, mata, sistem pernapasan. Di antara semua kemungkinan pelanggaran dari sistem muskuloskeletal, yang paling sering dijumpai adalah ketidakharmonisan perkembangan fisik anak. Penyimpangan ini diwujudkan oleh fisik asthenic anak, pertumbuhan tinggi yang melebihi batas atas norma usia. Dalam kasus ini, ada panjang anggota badan, yang lebih tipis dibandingkan dengan anggota badan anak-anak yang sehat. Selain itu, seseorang dapat melihat adanya peningkatan panjang jari tangan dan kaki, "kelonggaran" sendi, toraks memiliki deformasi berbentuk corong atau berbentuk lunas, dan wajahnya sempit. Pada periode yang baru lahir, hanya perpanjangan jari tangan dan kaki yang paling sering dideteksi dari ciri kerangka yang terdaftar, gejala yang tersisa terbentuk pada periode kehidupan anak yang berbeda( biasanya selama 7 tahun pertama).Manifestasi yang paling khas dari kerusakan kardiovaskular pada sindrom Marfan adalah prolaps katup mitral, aneurisma aorta, dan gangguan irama jantung. Munculnya gangguan kardiovaskular sudah teramati dalam 1-2 tahun kehidupan anak. Dalam hal ini, ada peningkatan bertahap pada diameter aorta, yang mencapai ukuran maksimum( sampai 6 cm atau lebih).Tapi paling sering - pada usia 18-45 tahun. Seringkali aneurisma diperumit oleh stratifikasi dindingnya, yang dapat dengan cepat berkembang dan menangkap seluruh wilayah aorta dan pembuluh yang meninggalkannya. Komplikasi seperti itu, sebagai aturan, berakhir pada hasil yang mematikan. Alasan paling sering yang berkontribusi pada onset hasil tragis penyakit yang lebih cepat adalah stres emosional atau kelebihan beban fisik.

Dalam kasus perubahan patologis di jantung dan pembuluh darah, sistem pernapasan juga terpengaruh. Penyebab pelanggaran tersebut dalam kasus sindrom Marfan adalah faktor mekanis kompresi sistem pernafasan, yang terjadi saat dada mengalami cacat. Faktor lain dalam perkembangan gangguan dari sistem pernafasan adalah kemungkinan keterlibatan dalam proses patologis jaringan ikat yang merupakan bagian dari jaringan paru-paru. Gangguan pernafasan berupa pneumotoraks spontan, emfisema paru, dan infark paru di antara orang-orang dengan sindrom Marfan terjadi pada frekuensi 10% sampai 75% dari semua kasus penyakit ini. Seiring dengan ini, ada laporan bahwa sindrom Marfan dapat disertai perkembangan maldevelopment bawaan paru-paru, banyak kista paru-paru, emfisema kongenital, perluasan bilateral lumen bronkus( broncho-ektazy).

Kerusakan mata yang paling khas pada sindrom Marfan adalah dislokasi dan subluksasi lensa, yang disebabkan oleh kelemahan ligamennya. Dalam hal ini, lensa dapat digeser sepenuhnya ke sisi yang mungkin, yaitu perpindahannya tidak memiliki arah yang pasti. Dalam kebanyakan kasus, gangguan ini dikombinasikan dengan miopia atau hypermetropia bermutu tinggi. Yang kurang umum adalah perubahan seperti iris, kolera, glaukoma, pembesaran vena fundus, degenerasi atau pelepasan retina. Pada beberapa kasus penyakit jaringan ikat ini, kombinasi beberapa gejala berbeda dari sisi organ penglihatan bisa dikenali. Subluksasi lensa lebih sering terdeteksi pada 1-5 tahun kehidupan anak, dan terkadang bahkan pada usia 7 tahun. Glaukoma, serta degenerasi atau detasemen retina, biasanya terlihat pada orang lanjut usia( 18-40 tahun).

Sehubungan dengan pelanggaran sistem saraf pusat dalam sindrom Marfan, informasi yang diajukan dalam literatur cukup kontradiktif. Dengan demikian, beberapa peneliti percaya bahwa orang-orang yang menderita sindrom Marfan selalu memiliki kecerdasan normal, sementara yang lain berbicara tentang sedikit penurunan di dalamnya. Diketahui bahwa sejumlah orang terkenal di dunia menderita sindrom Marfan. Orang-orang seperti itu termasuk Presiden AS A. Lincoln, juga pemain biola besar Paganini.

Sindrom Marfan ditransmisikan menurut jenis warisan autosomal dominan. Dengan sindrom ini dalam urin, zat spesifik terdeteksi, yaitu produk metabolisme jaringan ikat yang rusak. Setelah mencapai usia 40 tahun, dalam banyak kasus, dekompensasi proses patologis terjadi, akibatnya pembentukan gagal jantung diamati, tonjolan dapat muncul di dinding pembuluh darah, yang pada beberapa kasus menyebabkan pecahnya dinding pembuluh darah dan perdarahan internal yang luas.

Untuk mengklarifikasi diagnosis sindrom Marfan, dibutuhkan metode pemeriksaan sinar X.Dalam kasus ini, ada tanda-tanda osteoporosis jaringan tulang yang meluas, ruang interkostal tampak lebih besar dibandingkan dengan norma. Selain itu, orang dengan penyakit ini dapat dicatat peningkatan mobilitas ibu jari tangan, yang dinyatakan dalam kemampuan seseorang untuk dengan mudah mengambil jari ini dan menyentuhnya ke lengan bawah tangan yang sama.

Untuk menentukan sifat dan tingkat keparahan kerusakan kardiovaskular, perlu dilakukan ultrasound jantung dan EKG.Pada saat bersamaan, harus diingat bahwa ada sejumlah penyakit yang menyerupai sindrom Marfan dalam manifestasinya. Inilah sindrom "marfan-like".

Dengan sindrom Marfan, pengobatan diresepkan, yang tujuannya adalah normalisasi atau stabilisasi proses patologis, yang terutama terjadi pada sistem saraf kardiovaskular dan pusat, dan juga pada organ penglihatan. Untuk mencapai tujuan ini, sediaan seperti ozidan diresepkan, preparasi kalium( panangin, potassium orotate dan banyak lainnya) banyak digunakan, serta berbagai vitamin( A, B, C, E, dll.).Gangguan dari sistem endokrin pada sindrom Marfan dapat dipulihkan sebagian dengan mengamati diet tertentu dengan kandungan lemak tinggi. Hasil positif dengan jenis koreksi diet ini di sindrom Marfan dikonfirmasi oleh berbagai penelitian. Kelebihan pertumbuhan anak dengan penyakit ini terjadi sebagai akibat meningkatnya pembentukan hormon pertumbuhan tubuh( growth hormone).Karena asam lemak berkontribusi terhadap penurunan intensitas produksi hormon ini, konsumsi mereka dengan makanan saat diet dan memberi efek positif.

Jika perlu, anak diberi latihan pijat dan terapi fisik berulang kali. Untuk mencapai rehabilitasi jangka panjang yang berkelanjutan, anak-anak dengan sindrom Marfan harus dikirim ke sanatorium khusus untuk mereka yang menderita penyakit pada sistem muskuloskeletal dan sistem kardiovaskular. Hal ini diperlukan untuk mengobati fokus infeksi kronis yang terletak di nasofaring dan rongga mulut. Fokus ini terutama gigi karies, tonsilitis kronis, kelenjar gondok dan sinusitis. Jika perlu, metode perawatan bedah digunakan, seperti plastis aorta dan jantung, penggantian lensa, operasi plastik payudara dengan deformasi berat. Selain itu, anak-anak tersebut harus berada di bawah pengawasan medis konstan, yang dilakukan di klinik khusus. Kerabat anak yang sakit juga harus diperhatikan. Inspeksi spesialis harus dilakukan minimal 2 kali setahun. Seiring dengan dokter anak, dokter ahli mata, kardiolog, dan ahli bedah ortopedi harus waspada. Jika terjadi gangguan di jantung, pemeriksaan tambahan harus dilakukan, termasuk radiografi dada, EKG, fonokardiografi, kardiografi ECHO dan ultrasound jantung. Untuk menentukan secara akurat status status neuropsikologis, perlu dilakukan electroencephalography dan ECHO-encephalography.

Biasanya dilatasi aorta, yang menyebabkan delaminasi dan / atau disfungsi katup, terutama mempengaruhi sinus Valsalva. Menurut pendapat berdasarkan berbagai pengamatan, operasi aorta dini lebih baik dilakukan pada operasi terlambat atau mendesak, dan pada 10% pasien yang memerlukan koreksi bedah akar aorta, perlu mengganti katup mitral. Dibandingkan dengan keluarga yang tidak diobati, pasien yang mendapat perawatan bedah pencegahan memiliki harapan hidup yang panjang.

Dengan pengamatan apotik yang hati-hati dan tepat pada anak-anak yang menderita sindrom Marfan, ada perbaikan pada keadaan neuropsikologis anak-anak: ingatan pendengaran dan perhatian sukarela ditingkatkan. Juga anak kurang sering sakit dengan berbagai pilek dan penyakit pernafasan.

Perhatian khusus dalam kasus sindrom Marfan harus ditujukan pada pertanyaan tentang adaptasi sosial dan bimbingan kejuruan anak-anak. Semua anak usia prasekolah dengan penyakit ini harus secara individual atau mengunjungi institusi anak-anak khusus. Dengan semua anak usia menengah dan lanjut usia, konseling individu harus dilakukan, yang tujuannya adalah untuk memilih panduan profesional terbaik untuk keadaan kesehatan mereka. Dalam kasus ini, orang-orang yang menderita sindrom Marfan tidak boleh dikaitkan dengan profesi di mana diperlukan banyak tekanan fisik dan emosional, berbagai getaran beroperasi bila ada kontak dengan berbagai zat kimia dan radioaktif, serta spesialisasi yang mengharuskan seseorang untuk merespons dengan cepat dan dengan ketajaman maksimal.lihat

Anak-anak dengan sindrom Marfan dikenali sebagai penyandang cacat dan menerima kelompok yang sesuai jika mereka memiliki kelainan kesehatan berikut: Kelompok III - subluksasi lensa, aneurisma aorta( menonjol dari dinding aorta sampai 3,5-4 cm);II kelompok - subluksasi dari lensa, glaukoma, aorta aneurisma( 4,5-5 cm);Kelompok I - subluksasi lensa, diperumit oleh detasemen retina, aneurisma aorta( 5,5 cm dan lebih).

Masalah khusus juga merupakan masalah melahirkan dan melahirkan pada wanita dengan sindrom Marfan. Jika seorang wanita memiliki perubahan pada sistem kardiovaskular, seperti dilatasi aorta dan gagal jantung, kehamilan dan persalinan sangat berisiko tinggi untuk hidup. Perubahan minimal pada sistem kardiovaskular bukanlah kontraindikasi terhadap kehamilan pada wanita dengan penyakit ini, dan, pada suatu peraturan, ini berakhir dengan aman.