Insufisiensi 21-hidroksilase

Penurunan aktivitas enzim ini disertai dengan sintesis hormon yang tidak adekuat seperti kortisol dan aldosteron, serta akumulasi zat antara( metabolit) sebagai akibat gangguan metabolisme. Kekurangan hormon kortisol menyebabkan sekresi hormon hipofisis adrenokortikotropik( kelenjar otak) yang berlebihan, yang menyebabkan pertumbuhan area korteks adrenal, yang bertanggung jawab atas pembentukan hormon laki-laki( androgen), sehingga menyebabkan peningkatan pembentukannya di dalam tubuh. Kekurangan aldosteron yang mengatur metabolisme garam air juga menyebabkan beberapa perubahan pada latar belakang hormon.

Menurut keanehan dari manifestasi karakteristik dan waktu munculnya tanda-tanda penyakit, bentuk defisiensi enzim 21-hidroksilase yang berbeda terisolasi( bentuk sederhana dan kehilangan garam) dan terhapus( late-manifesting).

Bentuk sederhana adalah 1/3 dari semua kasus penyakit saat enzim khusus ini dilanggar. Anak yang baru lahir memiliki tanda-tanda peningkatan intra uterin dalam pembentukan androgen, yang dimanifestasikan pada anak perempuan sebagai peningkatan ukuran klitoris dan pembentukan labia skrotum, sementara anak laki-laki mengalami peningkatan genitalia. Selain perubahan dari alat kelamin luar, adalah mungkin untuk mengidentifikasi tanda-tanda insufisiensi adrenal kronis dan pembentukan hormon adrenokortikotropik yang berlebihan. Pelanggaran terakhir dari latar belakang hormonal menyebabkan pengendapan pigmen berlebih di kulit( hiperpigmentasi), berakibat warna gelap. Ke depan, anak tersebut mencatat percepatan perkembangan fisik dan tingkat pengerasan, pengembangan seksual prematur yang salah. Dalam hal ini, baik pada anak laki-laki dan perempuan, perkembangan seksual terjadi sesuai tipe laki-laki. Panjang akhir tubuh, asalkan tidak ada pengobatan, jarang mencapai 150 cm, sejak penutupan awal zona pertumbuhan terjadi. Situasi stres( penyakit menular, pembedahan, trauma) dapat menyebabkan pada pasien ini adanya insufisiensi adrenal akut. Krisis ini terutama diwujudkan dengan penurunan tekanan darah progresif yang cepat. Dalam kasus ini, anak merasa berdebar-debar. Denyut nadi menjadi sangat sulit untuk diperiksa karena pengisian pembuluh darah kecil dengan kontraksi jantung. Saat memeriksa anak, Anda bisa melihat sianosis kulit di sekitar mulut, begitu juga di ujung jari, ujung hidung dan telinga. Karena dalam kondisi ini ada gangguan sirkulasi darah di semua pembuluh darah, bahkan pada yang terkecil sekalipun yang memberi nutrisi pada kulit, ia memperoleh tampilan "marmer", ada bintik ungu kebiruan akibat stagnasi darah. Akibatnya, ada pelanggaran sirkulasi darah di ginjal, yang menyebabkan penurunan jumlah urin yang terbentuk. Hal ini diwujudkan dengan penurunan ekskresi hingga tidak lengkap. Namun, kesadaran anak tetap tidak berubah untuk waktu yang lama, namun, dengan tidak adanya perawatan, kejang dan koma dikembangkan. Selain tanda di atas, insufisiensi adrenal akut dapat dimanifestasikan oleh nyeri kram di perut, muntah berulang, diare, kekurangan cairan dalam tubuh( eksoksikosis) berkembang agak cepat. Selain itu, tonus otot menurun, anak menjadi tidak aktif.

Bentuk pelepasan ditemukan pada 2/3 pasien dengan defisiensi enzim 21 hidroksilase yang jelas. Seiring dengan gejala peningkatan pendidikan androgen dan penggelapan kulit, gambaran insufisiensi adrenal akut berkembang pada usia 1-4 minggu kehidupan anak. Dengan demikian anak tersebut menambah berat badan, dan terkadang malah sebaliknya, ada penurunan berat badan secara progresif. Sering terjadi regurgitasi, muntah dengan "air mancur", diare, dehidrasi( kehilangan cairan berlebih oleh tubuh), gangguan peredaran darah di pembuluh darah kecil, penurunan tekanan darah, peningkatan denyut jantung. Dengan tidak adanya perawatan yang memadai, anak-anak meninggal pada usia 1-3 bulan.

Dengan bentuk penyakit yang terhapus, tanda-tanda pertama muncul sebelum dan selama pubertas. Anak perempuan dicatat untuk beberapa percepatan perkembangan fisik dan "usia tulang", virilisasi yang agak diucapkan( perubahan tipe laki-laki), yang dimanifestasikan dalam peningkatan hairiness( hirsutisme), peningkatan massa otot, pembentukan hormon seks pria prematur di kelenjar adrenal, terjadinya semua jenis penyimpangan dalam siklus menstruasi. Cukup sering di usia reproduksi, infertilitasnya terdeteksi. Pada anak laki-laki, bentuk penyakit ini hampir tidak bergejala, namun dapat menyebabkan penurunan jumlah sperma dan ketidaksuburan.