Sindrom schwamman-damond

Schwamman-Diamond - hipoplasia kongenital pankreas, dikombinasikan dengan penurunan jumlah leukosit dalam darah, pertumbuhan rendah dan anomali tulang. Penyakit ini sering menyebabkan insufisiensi pankreas pada anak-anak, yang diwujudkan dengan malabsorpsi. Penyebab penyakit ini tidak diketahui.

Tipe resesif autosomal dapat dikatakan jika ada lebih dari satu pasien tingkat kekerabatan 1 dalam keluarga, dan kasus tunggal juga umum terjadi. Diasumsikan bahwa pada tahap awal perkembangan intrauterin, virus menghancurkan jaringan pankreas, sumsum tulang dan tulang. Dalam kasus ini, lobulus pankreas biasanya digantikan oleh jaringan lemak tanpa perkembangan fibrosis dan tanda-tanda peradangan, saluran ekskretoris jarang rusak. Penurunan jumlah leukosit bisa diucapkan dan minimal. Sekitar setengah dari pasien dengan sinar X menunjukkan adanya tanda-tanda kerusakan tulang rawan tulang. Pertama, kepala femoral biasanya terpengaruh, tapi tulang lainnya juga bisa berubah. Beberapa pasien memiliki rusuk pendek dengan ujung depan bebas, yang membuat sulit bernafas. Beberapa orang yang menderita penyakit ini didiagnosis menderita kerusakan jantung.

Untuk sindrom yang dipertimbangkan, manifestasi klinis berikut adalah karakteristik: diare kronis, hipotrofi dan kecenderungan infeksi. Gejala pertama penyakit ini biasanya muncul pada bulan ke-3 kehidupan, diare muncul setelah diperkenalkannya makanan komplementer atau penghentian menyusui. Kursinya sering, 4 sampai 10 kali sehari, lembek, biasanya kelabu, berminyak, dengan bau menjijikkan, ada polifonik( peningkatan volume massa tinja).Nafsu makan berkurang tajam, tapi kadang kala itu normal dan bahkan meningkat. Hampir semua anak dengan cepat menurunkan berat badan, mereka tertinggal dalam perkembangan fisik. Ada peningkatan sensitivitas saluran pernafasan dan kulit terhadap infeksi seperti bronkitis, pneumonia, pseudofurunculosis, abses, dan pioderma. Meningitis dan osteomielitis sering diamati. Angina, otitis, rinosinusitis berkembang lebih jarang. Infeksi yang lebih parah dan sering menyerang anak-anak dengan imunodefisiensi dan penurunan jumlah leukosit yang ditandai. Mengurangi jumlah trombosit kadang disertai dengan perkembangan perdarahan. Sebagai pengecualian, ada penurunan jumlah semua sel darah. Setengah dari pasien mengalami anemia. Dalam tinja sejumlah besar lemak yang belum tercerna terdeteksi, yang bisa disertai dengan penurunan di dalamnya, juga kolesterol dalam darah. Diagnosis biasanya ditemukan pada masa kanak-kanak, ketika anak-anak menderita infeksi yang sering dan gangguan penyerapan usus. Sindrom Schwamman -Berlian berbeda dengan cystic fibrosis dengan kadar klorida normal dalam keringat. Deteksi insufisiensi pankreas dalam kombinasi dengan penurunan jumlah leukosit memungkinkan tidak adanya penyebab malabsorbsi lainnya. Kadang-kadang anak-anak dengan malnutrisi protein-energi yang berat, dan juga dengan latar belakang patologi parah dari usus kecil ada kekurangan sel darah putih dan insufisiensi pankreas sekunder, yang dalam kasus tersebut hasil dari pelanggaran sintesis protein, dan karena kurangnya merangsang hormon, karena penyakit usussel yang memproduksi zat aktif biologis ini hancur. Dalam situasi seperti itu, sindrom Schwamman-Diamond dapat dikecualikan hanya dengan membuktikan bahwa fungsi pankreas dipulihkan saat nutrisi membaik.

adalah deskripsi dari insufisiensi pankreas pada anak dengan kelainan kongenital( seperti hipoplasia sayap hidung, cacat kulit kepala, retardasi pertumbuhan dan perkembangan neuropsikologi, tangan persegi pendek, hipoplasia tulang hidung, tuli), tetapi tanpa perubahan dalam darah dansistem kekebalan tubuh.

Tidak ada perawatan khusus. Terapi substitusi dengan enzim pankreas memberi hasil yang baik, infeksi terjadi lebih jarang. Jumlah darah tetap berubah untuk waktu yang lama. Pengenalan enzim pankreas dengan tujuan substitusi dilakukan di bawah kendali analisis feses. Selain itu, sediaan zat besi, vitamin B, vitamin larut lemak diresepkan. Ransum makanan harus mengandung peningkatan jumlah protein, lemak membatasi.perkiraan

di sindrom Shvahmana Diamond adalah lebih menguntungkan daripada cystic fibrosis, tetapi beberapa dari anak-anak meninggal saat masih bayi. Di masa depan, penyakit ini jauh lebih mudah untuk anak-anak sakit ditandai dengan pertumbuhan yang rendah dan gracile membangun.