Keburukan amavrotic

Keburukan amavrotik adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan kehilangan penglihatan dan degradasi intelektual yang progresif dalam kombinasi dengan gejala kerusakan sistem syaraf lainnya. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1881 oleh dokter mata ofensif Tau. Dia.mencatat kemunculan perubahan spesifik pada fundus pasien. Sampai saat ini, lebih dari 500 kasus penyakit ini telah dijelaskan dalam literatur. Diasumsikan bahwa kebahagiaan ditransmisikan oleh jenis resesif autosomal warisan. Ada perkembangan yang lebih sering terjadi dalam keburukan amaurotic dalam populasi Yahudi. Dengan penyakit ini, terjadi peningkatan pada otak dan atrofi yang menyebar pada daerahnya masing-masing. Pada kebanyakan kasus, lobus serebelum dan oksipital pada belahan otak terpengaruh. Selain itu, penipisan saraf optik juga diperhatikan. Pada kasus yang parah, serabut saraf membran( demyelination) hilang dan banyak koneksi antara sel-sel saraf hancur.

Bergantung pada manifestasi yang muncul, bentuk dasar kebodohan berikut dapat dibedakan:

1) bentuk anak usia dini - penyakit Tay-Sachs;

2) bentuk anak-anak Yansky-Bilynovsky;

3) bentuk muda dari Shpilmeyer-Vogt;

4) bentuk akhir Kuf.

Kasus keburaman amavrotik bawaan juga dijelaskan. Manifestasi paling rinci dari bentuk anak usia dini Tay Saks. Penyakit ini sering bersifat keluarga dan dimulai pada usia 4-6 bulan. Anak yang sebelumnya aktif, secara berangsur-angsur kehilangan fungsi statis dan motorik, kehilangan minat terhadap lingkungan, berhenti bermain. Kehilangan penglihatan dini terdeteksi, sementara anak tidak bisa melirik sekilas orang lain, tidak melihat benda yang mengilap, kebutaan cukup cepat berkembang. Pada saat bersamaan terjadi penurunan kecerdasan hingga tingkat kebodohan. Cukup sering tuli berkembang. Kelemahan motor akhirnya menyebabkan imobilitas tuntas. Dengan penyakit Tay-Sachs, ada gejala reaksi yang meningkat terhadap rangsangan suara, bahkan setelah sentuhan sederhana, anak-anak mulai. Seringkali ada kram. Pada tahap akhir dari penyakit ini, gambaran kekakuan decerebrate berkembang. Pada puncak penyakit, tanda-tanda kerusakan organ penglihatan terungkap. Adanya perubahan karakteristik pada fundus memungkinkan kita untuk mempertimbangkan diagnosis penyakit Tay-Sachs sebagai tidak perlu diragukan lagi. Manifestasi karakteristik lain dari kebodohan amaurotic adalah refleks patologis, gangguan menelan, tawa kekerasan, gerakan bola mata, strabismus, gangguan serebelar( koordinasi koordinasi gerakan, gemetar tangan, dll.), Suhu tubuh yang rendah, peningkatan berkeringat, pembengkakan, obesitas danbanyak lainnyaPenyakit Tay-Sachs berlangsung rata-rata 1,5-2 tahun, menyebabkan kelelahan parah pada anak, imobilitas total. Anak-anak yang sakit lebih cenderung meninggal pada akhir tahun kedua penyakit.

Bentuk almarhum Yansky-Bilynovsky untuk anak-anak biasanya dimulai pada tahun keempat kehidupan seorang anak. Dalam kasus ini, perkembangan penyakit ini lebih lambat daripada kasus pediatrik. Penyakit ini ditandai dengan manifestasi, dalam banyak hal mirip dengan bentuk anak usia dini dari kebodohan amaurotic. Durasi 3-4 tahun setelah tanda-tanda pertama kebodohan amaurotic muncul dan berakhir dengan hasil yang mematikan. Tidak seperti bentuk anak-anak dini dari amavrotic idiocy dalam penyakit Jansky-Bilinovsky, tidak ada perubahan spesifik pada fundus, walaupun atrofi saraf optik terus dicatat.

Bentuk muda Shpilmeyer-Vogt dimulai pada usia 6-10 tahun, kadang-kadang sedikit kemudian. Hal ini ditandai dengan jalan yang perlahan progresif dan menyebabkan kematian pasien berusia 18-20 tahun. Dengan bentuk muda, penurunan jiwa tidak mencapai tingkat kebodohan, dan meningkatnya penglihatan tidak selalu menyebabkan kebutaan total. Gangguan gerakan kurang terasa. Gejala keterlibatan cerebellar lebih bersifat karakteristik( pelanggaran koordinasi gerakan, gemetar tangan, dll).Sering diamati obesitas. Mungkin ada kejang kejang, kadang-kadang dominan terhadap semua tanda penyakit lainnya. Pada fundus biasanya ada perubahan karakteristik. Ciri khas keburukan amavrotik dari sindrom dan penyakit serupa adalah sifat penyakit yang terus berkembang, sifat spesifik perubahan pada fundus.

Bentuk akhir Cofsa biasanya diamati di masa dewasa.

Pengobatan keburukan amavrotik harus dimulai sebelum pengembangan kelainan berat dari sistem saraf. Adalah bijaksana untuk menggunakan enzim, transfusi darah, plasma, penggunaan vitamin. Sebagai tindakan preventif, orang tua yang memiliki anak yang sakit dapat menahan diri dari melahirkan lebih lanjut.