Down Syndrome

( penyakit) memiliki prevalensi yang cukup tinggi: 120-140 anak per 100.000 bayi baru lahir. Kejadian sindrom ini mempengaruhi usia ibu. Pada usia seorang wanita di atas usia 45 tahun, kemungkinan memiliki anak dengan patologi ini meningkat menjadi 8.300 per 100.000 bayi baru lahir, dengan kata lain, risiko penyakit ini meningkat puluhan kali. Down syndrome terjadi dengan frekuensi yang sama pada anak perempuan dan laki-laki.

Saat ini, terjadi penurunan kejadian penyakit ini akibat turunnya jumlah ibu tua.

Permulaan penyakit ini dikaitkan dengan non-divergensi 21 kromosom, kebanyakan berasal dari

ibu. Perbedaan kromosom paternal non-divergensi adalah 5 kali lebih jarang terjadi.

Manifestasi klinis penyakit Down

Manifestasi penyakit ini cukup beragam: ada gangguan pada jiwa, berbagai malformasi, mungkin ada kondisi kekebalan tubuh( defective defenses of the body).

Status imunohetamin sekunder, karena berkembang dengan latar belakang avitaminosis, inferioritas bawaan sistem enzim, dan dengan latar belakang imunitas selular dan humoral yang berkurang. Imunitas humoral adalah perlindungan anti-infektif nonspesifik, yang terdiri dari berbagai protein yang ditemukan di dalam darah dan cairan tubuh lainnya. Pada saat kelahiran anak dengan sindrom Down, diagnosis

pada kasus 100% ditemukan pada hari-hari pertama setelah kelahiran. Hal ini ditandai dengan wajah bulat pipih, mata dengan sayatan Mongoloid, telinga biasanya cacat dan memiliki bentuk yang tidak beraturan. Lidah lebih besar dari biasanya, sehingga tidak masuk ke dalam mulut, karena mulutnya terus terbuka.

Dari sisi sistem kardiovaskular, patologi berikut sering terungkap: defek septum interatrial atau interventrikular, anomali dalam struktur pembuluh darah besar.

Dari sistem muskuloskeletal dicatat, ketidakstabilan sendi, penurunan tonus sistem otot. Fitur khususnya adalah tangan yang lebar dan pendek. Salah satu manifestasi utama penyakit ini adalah adanya lipatan monyet di telapak tangan, dua lipatan pada jari kelingking, bukan tiga, yang diamati dalam norma.

Sangat sering terjadi kelambatan pertumbuhan dan perkembangan fisik. Anak-anak memiliki pertumbuhan rendah, pembentukan lingkungan mental sangat bergantung pada pendidikan mereka. Belajar dengan anak-anak dalam program yang dibuat secara khusus, Anda dapat mencapai hasil yang cukup baik: pasien dengan sindrom Down dapat menguasai profesi sederhana dan bahkan mampu menjalani kehidupan yang mandiri.

Adanya perubahan signifikan pada organ dalam sering menyebabkan kematian pada tahun-tahun pertama kehidupan.

Perlakuan terhadap Sindrom Down direduksi menjadi intervensi umum dan bedah. Intervensi bedah dalam beberapa kasus memungkinkan Anda untuk menghilangkan patologi dari organ dalam. Dari ukuran umum disarankan terapi menguatkan, vitamin, nutrisi yang disempurnakan. Sangat penting untuk memastikan rezim protektif bagi anak-anak. Pentingnya adaptasi sosial anak-anak yang sakit memiliki pelajaran reguler dan reguler mengenai program khusus.