Erfelijke spastische paraplegie

- divers zijn manifestaties en genetische aandoeningen groep ziekten, de belangrijkste verwezenlijking waarvan een lichte verlamming van de onderste ledematen met verhoogde spiertonus gevolg van beschadigingen van het ruggenmerg. Voor het eerst spastische paraplegie in 1880 beschreven de incidentie van ziekten van deze groep varieert 1-7 gevallen per 100 000 inwoners. Tegelijkertijd wordt de ongelijke geografische en etnische verdeling van spastische paraplegie opgemerkt. Accumulatie van ziektegevallen in sommige regio's, gerelateerd aan de geschiedenis van bevolkingsvorming, werd opgemerkt.

Erfelijke spastische dwarslaesie verschillen in het type overerving. Onder hen zijn autosomaal dominante, autosomaal recessieve en X-gekoppelde vormen geïsoleerd. Ook kan de ziekte zich voordoen in een ongecompliceerde vorm. In dit geval ontwikkelt zich een geïsoleerde milde parese van de onderste ledematen bij de persoon met een toename van de spierspanning. Ongecompliceerd Daarnaast zijn er ook gecompliceerde vormen van ziekten die worden gekenmerkt door de ontwikkeling van andere tekenen van laesies van het zenuwstelsel, evenals het optreden van symptomen in pathologische betrokkenheid van andere organen en systemen van het lichaam. Deze kenmerken zijn onder andere: . Verminderd zicht( als gevolg van letsels van de oogzenuw en het netvlies), dementie, coördinatiestoornissen, toegenomen droge huid en schilfering, mentale retardatie, doofheid, enz.

leeftijd waarop de eerste tekenen van de ziekte varieert sterk. De literatuur beschrijft gevallen met zowel vroeg( 10-20 jaar) en laat( 50-60 s) de uitbraak van de ziekte. Met "zuivere" vormen van de ziekte verschijnen langzaam gevoel van stijfheid, stijfheid in de benen tijdens het lopen, die meer uitgesproken bij het begin verte zijn en neemt vervolgens af. Dit verschijnsel wordt het "pacing" -symptoom genoemd. Vaak merken anderen een verandering van looppatroon op voor de patiënt zelf. Met toenemende spierspanning steeds moeilijker om te lopen, is er een probleem en beperking van de benen bij de knie en heupgewrichten buigen, waardoor de heupen naar de middenlijn van het lichaam, is er een probleem scheuren voeten van de vloer( "skier gait"), en lopen zelf vereist aanzienlijke inspanning. Vaak stijgt de spierspanning in een rechtopstaande positie - de toon van de ondersteuning. Verhoogde peesreflexen, in reactie op een plotselinge keer verschijnt ritmische samentrekking van een spier of spiergroep van de voet, evenals de knieschijf, er pathologische reflexen. Heel vaak zijn schendingen van reflexen de vroegste tekenen van de ziekte. Spastische paraplegie Kenmerkend is het overwicht merkbaar excessieve toename spierspanning dan parese( verzwakking van willekeurige bewegingen).De toename van de spiertonus in de handen ontwikkelt zich veel later en komt minder tot uiting in vergelijking met de onderste ledematen. Naarmate de duur van de ziekte toeneemt, nemen de tonus en spierzwakte toe en mogen geen gewelddadige stoornissen van ontlasting en plassen optreden. Bovendien is het mogelijk om de vibratiegevoeligheid in de benen te verminderen. Intellect lijdt in de regel niet. Bij het uitvoeren van speciale methoden van onderzoek onthullen atrofische veranderingen op alle maten van een ruggenmerg.

C accuratesse spastische paraplegie kan spreken wanneer de volgende kenmerken:

1) terugkerende gevallen van de ziekte bij een familie;

2) partiële parese( verstoring van vrijwillige bewegingen) van de onderste extremiteiten prevalentie van hoge tonen deze gebeurtenissen parese;

3) gebrek aan gevoeligheid en huidaandoeningen bewaring bekken functies( plassen en ontlasting);

4) atrofische veranderingen in het ruggenmerg, geïdentificeerd door speciale onderzoeksmethoden;

5) langzaam vordert.

Behandeling van .Effectieve behandeling is op dit moment niet ontwikkeld. Het gebruik van geneesmiddelen die spierspanning verminderen: Mydocalmum, baclofen, Sirdalud. Is het doelmatig elektroforese natriumsulfaat hydroxybutyraat teengebied, paraffine of ozokeriet baden, acupressuurmassage, fysiotherapie, alsmede toediening van geneesmiddelen die de stoelgang bevordert.