Enteropathische acrodermatitis
van de ziekten die verband houden met defecten van het transport van mineralen, markeert enteropathische acrodermatitis gemanifesteerd door huidletsels, diarree en soms het uiterlijk van vet in de ontlasting, evenals haaruitval. Huidletsels vaak in deze toestand heeft het karakter van een acute dermatitis meestal beperkt ledematen en gebieden rond externe openingen( mond, anus, urethra opening).Deze ongebruikelijke combinatie van klinische symptomen is gebaseerd op de ontoereikendheid van zink als gevolg van verminderde absorptie.
Enteropathische acrodermatitis wordt overgenomen door autosomaal recessief type. Geslachtsverhouding is ongeveer 1: 1, gevallen van bloedverwantschap van ouders worden opgemerkt.
Klinische symptomen verschijnen meestal op jonge leeftijd, maar niet vóór het einde van de borstvoeding. Vrouwelijke melk elimineert effectief de reeds ontwikkelde tekenen van de ziekte bij het kind. Indien onbehandeld, de ziekte neemt een progressief verloop, het kind voegt slecht in gewicht waargenomen verhoogde gevoeligheid voor bacteriële en schimmelinfecties, vertraagde puberteit, korte gestalte, prikkelbaarheid en rusteloosheid, het veranderen van depressie, fotofobie, en andere oogaandoeningen. De concentratie van zink in het serum van deze kinderen is sterk verminderd, er is geen verhoogde uitscheiding uit het lichaam. De reden voor het ontbreken van zink is nog niet duidelijk. Een studie van de darmen van patiënten met enteropathische acrodermatitis onthulde afwijkingen die na behandeling met zink verdwijnen. Tegelijkertijd worden gelijktijdige beëindiging van diarree en verdwijnen van huidverschijnselen opgemerkt.
Moedermelk bevat een stof die zink bindt. Deze stof wordt niet aangetroffen in koemelk. Dit verschil kan het optreden van klinische symptomen na spenen verklaren van een kind dat zijn eigen zinkbindende substantie niet heeft.de laatste functie bij mensen is onduidelijk of verbetert absorptie transporteert zink door de darmwand aan de ontwikkeling van specifieke mechanismen en beschermt het zink uit andere voedingscomponenten.
enteropathische akrodermatita behandeling wordt gereduceerd tot benoeming van zink suppletie op de achtergrond van een dieet met een hoog gehalte aan dat spoor element, dat de relatief gunstige prognose maakt, vermindert de belangrijkste klinische verschijnselen van de ziekte en het bereiken van een meerderheid van de volwassen leeftijd.
primaire tekort aan magnesium in het bloed( gipomagnezismiya) is een genetisch bepaalde pathologie met autosomaal recessieve wijze van overerving. Bovendien is de overerving van deze ziekte gekoppeld aan het X-chromosoom niet uitgesloten.ziekte
verschijnt in vroege kinderjaren toevallen en( of) terugkerende spierspasmen door onvoldoende bloed calcium en magnesium. Talloze studies hebben aangetoond dat magnesiumdeficiëntie geassocieerd is met een primaire beperking van de absorptie in de dunne darm. De resterende functies van de darm met deze ziekte zijn niet veranderd. Pathologie verschijnt voor het eerst bij een kind op de leeftijd van enkele weken en wordt gekenmerkt door gegeneraliseerde aanvallen en een afname van de spierspanning. Sommige kinderen onthullen lage bloeddruk eiwitgehalte en perifeer oedeem als gevolg van gelijktijdige-eiwit verliezen darmziekten. Symptomen van de ziekte verdwijnen na de introductie van grote doses magnesium, die voor onbepaalde tijd moet worden voortgezet.ziekte
Menkes( kroeshaar syndroom) wordt overgeërfd in een recessief. De ziekte ontwikkelt zich als gevolg van slechte absorptie van koper in de darmen, als gevolg waarvan zich een uitgesproken tekort in genoemde behuizing. Absorptie koper darmslijmvlies cellen niet wordt geschonden, waardoor het defect heeft betrekking op systemen voor het transport van koper in het lichaam. Pathologische veranderingen in deze ziekte worden genoteerd in het X-chromosoom.
Zoals met veel ziekten die tijdens de pasgeborene voorkomen, zijn de vroege symptomen van de ziekte van Menkes relatief niet-specifiek. Zieke kinderen - dit zijn meestal voortijdige jongens, die traag en traag aan de borsten van hun moeder zuigen, die lijden aan veranderingen in lichaamstemperatuur. Na ongeveer een maand neemt de slaperigheid toe, wordt het voeden nog moeilijker en ontwikkelen zich stuipen tegen een achtergrond van een verminderde of toegenomen spierspanning. Dan vorderen neurologische aandoeningen, worden convulsies frequent, longontsteking en sepsis worden vaak waargenomen. Dergelijke kinderen worden gekenmerkt door bepaalde kenmerken van het gezicht: opgeblazen wangen, bovenlip in de vorm van cupido-uien en gebogen in een hoek van de wenkbrauwen. Karakteristieke veranderingen in het haar, die de naam geven aan deze aandoening, omvatten een "vervaagde" kleur, broosheid, wat leidt tot de vorming van borstelharen die krullend of stalen haar nabootsen( het haar is rond zijn as gedraaid).Om de juiste diagnose te stellen, is het noodzakelijk om de niveaus van koper en ceruloplasmine in het serum te bepalen, zelfs in de afwezigheid van typische haarveranderingen. Intraveneuze toediening van koper bij de ziekte van Menkes elimineert zijn deficiëntie onder de voorwaarde van vroege behandeling, in late termen is de therapie meestal niet succesvol.