Behandeling van folk remedies tegen dysplasie

Dysplasia - abnormale ontwikkeling van organen en weefsels. In het algemeen zijn dysplastische manifestaties aangeboren misvormingen. Onjuiste ontwikkeling kan ook optreden in het postembryonale leven, dat wil zeggen na de geboorte, wat mogelijk te wijten is aan de verlenging van de periode waarin het effect van teratogene factoren na de embryonale periode optreedt. De dysplasie van komt in deze gevallen op het niveau van het weefsel tot uiting.

renale dysplasie in een grote groep ziekten, gecombineerde term "nier dizembriogeneza" die erfelijke of geassocieerd met negatieve effecten op de foetus teratogeen zijn. Nierdysplasie is een groep aandoeningen die wordt gekenmerkt door verstoringen in de structuur van het nierweefsel. Storingen in de structuur van het nierweefsel kunnen klinisch als een onafhankelijke ziekte optreden. Vaak verschijnen echter de eerste tekenen van een pijnlijk proces wanneer de pathologieën van het immuunsysteem of het microbieel-inflammatoire proces op hun basis samenkomen of zich ontwikkelen. Gewoonlijk worden kinderen met deze pathologie geboren uit een zwangerschap die voortgaat met toxicose in een familie die belast is met nefropathieën en verschillende misvormingen. Over

nierweefsel dysplasie kan spreken in strijd nierweefsel differentiatie, vertraging in de ontwikkeling met de aanwezigheid van foetaal nierweefsel structuren, die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van slechts de foetus tijdens de intra-uteriene leven. Dergelijke tekenen van onvoldoende volwassenheid van nierweefsel, zoals de aanwezigheid van glomeruli van het embryonale type, zijn niet bepalend voor de diagnose van renale dysplasie. Deze bepaling kan tot op zekere hoogte worden ondersteund, alleen al omdat na de geboorte als het kind zich ontwikkelt, verdere rijping van de nierstructuren plaatsvindt.

In de eerste jaren van het leven van een kind De incidentie van renale wijst erop dat onvolgroeide structuren zijn aanzienlijk hoger dan bij kinderen na 9-10 jaar, als gevolg van het opgroeiende kind, het proces van rijping van de structurele elementen van de nieren. De late rijping van nierstructuren is echter ook een teken van dysembryogenese. Wijs agenesis( aangeboren afwezigheid), hypoplasie( onderontwikkeling), eigenlijk dysplasie en polycystosis( meerdere cysten) van de nieren. Deze manifestaties van verminderde nierontwikkeling worden vaak gecombineerd. In de urologische kliniek wordt de volgende classificatie van renale dysplasie gebruikt: 1 - totaal( eenvoudig en cystic), II - cortico-modulair en III - obstructief.

Meerdere epifyseale dysplasie wordt ook de ziekte van Feuerbank genoemd. Met deze ziekte is het proces van botvorming van de epifyse van botten verstoord. De vorming van gewrichtskraakbeen vindt echter normaal plaats. Bij multipele epifysaire dysplasie komen de eerste klachten van pijn in de kniegewrichten voor bij kinderen van 5 jaar en ouder. Vervormingen van de gewrichten treden meestal niet op. Wanneer röntgenstralen op dit moment is er een afname van de epifyse, vooral femurkoppen de epifyse van de tibia( scheenbeen).In het gebied van de kniegewrichten met de groei van het kind, worden de contouren van de epifysen van de botten ongelijk, grillig. Een deel van de kinderen kan een desintegratie van de heupkop hebben. In dergelijke gevallen, in de lies en de knie aan de aangedane zijde lijkt een scherpe pijn bij het lopen, lijkt slap, beweging in de heupgewrichten beperkt, wordt de beweging ook pijn. Al deze veranderingen leiden tot vroege artrose van de heupgewrichten. Veranderingen in de wervelkolom zijn gering. Een duidelijk beeld van de epifysaire dysplasie ontwikkelt in 7-8 jaar in het leven van een kind, en op deze leeftijd is vrij gemakkelijk gedetecteerd, terwijl in de vroege stadia van de ziekte juiste diagnose presenteert bepaalde problemen. Meestal worden dergelijke kinderen gediagnosticeerd met ziekten die vaker voorkomen in de orthopedische praktijk. In die gevallen waarin alle mogelijke manifestaties van de ziekte tot expressie worden gebracht, moet één vorm van epifysaire dysplasie worden onderscheiden van de andere. De eerste manifestaties van deze ziekten kunnen erg op elkaar lijken: een slingerende gang, snelle vermoeidheid, kreupelheid. Klachten van pijn in de benen bij kinderen met multipele epifysaire dysplasie treden echter eerder op. Op oudere leeftijd, kinderen sospondilo-epifysaire dysplasie beginnen te achterblijven in de groei van hun collega's, en de groei is meestal normaal in meerdere epifysaire dysplasie. Wanneer spondee epifyse-dysplasie, gewrichtspijn zijn het grootst in de aangetaste gewrichten verschijnen voor de beperking van de bewegingsvrijheid. De as van de onderste ledematen in meerdere epifysaire dysplasie is vaak correct, soms is er een lichte valgusstand voeten. Wanneer spondee-epifysaire dysplasie vaker contractuur en vervorming van de onderste ledematen, patella luxatie. Om deze twee ziekten van elkaar te onderscheiden, is het noodzakelijk om een ​​röntgenonderzoek van het botensysteem uit te voeren.

volgende vormen van erfelijke systemische skeletziekte zijn orogene dysplasie, pseudo-achondroplasie en een groep van ziekten met schade aan het bot epifyse, maar met een overheersende rol bij het proces van de wervelkolom en heupgewrichten. Deze groep omvat: aangeboren spondee-epifysaire dysplasie, metatropicheskaya dysplasie, dysplasie Knista ziekte Diggvi-Melchior-Clausen.

-ectodermale dysplasie meso alopecia( Golttsa- Gorlin syndroom)

De ziekte is zeldzaam genoeg, dus. E., Er is slechts een kleine kans op het ontwikkelen het gewoon op individuele kinderen. Dit syndroom manifesteert zich voornamelijk door veranderingen in de huid, die in de regel worden gecombineerd met gebreken aan het skelet, tanden en ogen. Meestal lijden meisjes aan deze kwaal. Er wordt aangenomen dat de ziekte dominant overervend is aan het X-chromosoom. Tegelijkertijd sterven jongens die zijn getroffen door deze ziekte in de prenatale periode, dat wil zeggen, een vrouw ontwikkelt een miskraam. Het mechanisme van ontwikkeling van dit syndroom is nog onbekend.

huidlaesies bij Goltz-Gorlin syndroom een ​​uitkering in de vorm van stroken. In dit geval valt deze verdeling van huidlaesies samen met de lijnen van zijn splitsing. In aanvulling op huidletsels, het kind tijdens de inspectie, kunt u degeneratieve veranderingen van de tanden en nagels, haar afwijkingen, zoals kinderen te zien zijn beduidend minder zweten in vergelijking met de gezonde( die ook wordt geassocieerd met de huid hypoplasie, namelijk de lid zweetklieren), overmatige huid keratinisatie opverschillende delen van het lichaam, de palmen, zolen, binnenoppervlak gewrichten, vervorming van het oor, oogafwijkingen, in het bijzonder een defect in een sleuf( kan worden aan de rand van de bovenste of onderste ooglid, en de iris), verschillende botdefecten( overtredingengroei, asymmetrische structuur van het gezicht, romp of ledematen, ruggegraatsverkromming, hypoplasie of afwezigheid van vingers, de fusie van twee of meer vingers door de huid of-articulaire adhesies, vervorming van de handen en voeten).Bij het uitvoeren van X-ray onderzoek onthulde een karakteristiek kenmerk van deze ziekte - pathologische veranderingen in de lange beenderen, zoals opgemerkt in 80% van de gevallen. Andere veranderingen kunnen aandacht blaasvormige of colitis laesies op de huid, aangeboren afwezigheid van de huid trekken. Bij nader onderzoek in het ziekenhuis bleek een groot aantal afwijkingen van de inwendige organen. Als de groei en ontwikkeling van sommige kinderen begint mentale retardatie op de voorgrond te treden. Er kunnen echter alleen huidveranderingen zijn.

behandeling is gericht op het versnellen van de genezing van huidletsels, misvorming correctie, bescherming tegen diverse blessures. Bovendien, met het oog op een goed resultaat tegen de achtergrond van de behandeling te bereiken is het noodzakelijk om te onthouden dat een kind of een volwassene die lijden aan deze ziekte, moet langdurige blootstelling aan zonlicht, t. E. Giperinsolyatsii vermijden. Hiertoe kan gebruik worden zeer uiteenlopende beschermende crèmes, en groep A en E. Vitamine

ectodermale dysplasie gidroticheskaya( Klustona syndroom)

tegenstelling tot klassieke variant Klustona hypohidrotic ectodermale dysplasie syndroom wordt overgeërfd op autosomaal dominante wijze, die zowel dezelfde frequentie verklaartvloeren. De functie van zweet en talgklieren is niet gebroken, tanden zijn meestal normaal. De ziekte wordt gekenmerkt door twee hoofdkenmerken - hypotrichosis( gebrek aan beharing) dat een bepaalde mate van alopecia( gnezdovoe of totaal gebrek aan haar) te bereiken, en dystrofische nagelveranderingen, bij voorkeur aplastische type( nagels dun, zacht, gemakkelijk gebroken).Kan hyperpigmentatie( donkere plekken op de huid) in de gewrichten, periarticulaire pads, hyperkeratotisch veranderingen in de handpalmen en voetzolen, en soms veranderingen ogen( strabismus, premature staar), neurologische aandoeningen( mentale retardatie, toevallen), maar de meerderheid van de mensen met dit syndroom, deze veranderingen ervarenzijn afwezig. Het is mogelijk dat de vormen die optreden met de bijbehorende symptomatologie speciale toestanden zijn.

alleen symptomatische behandeling: versterkende middelen, vitaminen, zink preparaten( bijvoorbeeld zinkoxide 50-150 mg per dag, afhankelijk van leeftijd), middelen voor het verbeteren weefseltrofie, anabole hormonen.

hypohidrotic ectodermale dysplasie( Christ-Siemens syndroom)

ziekte genetisch niet-uniform: in de meeste gevallen wordt overgeërfd in een X-gebonden recessieve soort, laat staan ​​- een autosomaal recessief. De mogelijkheid in afzonderlijke bloedlijnen en autosomaal dominante transmissie van een pathologisch gen is niet uitgesloten. De heterogeniteit van de X-gekoppelde vorm wordt ook verondersteld. De klassieke variant van de ziekte wordt alleen bij mannen waargenomen. Bij vrouwen is de ziekte op een zachte manier, verschijnen intensiteit daalde zweten, lichte gebreken in het gebit, slechte ontwikkeling van de melkklieren. Dit maakt het mogelijk in de meeste gevallen om heterozygote dragers op te sporen in de families van de vrouwen, de pakkans neemt toe met het gebruik van tests voor zweten, het tellen van het aantal zweetporiën op vinger pads. Prenatale( prenatale) diagnose van de ziekte wordt geleverd door ultrastructurele studies van foetale huid genomen door fetoscopy op de 20e week van de zwangerschap. Histologisch onderzoek van de zweetklieren zijn niet gevonden, kan er hypoplasie( onderontwikkeling) van de haarfollikels en talgklieren zijn.

belangrijkste klinische symptomen hypo- of anhidrose( vermindering of volledige afwezigheid van zweten, respectievelijk), hypotrichosis( lage beharing) en hypodontie, paroxysmale ongerechtvaardigde verhoging van de lichaamstemperatuur, die, indien niet-herkenning redenen kan de dood bij jonge kinderen, enschending van de mentale ontwikkeling van het kind. De functie van andere klieren van de huid is meestal bewaard gebleven. Gekenmerkt door het optreden van zulke mensen: vierkant schedel, uitstekende frontale stoten en wenkbrauwen, verzonken neusbrug, grote misvormde oren, dikke lippen, ingevallen wangen, dun tanden met een grote afstand tussen de bovenste snijtanden, zeldzame dunner blond haar op zijn hoofd, schaars wenkbrauwen, wimpers,verhoogde afzetting van pigment in de huid rond de ogen, psevdorubtsovaya vouwen rond de mond en ogen. Er zijn verhoogd droogte van de huid en slijmvliezen, verhoogde vatbaarheid voor ontstekingsziekten, atopische( allergische verschijnselen).Kunnen ontmoeten en andere afwijkingen( nageldystrofie, keratose pilaris, palmoplantaire keratodermieën, oogafwijkingen, gehoorverlies, hypoplasie genitale - hypogonadisme).De ziekte begint te manifesteren bij de geboorte of ontwikkelt zich in de neonatale periode. Volwassenen hebben meestal een normale levensverwachting.

Behandeling alleen symptomatisch. Het is noodzakelijk om elke vorm van oververhitting( overmatig verpakking, warm eten, outdoor games) te vermijden.

Mensen met dit syndroom wordt aanbevolen:

1) de tijdige benoeming van koortswerende middelen in het geval van een aanval, verhoging van de lichaamstemperatuur, met inbegrip van besmettelijke oorsprong;

2) tewerkstelling van patiënten met uitzondering van de werkzaamheden met betrekking tot de mogelijkheid van oververhitting;

3) erfelijkheidsadvisering( in gezinnen met X-gebonden recessieve overerving hoge re-risico van de ziekte in de mannelijke kinderen);

4) prenatale( prenatale) diagnostiek.

Hondroektodermalnaya dysplasie( ziekte Ellis Van Creveld)

Hondroektodermalnaya dysplasie( Ellis ziekte Van Creveld) verwijst naar een groep ziekten gekenmerkt door dwerggroei, verhoogd aantal vingers van de handen en voeten, abnormale ontwikkeling van de tanden, haar, nagels en congenitalehart. Alle personen met de ziekte er frequente longontsteking en bronchitis. Overdraagbare aandoening Ellis-van Creveld in een autosomaal recessieve overerving type. Meerdere

ekzostoznaya chondrodysplasia

meerdere ekzostoznaya chondrodysplasia of meerdere osteochondrale exostose, is een relatief veel voorkomende ziekte versus andere erfelijke systemische skeletaandoeningen. Het is goed voor ongeveer 27% van alle gevallen van bottumoren evenals dysplastische en tumor aandoeningen van het bewegingsapparaat. Deze misvorming van het bot kraakbeen is de verschijning van gezwellen in de epifyse en metafysaire bot.

Deze afwijking is hoofdzakelijk dysplasie van botgroei gebieden. Vanwege het feit dat de groeizone fizarnoy zone wordt genoemd, en deze groep ziekten genoemd fizarnoy dysplasie. Exostose ontwikkelen zich in de nabijheid van het proximale of distale uiteinde van het bot( epifyse).Tegelijk met deze wijziging van de zijde van het skelet bij individuen met de ziekte wordt gekenmerkt gespleten gehemelte, syndactylie, cervicale kromming van de ruggengraat, multiple vasculaire tumoren en andere manifestatie.

Aan de andere kant, een van de meest ernstige complicaties van de ziekte is de degeneratie van de exostose kwaadaardige tumor die wordt opgemerkt in 3-25% van alle gevallen. Kraakbeendegeneratie onderworpen die exostose, gaat dit gepaard met een enorme toename van kraakbeen. Bij het bestuderen van de structuur van meervoudige ekzostoznoy chondrodysplasia percentage familiegevallen bedroeg 44,1%, aannemende dat de ziekte op autosomaal dominante overerving type wordt verzonden. De resterende 55,9% van de gevallen zijn het gevolg van nieuw gevormde mutaties. In 1966 werd het syndroom eerst beschreven, de kenmerkende verschijnselen subtiel en langzaam groeiende haren, neus, peervormig, korte vingers wigvormige epifysen.

Dit syndroom wordt "trichorinophalangeale dysplasie" genoemd. Er zijn twee soorten van dit syndroom. De hierboven beschreven manifestaties hebben betrekking op het eerste type ziekte. Het tweede type combineert dezelfde functies, maar verschilt van de eerste door de aanwezigheid van een menselijke patiënt mentale retardatie elkaar graad of, alsook verscheidene osteochondrale exostosen.

metafysaire dysplasie, metafysaire dysplasie zijn een heterogene groep van ziekten gekenmerkt door laesies voornamelijk bot metafysen relatief normaal bot epifyses en rug. De meest opvallende vertegenwoordiger van metafyseale dysplasie is de groep van metafysaire chondrodysplasie. De basis van metafysaire chondrodysplasia wordt dwerggroei belangrijkste bot kraakbeen die optreedt als gevolg van onvoldoende en onjuiste botvorming in de metafyse van de lange beenderen. De ontwikkeling van epifysen en de groei van botten uit het periosteum is niet verstoord. Deze groep ziekten manifesteert zich door groeiachterstand en ledemaatafwijkingen bij kinderen. Momenteel beschrijft de literatuur zes vormen van ziekten die verband houden met deze groep ziekten.

De meest ernstige ziekte van deze groep is type Jansen .Deze pathologie is uiterst zeldzaam. In de wereldliteratuur zijn slechts 10 gevallen van deze ziekte duidelijk beschreven. Zieke mensen hebben een zeer karakteristieke uitstraling: een onevenredige lichaamsbouw, dwerggroei, de ogen wijd uit elkaar, soms is er een "uitpuilende" ogen( exophthalmus), breed en afgeplat brug van de neus, de onderkaak is onderontwikkeld, is er malocclusion. Ledematen zulke mensen enkele verkort, verdraaid, vergrote gewrichten in de omvang borstel met dikke vingers drumsticks. De heup en kniegewrichten worden gevormd flexiecontracturen, schenen zijn sabel vorm, platte valgus voet. Door benige vergroeiingen kinderen naar gebogen benen, lichaam enigszins voorovergebogen, armen opknoping voor, vaak tot aan de knieën en onder. Door flexiecontracturen kan de patiënt hurken. De karakteristieke radiografische tekenen van wijziging van de metafyse van de lange beenderen( scheenbeen en onderarm, dij en schouder) zijn komvormig verwijd epifyses relatief normaal ruggengraat niet veranderd blijven. De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal dominante overerving.

Schmid type behoort ook tot deze groep aandoeningen van het bewegingsapparaat. De ziekte wordt overgedragen door een autosomaal dominante overerving. De eerste tekenen van de ziekte verschijnen vaak in het tweede levensjaar( in sommige gevallen eerder).Deze een vertraging in de groei van het kind, kinderen anders "duck" lopen en uitgesproken kromming van de wervelkolom in de lendenstreek. In het proces van de groei van het kind is voortdurend vordert verkorting van de onderste ledematen, zijn er nieuwe stammen( scheenbeen varusstand en varus installatie stop).Vervormingen worden gevormd als gevolg van het feit dat het fibulaire bot intensiever groeit dan het scheenbeen. Het gezicht is meestal niet veranderd, soms is het mogelijk om de aanwezigheid van uitstekende frontale botten op te merken. Het intellect van een ziek kind lijdt niet. Karakteristieke radiografische veranderingen manifesteren zich voornamelijk in de buisvormige botten van de onderste ledematen.

Type Mc Cusick ( kraakbeen, het haar hypoplasie) wordt overgedragen als een autosomaal recessieve overerving type. In deze ziekte, zegt kind dwerggroei, die tot uiting na de geboorte, is er een duidelijke verkorting en verdikking van de handen en de losheid van de gewrichten van de handen. Daarnaast kinderen met dun, kort, zeldzaam en blond haar. Hun diameter is aanzienlijk verminderd in vergelijking met de norm. Ook aangetast zijn wenkbrauwen en wimpers. Er is een sterke gevoeligheid voor een ernstige infectie, zoals waterpokken, die fataal kunnen zijn voor dergelijke kinderen. Dergelijke veranderingen worden veroorzaakt door schendingen van het immuunsysteem. Vaccinatie tegen pokken kan de dood tot gevolg hebben.

Mesomelische dysplasie

Mezomelicheskie dysplasie - een heterogene groep van ziekten van bot en kraakbeen van het systeem, waarbij vooral gekenmerkt door verkorting van de onderarmen en schenen. Mesomelische dysplasie combineert 6 soorten ziekten, waarvan er 5 zelfs bij de geboorte van het kind voorkomen. Het meest voorkomende type mesomelische dysplasie is dyschondrosteose, dat zich manifesteert in de adolescentie. Deze ziekte wordt gekenmerkt door een lichte afname in groei en verkorting van ledematen in het gebied van de schenen en onderarmen met verschillende vervormingen van het deel van de onderarm. De radiale en ellepijpbeenderen( onderarmbeenderen) zijn onevenredig verkort, waardoor ze vrij breed lijken. Naar alle waarschijnlijkheid wordt dyschondrosteose overgedragen door een autosomaal dominante overerving. Tegelijkertijd is het moeilijker voor vrouwen.

Mesomelische dysplasieën van het Nivergelt-type worden gekenmerkt door lage groei van het kind en verkorting van de ledematen, vaak de onderste. Er wordt een verkorting waargenomen in de benen, aan de buiten- of binnenkant waarvan zich een uitsteeksel van het bot bevindt, en op de huid - een put. In de kniegewrichten wordt valgus misvorming opgemerkt. De voeten worden ook vaak vervormd. Wanneer de bovenste ledematen worden aangetast, trekken kort gebogen onderarmen de aandacht. In de ellebooggewrichten zijn de rotatiebeweging en extensie beperkt. De borstel kan ulnaire afwijkingen en buigcontracturen in de vingers hebben. Radiografisch onderzoek van het osseus systeem onthult een platte tibia, vaak met een romboïde vorm, de botten van de voet kunnen samensmelten. De botten van de onderarm zijn kort, gebogen. In de regel is er een samensmelting van de botten van de onderarm met elkaar, wat ook leidt tot beperking van bewegingen in de bovenste extremiteit.

Tanatofornaya dysplasie

Tanatofornaya dysplasie werd voor het eerst beschreven in 1967, en ze kreeg de naam van twee Griekse woorden: thanathos - «dood», phore - «zoeker ".Deze naam van dit bewegingssysteem wordt geassocieerd met het feit dat zieke kinderen onmiddellijk of kort na de geboorte dood geboren worden of aan infecties van de luchtwegen sterven. Wanneer een kind geboren met tanatofornoy dysplasie is een dramatische verkorting van de ledematen zijn, de romp een relatief normale lengte, een kop - een vrij grote afmetingen, met een duidelijke wanverhouding craniofaciale afdeling gelijkenis met veranderingen in achondroplasie. Een onderscheidend kenmerk van thanatrophorous dysplasia is een vernauwing van de borstkas, waarvan de vorm lijkt op een peer. Er kan ernstige hydrocefalus zijn( ophoping van overtollig vocht in de holte van de schedel), wat de geboorte van een kind belemmert. Bij patiënten met thanatrofore dysplasie is in de literatuur een breed scala van extra-skeletale afwijkingen van de ontwikkeling beschreven: de niet-genezing van de hartkanalen die functioneren in de intra-uteriene periode;verschillende defecten van het septum gelegen tussen de rechter en linker oorblaasjes;vernauwing van de wanden van de aorta, anomalieën van de hersenen en de twaalfvingerige darm. De diagnose van thanatrofore dysplasie wordt bevestigd bij het uitvoeren van een röntgenonderzoek van het botsysteem: een uitgesproken platysplitylie met bot verwijde tussenwervelschijven;Het lumen van het kanaal, waarin het ruggenmerg zich bevindt, expandeert in een richting van boven naar beneden. Dijbeenbotten zien er krom uit. De ribben worden ingekort en afgeplat, het sternum wordt ingedrukt. Het type overdracht van de ziekte tot op heden is nog onduidelijk.

focale dysplasie Achondroplasie is de best bestudeerde ziekte van alle vormen van erfelijke dwerggroei met verkorte ledematen. Kinderen met achondroplasie waar, bij de geboorte de kenmerkende symptomen van de ziekte: het verkorten van de ledematen, de stam van normale lengte, grote kop met verhoogde cerebrale deel van de schedel, gezicht, met prominente voorhoofd en een afgeplatte neusbrug. Bij de geboorte kan de lengte van het kind normaal zijn( 50-52 cm) of iets minder dan de norm( 44-47 cm).Kinderen geboren met een lichaamslengte minder dan de norm, hebben later een meer uitgesproken disproportion in hun lichaamsbouw en zeer kleine groei. Bovendien zijn de laesies van het skelet meer uitgesproken in hen. Wanneer röntgenonderzoek de karakteristieke veranderingen in de structuur van de wervelkolom bepaalt, die bestaan ​​uit een geleidelijke afname van de afstand tussen de wervels in de richting van boven naar beneden.

Achondroplasie herkennen, in de regel, door de aanwezigheid van alle karakteristieke kenmerken. Röntgenonderzoek bevestigt alleen de diagnose.

Gipohondroplaziya in het recente verleden werd gezien als eenvoudig, "versleten" vorm van achondroplasie. Wanneer gipohondroplazii, in tegenstelling tot achondroplasie, de eerste tekenen van de ziekte zijn niet een kind bij de geboorte, en er zijn 2-3 jaar. De grootste intensiteit bereiken ze op de leeftijd van 7 jaar. Het gezicht en het hoofd van dergelijke kinderen hebben absoluut normale afmetingen en verhoudingen. Vingers zijn breed, meestal gelokaliseerd, soms mild uitgedrukt isodactylie. Bij deze ziekte is er, in tegenstelling tot het bovenstaande, geen vernauwing van de ruimten tussen aangrenzende wervels. De afstand tussen hen blijft hetzelfde over de gehele lengte van de ruggengraat, maar normaal moet deze in de richting van boven naar beneden toenemen.

Deze ziekte wordt overgedragen door een autosomaal dominante overerving. En er zijn een groot aantal gevallen van kinderen in de familie, waar nog nooit dergelijke afwijkingen van het bewegingsapparaat zijn opgemerkt. Deze gevallen worden geassocieerd met de eerste nieuwe genetische mutaties( 77,4% van alle gevallen).

Dysplasia Diggvi-Melchior-Clausen

Diggvi In 1962, Melchior en Clausen beschreef de ziekte in de familie, waar er waren ziek drie kinderen geboren consanguine huwelijk tussen oom en nicht. Kinderen identificeerden dwerggroei met mentale retardatie. Bij het röntgenologisch onderzoek van het botstelsel, kwamen karakteristieke veranderingen ook voor. Deze ziekte wordt gekenmerkt door dwerggroei, een kort lichaam met een kromming van de wervelkolom, meestal in het lumbale gebied. Kwasten en voeten van klein formaat met zachte nagels. Bij de meeste kinderen wordt mentale retardatie steeds duidelijker in het groeiproces. Diggie-Melchior-Clausen dysplasie wordt overgedragen volgens het autosomaal recessieve type erfelijkheid.

spot chondrodysplasia chondrodysplasia

plek een groep van skeletdysplasie, die worden gekenmerkt door botcalcificatie van epifyses punt. Deze groep ziekten omvat drie vormen: de meest ernstige vorm is een autosomaal recessieve wortelstokvorm;minder autosomaal dominante vorm( Konradi-Hyunnerman), de gemakkelijkste vorm - X-gebonden recessief.

Risomelische vlek chondrodysplasie wordt gekenmerkt door uitgesproken ernstige ledemaatverkorting. Luchtwegaandoeningen die zich tijdens de eerste levensmaand in een kind ontwikkelen, zijn kenmerkend voor deze vorm van chondrodysplasie. De meeste kinderen sterven in de kindertijd van het leven door verschillende complicaties.

Dezelfde zeldzame, maar minder ernstige vorm van chondrodysplasie is Conrad-Hyunnerman's punt chondrodysplasie. Deze ziekte leidt niet tot de dood van het kind, daarom komt het vaker voor in de praktijk van kinderartsen en pediatrische orthopedisten. Deze ziekte wordt overgedragen door een autosomaal dominante overerving en wordt gekenmerkt door een uitgesproken variëteit van manifestaties in dezelfde familie.

De belangrijkste manifestatie van de ziekte is de verkorting van de ledematen, die vaak asymmetrisch is. Spot Chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana in het eerste levensjaar, een karakteristiek symptoom is het verschijnen van asymmetrische spotgroei van botweefsel, die zijn gelegen nabij het platte beenderen in alle pijpbeenderen en rond de wervelkolom. Tegen het einde van het eerste levensjaar van het kind, verdwijnen deze gezwellen, en op deze plaatsen zijn er bochten van de epifysen van de botten.

Ernstige vormen van Conradi-Hyunnerman's puntvormige chondrodysplasie eindigen in de vroege kindertijd. Bij lichte laesies kan de diagnose niet worden gesteld zonder een röntgenonderzoek. Vaker ontwikkelt zich de tussenvorm van de ziekte. In de 2-3 leeftijdsbaby kenmerken spot chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana zijn: kleine gestalte, een bepaalde persoon, spinale kromming en asymmetrische verkorting van de ledematen. Het gezicht is vlak, de ogen staan ​​ver uit elkaar. Haar groeit slecht, dun, trekt aandacht focale kaalheid, in 20% van de gevallen ontwikkelt cataract zich. De kromming van de wervelkolom verschijnt in het eerste levensjaar en neemt snel toe, wat leidt tot een sterke vervorming van de borstkas en een verkorting van de romp. Asymmetrische ledematen verkorten, contracturen van gewrichten en verminderde ledematen as( gewoonlijk lager) worden uitgedrukt in verschillende mate. Wanneer röntgensysteem bepaald wordt door de vervorming van het bot epifyse, meestal het bot, waarbij de punt benige gezwellen gedetecteerd.

X-gebonden recessieve chondrodysplasia punt heel sterk lijkt op spot chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana. Het verschil is dat het ledematenverkorting niet asymmetrisch is. Een ziek kind heeft ernstige mentale retardatie. Veranderingen in het skelet bij mannen zijn veel minder uitgesproken dan bij de twee andere vormen van punt chondrodysplasie die hierboven zijn besproken.

Dysplasia Knista

In 1952 beschreven Knist een kind met een ongewone ziekte die nu draagt ​​de naam dysplasie Knista. In de kindertijd zijn de ledematen bij kinderen verkort. Naarmate het kind groeit, is nog duidelijker vertraging in de groei, in verband waarmee veranderingen wanverhouding lichaam: het lichaam wordt verkort, en de ledematen niet kort te kijken, er is een verkromming van de wervelkolom en beperking van de beweging in de gewrichten. Wanneer Röntgenstraal van het skelet gemarkeerd platispondiliya, lange botten( schouder, heup, onderarm en scheenbeschermers) verkort de verdikte metafysen( vorm halters) epifysaire botvorming bot vertraagd, wat vooral merkbaar in de femurkop.

Metatropicheskaya dysplasie

Symptomen van de ziekte zijn al bij de geboorte. Bij pasgeborenen heeft het lichaam een ​​normale lengte, worden de ledematen ingekort en wordt de thorax smaller. Bij sommige kinderen bij het onderzoek is het mogelijk om een ​​dubbele huidplooi te zien die zich boven een heiligbeen bevindt dat aan een staart herinnert. In de toekomst, naarmate het kind groeit en er snel progressieve kyfoscoliose( kromming van de wervelkolom), wat leidt tot een verkorting van de romp. Het gezicht en de schedel van kinderen met deze ziekte zijn niet veranderd. De gewrichten van de ledematen zijn in volume vergroot en de bewegingen zijn beperkt. Intellect in kinderen met metatropische dysplasie blijft normaal. Er wordt verondersteld dat de ziekte wordt overgedragen door een autosomaal recessief type overerving.

Congenitale spondee-epifysaire dysplasie Aangeboren

spondee-epifysaire dysplasie is al blijkt uit de geboorte van het kind, maar de verschijnselen van de ziekte in de kindertijd afwijken van de typisch beeld van een kind. Geboorte van een kind opmerkelijke verkorting van de ledematen, romp, terwijl de gebruikelijke lengte van de buik in omvang toegenomen, de borst heeft een vat-achtige vorm. Als kind groeit ruggengraat groei achterblijft bij de groei van de ledematen, hetgeen leidt tot veranderingen in ongelijkheid: het orgaan wordt verkort en de ledematen zijn iets langer. De nek van deze kinderen is erg kort en daarom wordt het hoofd teruggeworpen en alsof het op de stam "zit".Het gezicht heeft een kenmerkende droevige uitdrukking. Bij onderzoek wordt een scherpe kromming van de wervelkolom in het lendegebied opgemerkt, een karakteristieke "duck" -gang wordt gevormd. Zieke kinderen worden snel moe met een beetje lichamelijke inspanning, klagen over pijn in de benen en later in de onderrug. Bij röntgenonderzoek zijn er vooral karakteristieke veranderingen in de ziekte, die zich bevinden in de heupgewrichten en de wervelkolom. Op röntgenfoto's van de heupgewrichten afgeplakt vertraagde ossificatie van de heupkop( soms tot 7-8 jaar van de leeftijd van het kind), die vaak verward met congenitale hip dislocatie. Veranderingen in de wervelkolom worden uitgedrukt in de reductie van de hoogte van de thoracale wervels, de spleet verkleind tussen de wervels. Congenitale spondee-epifysaire dysplasie wordt overgedragen in een autosomaal dominante overerving type. De ziekte is buitengewoon moeilijk, wat leidt tot invaliditeit en ernstige fysieke misvormingen.

Kinderen met aangeboren spondee-epifysaire dysplasie, zijn er ook veranderingen in de organen van de visie, zoals bijziendheid, de vernietiging van het glasachtig lichaam, cataract soort aangeboren cataract, astigmatisme. Het hoornvlies blijft onaangetast door het pathologische proces.

Een van de manifestaties van congenitale spondee-epifysaire dysplasie ook het splitsen van de zachte en harde gehemelte( "mond").

Spondylo-epifyseale dysplasie

De basis van deze ziekte is een schending van de ontwikkeling van gewrichtskraakbeen van botten. Dit defect strekt zich uit tot zowel beenderen van de lange ledematen( schouder, onderarmbeenderen, heup- en beengraten), en tot de wervelkolom. De manifestaties van spondylo-epifysaire dysplasie zijn behoorlijk divers en worden in alle gevallen merkbaar naarmate het kind groeit. Kenmerkend voor alle zieke kinderen zijn de volgende symptomen: geringe groei, snelle vermoeidheid, pijn in de onderste ledematen onder belasting. Met de progressie van de ziekte zich gestaag toeneemt bewegingsbeperkingen in de grote gewrichten( vooral in de heup), ontwikkelt subluxatie van de patella, gebroken ledematen as. Sommige kinderen ontwikkelen vroege artrose van de heupgewrichten, wat leidt tot de vorming van hun stijfheid en contracturen. Al deze veranderingen van het bewegingsapparaat oorzaak foutieve uitlijning van het bekken, scoliose, kreupelheid, en in ernstige gevallen, kunnen de kinderen alleen maar lopen met krukken. Wanneer röntgenonderzoek van het botstelsel een afplatting van de epifysen onthult. In dit geval, voor het grootste deel, lijden de kop van de femurbotten, en de cervicale heupen breiden zich geleidelijk uit en verkorten. Karakteristieke veranderingen van de patella en de wervelkolom worden ook onthuld. Door welk type erfelijkheid wordt spondylo-epifysaire dysplasie overgedragen, blijft tot op de dag van vandaag onduidelijk.

Indeling van renale dysplasie

I. Met de geïdentificeerde klinische en morfologische kenmerken.

1. Met cysten:

1) polycystische ziekte( pediatrische en volwassen types);autosomale recessieve en autosomale dominante varianten;

2) medullaire cystose( Fanconi nephronophytosis);

3) microcystose van de nieren( congenitaal nefrotisch syndroom);

4) andere vormen van cystose.

2. Zonder cystische transformatie:

1) oligonephronia( oligomeganephronia);

2) segmentale hypoplasie.

II.Unidentified "nefritopodobnaya" morfologisch hypoplastic dysplasie:

1) en metabole stoornissen;

2) in combinatie met nefritis. Behandeling

nierdysplasie

Meerdere pogingen tot therapie in renale dizembriogeneza verschillende uitvoeringsvormen kunnen worden onderverdeeld in verschillende groepen:

1) symptomatische effecten;

2) behandeling van glomerulonefritis, interstitiële abacteriële nefritis en pyelonefritis;

3) conservatieve en substitutietherapie van chronisch nierfalen.

Vaak wordt een combinatie van structurele en anatomische afwijkingen van de urinewegen obstructieve uropathy vereist een actieve operatie. Dit type van therapeutische interventie is des te belangrijker, de meest voorkomende anatomische afwijking ten opzichte van de manifestaties van renale dysplasie. De behoefte aan actieve chirurgie ontstaat met renale steenziekte gecompliceerd door nierpolycystose.

Het positieve effect dat ontstaat bij vroege nefrectomie( verwijdering van de nieren) is ongetwijfeld positief. De werking voorkomt het optreden van ernstige complicaties -progressiruyuschego hypertensieve syndroom( syndroom van verhoogde bloeddruk) vanaf secundaire veranderingen andere nier en de ontwikkeling van chronische nierinsufficiëntie.

Immunologische en elektronenmicroscopische studies laten zien dat sommige individuen zich op het verschijnsel van renale proces in verband met een vertraagde overgevoeligheidsreacties( allergische reacties).Aangezien allergische reacties verband houden met immuniteitsreacties, wordt het noodzakelijk geacht om geneesmiddelen uit de immunosuppressieve serie te gebruiken. Echter, de effectiviteit ervan is minimaal, omdat de schending van de relatie van immuuncellen in het lichaam moet worden niet alleen gebruikt om immunosuppressiva, maar ook medicijnen die het immuunsysteem stimulerend effect hebben. Gebruik metabole activatoren zoals cocarboxylase, ATP, vitamine B6, is onvoldoende. In ziekten die samenhangen met dizembriogeneza nierweefsel vereist zachte therapie die niet vernietigt dat eventuele compenserende maatregelen, die zich ontwikkelt onder omstandigheden van aangeboren nier ontoereikendheid.

Met de ontwikkeling van tekenen van infectie van de urinewegen bij een kind met een gestoorde dysplasie vereisen het gebruik van antibiotica. Een geïsoleerd chemotherapie, in de regel niet het gewenste effect hebben. Vanwege het feit dat kinderen met structurele afwijkingen van het nierweefsel heeft metabole afwijkingen, is het raadzaam om zoutvrij dieet gebruiken.

snel ontwikkelen chronisch nierfalen syndroom wordt steeds geassocieerd met congenitale nier structuurelementen. Detectie van renale dysplasie, evenals de aanwezigheid van de vroege manifestaties van chronisch nierfalen van een kind vereisen onmiddellijke beslissing over de behandeling van niet alleen drugs en hemodialyse, maar een operatie voor een niertransplantatie.