ahistidasia
De ziekte werd beschreven in 1961. Het wordt overgedragen door een autosomaal recessief type erfelijkheid en is het gevolg van een tekort aan het histidase-enzym. Dit enzym in het lichaam zit voornamelijk in zijn hoeveelheid in de lever en de oppervlaktelaag van de huid, neemt deel aan de uitwisseling van het aminozuur histidine, het overbrengen ervan naar urocaninezuur. Verschillende varianten van de ziekte worden verondersteld te bestaan: met een enzymdeficiëntie in de lever en de huid, met een tekort aan het enzym in de lever en normale activiteit in de huid. Als gevolg van de verstoring van het aminozuurmetabolisme, hoopt het zich op in de weefsels en lichaamsvloeistoffen. Bovendien verzamelt het lichaam een groot aantal toxische zuren die derivaten van histidine zijn. Deze ziekte verwijst naar screening. Massascreening voor histidemia werd uitgevoerd in verschillende landen over de hele wereld.
Symptomen van de ziekte komen bij een kind voor, meestal in de eerste twee levensjaren. Typische verschijnselen zijn symptomen van vertraagde psychomotorische en spraakontwikkeling, verminderde spierspanning, convulsiesyndroom. Bij oudere kinderen staan intellectuele stoornissen en spraakstoornissen voorop. De meerderheid van de zieke kinderen heeft kenmerkende uiterlijke kenmerken: blond haar, blauwe ogen.
Vanwege het feit dat als gevolg van massale screening in verschillende regio's van de wereld was een aantal kinderen met gipergistidinemiey vloeiende onthuld zonder symptomen, rees de vraag: is een ziekte onschadelijk biochemische stoornis? Recente studies hebben echter de relatie tussen metabole stoornissen en schade aan het zenuwstelsel bevestigd. Diagnose
histidinemie ingesteld gebaseerd op de bepaling van verhoogde niveaus van dit aminozuur in bloed en urine, lijkt onvoldoende reactie op belasting histidine, is de inhoud ervan in het serum en in urine verhogen. Speciale methoden zorgen voor een afname van de activiteit van het enzym histidase in de huid. Bovendien zijn er manieren om dit enzym in de lever te bepalen. De laatste twee onderzoeksmethoden zijn specifiek en worden alleen uitgevoerd in zeer gespecialiseerde ziekenhuizen voor de studie van erfelijke pathologie.
Voor prenatale diagnose van de ziekte is het mogelijk de activiteit van histidase in vruchtwatercellen te bepalen.
Behandeling van de ziekte van , evenals in het geval van fenylketonurie, bestaat voornamelijk uit het observeren van een dieet met beperking van het aminozuur histidine. In dit geval wordt de kans op het ontwikkelen van het convulsieve syndroom van een kind verminderd, terwijl de kans op intellectuele en spraakstoornissen op hetzelfde niveau blijft.