Erfelijke hemolytische anemie
In de vroege jaren 40.XX eeuw.er waren afzonderlijke beschrijvingen van gevallen van erfelijke hemolytische anemie zonder de belangrijkste, zoals op dat moment werd geloofd, zijn teken - het verschijnen van microspherocyten. Dergelijke hemolytische anemieën worden nesferocytisch genoemd. Hun belangrijkste symptomen beschouwd geen verandering in erytrocyten vormen, wat de neiging om de diameter van een erythrocyt, inefficiënte of onvolledige effect van het verwijderen van de milt, een autosomaal recessieve wijze van overerving te verhogen. Vervolgens werd gevonden dat een aanzienlijk deel van de zogeheten erfelijke hemolytische anemie nesferotsitarnyh verschillende aandoeningen geassocieerd met erytrocyten enzym.
Door onvoldoende werking van enzymen erythrocyten verstoord energieproductie noodzakelijk voor een normale werking van rode bloedcellen, wat weer verkort de levensduur of leidt tot onvoldoende vermogen van rode bloedcellen om de effecten van oxidanten weerstaan. Dit veroorzaakt oxidatie van hemoglobine en snelle dood van rode bloedcellen. De reden voor verhoogde afbraak van rode bloedcellen kan ook een schending van de activiteit van enzymen die betrokken zijn bij het metabolisme van ATP( een molecuul dat wordt geproduceerd door splitsing van de energie voor het leven van alle organen en weefsels van het menselijk lichaam) zijn.van asymptomatische tot ernstige vormen van de ziekte - Manifestaties
hemolytische anemie erytrocyten met een tekort van enzymen kunnen verschillen. In de meeste gevallen, bij opkomende manifestaties, kan één enzymdeficiëntie niet van een andere worden onderscheiden. In de meeste gevallen de niet-ernstige hemolytische anemie met hemoglobine een constante vermindering van 90-110 g / l en periodieke exacerbaties tijdens de zwangerschap of infectie. Bij sommige mensen kan het hemoglobinegehalte niet afnemen en de ziekte manifesteert zich alleen door een lichte icterische verkleuring van de ogen. Aanzienlijk minder vaak is bij dit type bloedarmoede ernstige geelzucht. In bijna alle gevallen onthult het onderzoek een toename in de grootte van de milt, bij sommige individuen zeer significant. Sommigen hebben een levertoename.
De combinatie van een tekort aan de activiteit van erytrocytenzymen en andere erfelijke ziekten wordt beschreven. Het is mogelijk om spier- en in sommige gevallen ernstige schade aan het zenuwstelsel te combineren.
Bloedaantallen voor dit type bloedarmoede kunnen variëren, afhankelijk van de ernst van de ziekte. Het gehalte aan hemoglobine en erytrocyten kan normaal zijn, maar ernstige bloedarmoede is mogelijk wanneer het hemoglobinegehalte slechts 40-60 g / l bedraagt. Het aantal leukocyten en bloedplaatjes blijft binnen normale grenzen. ESR is ook meestal normaal. Voor alle vormen van hemolytische anemie, vernietiging van erytrocyten met een constante kenmerk van beenmerg stimulatie, die tot uiting compenserende toename van het aantal onrijpe vormen van rode bloedlichaampjes( reticulocyten) die gaan van het beenmerg in de bloedbaan.
Behandeling wordt alleen voorgeschreven als dit wordt vereist door de manifestatie van hemolytische anemie. Bloedtransfusies nodig zijn alleen in ernstige exacerbaties van de ziekte met tekenen van stoornissen in de bloedsomloop. Het verwijderen van de milt geeft een duidelijk, zij het onvolledig, effect.