Amavrotische idiotie
Amavroticheskaya idiocy - een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door een geleidelijke afname van het gezichtsvermogen en degradatie van intelligentie in combinatie met andere symptomen van het zenuwstelsel. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1881 door de Amerikaanse oogarts Tau. Hij.nam nota van het verschijnen van specifieke veranderingen in de fundus van de patiënten. Tot op heden zijn meer dan 500 gevallen van deze ziekte in de literatuur beschreven. Aangenomen wordt dat de -amaurotische idiotie wordt overgedragen door een autosomaal recessief type overerving. Er is een frequentere ontwikkeling van amaurotische idiotie bij de joodse bevolking. Met deze ziekte is er een toename van de hersenen en een diffuse atrofie van de afzonderlijke regio's. In de meeste gevallen worden het cerebellum en de occipitale lobben van de hersenhelften beïnvloed. Bovendien wordt ook dunner worden van de optische zenuwen opgemerkt. In ernstige gevallen gaan de zenuwvezels van hun membraan( demyelinatie) verloren en worden veel verbindingen tussen zenuwcellen vernietigd.
Afhankelijk van opkomende manifestaties kan de volgende hoofdvormen amavroticheskoy idiotie onderscheiden:
1) neonatale vorm - de ziekte van Tay-Sachs;
2) de vorm van de late kinderen van Yansky-Bilynovsky;
3) de jeugdige vorm van Shpilmeyer-Vogt;
4) de late vorm van Kufs.
Gevallen van congenitale amavrotische idiotie worden ook beschreven. De meest gedetailleerde manifestaties van de vroege kindertijd van Tay Saks. De ziekte is vaak van familiale aard en begint op de leeftijd van 4-6 maanden. Het kind, voorheen actief, verliest geleidelijk aan de statische en motorische functies, verliest zijn interesse in de omgeving en houdt op spelen. Vroeg zichtverlies wordt gedetecteerd, terwijl het kind geen blik op anderen kan richten, niet kijkt naar glanzende voorwerpen, snel genoeg ontwikkelt zich blindheid. Tegelijkertijd neemt de intelligentie af naar de mate van idiotie. Heel vaak ontwikkelt zich doofheid. Motorische beperkingen leiden uiteindelijk tot volledige immobiliteit. Met de ziekte van Tay-Sachs is er een symptoom van een verhoogde reactie op geluidstimuli, zelfs na een simpele aanraking beginnen de kinderen. Vaak zijn er krampen. In het laatste stadium van de ziekte ontwikkelt zich een beeld van de stijfheid van decerebre. Op het hoogtepunt van de ziekte worden tekenen van schade aan het orgel van het gezichtsvermogen onthuld. De aanwezigheid van karakteristieke veranderingen op de fundus stelt ons in staat om de diagnose van de ziekte van Tay-Sachs als onbetwistbaar te beschouwen. Andere typische verschijnselen amavroticheskoy idiocy zijn pathologische reflexen, verminderde slikken, gedwongen lachen, onwillekeurige bewegingen van de ogen, strabismus, cerebellaire stoornissen( incoördinatie, tremoren handen, enz. ..), de verlaging van de lichaamstemperatuur, zweten, oedeem, zwaarlijvigheid, envele anderen. Tay Sachs-ziekte duurt gemiddeld 1,5-2 jaar, wat leidt tot ernstige uitputting van het kind, volledige immobiliteit. Zieke kinderen sterven eerder aan het einde van het tweede ziektejaar.
De late Yansky-Bilynovsky-vorm voor kinderen begint meestal in het vierde levensjaar van een kind. In dit geval is de progressie van de ziekte langzamer dan in het geval van een pediatrische vorm. De ziekte wordt gekenmerkt door manifestaties, in veel opzichten vergelijkbaar met de vroege kindertijd van amaurotische idiotie. De duur is 3-4 jaar nadat de eerste tekenen van amaurotische idiotie verschijnen en eindigen in een dodelijke afloop. In tegenstelling tot de vroege kindertijd vorm amavroticheskoy idiocy ziektevrije Yana Bilynovskogo kunnen specifieke veranderingen in de fundus optreden, onder voortdurend gemarkeerd atrofie van de oogzenuw.
De jeugdige vorm van Shpilmeyer-Vogt begint op de leeftijd van 6-10 jaar, soms iets later. Het wordt gekenmerkt door een langzaam progressieve loop en leidt tot de dood van patiënten van 18-20 jaar. Met een jeugdige vorm bereikt de afname van de psyche niet de mate van idiotie, en de toenemende achteruitgang van het gezichtsvermogen leidt niet altijd tot volledige blindheid. Bewegingsstoornissen zijn minder uitgesproken. Symptomen van betrokkenheid van de kleine hersenen zijn karakteristieker( schending van coördinatie van bewegingen, trillen van handen, enz.).Vaak waargenomen obesitas. Er kunnen convulsieve aanvallen zijn, die soms overheersen boven alle andere symptomen van de ziekte. Op de fundus zijn meestal karakteristieke veranderingen. Een kenmerkende eigenschap van amavrotische idiotie van vergelijkbare ziektebeelden en ziektes is het gestaag voortschrijdende karakter van de ziekte, de specifieke aard van veranderingen op de fundus.
De late vorm van Cofsa wordt meestal waargenomen op volwassen leeftijd.
Behandeling van -amniotische idiotie moet worden gestart vóór de ontwikkeling van ernstige aandoeningen van het zenuwstelsel. Het is raadzaam om enzymen, bloedtransfusies, plasma, het gebruik van vitamines te gebruiken. Als preventieve maatregel kunnen ouders die een ziek kind hebben, worden onthouden van verdere vruchtbaarheid.