Erfelijke huidziekten
meeste erfelijke huidziekten wordt bij voorkeur ekomezodermalnoe en ectodermale oorsprong. De belangrijkste groep van maximaal monogene dominante autosomale ziekte zelden waargenomen autosomaal recessief dermatose, en een klein deel van de geslachtsgebonden, namelijk X-gebonden, huidziekten vormen. De meest voorkomende ziekten worden gekenmerkt door schending van keratinisatie, minder frequente dermatose met letsels van het bindweefsel, verhoogde fotogevoeligheid( lichtgevoeligheid), pigmentatie stoornissen, dysplasie, epidermolysis bullosa, en een aantal andere huidziekten. De belangrijkste multifactoriële ziekten zijn psoriasis, atopische dermatitis en vitiligo, waarvan de frequentie in de populatie veel in vergelijking met bovengenoemde dermatosen.
Huidveranderingen waargenomen bij chromosomale ziekten, erfelijke aandoeningen van andere organen en systemen, vooral veroorzaakt door verstoringen van verschillende soorten uitwisseling, alsmede bij aangeboren afwijkingen. Hoewel de huid pathologie in deze gevallen is niet het belangrijkste, maar de kennis van de nederlaag symptomen kan nuttig zijn voor het identificeren van de ziekte en de prognose te beoordelen. Bijvoorbeeld kan eruptive xanthoom als een symptoom van hyperlipidemie type IV worden beschouwd;siringoma lokalisatie met periorbitaal( rond de ogen) - het syndroom van Down. Autosomaal dominante wijze meerdere tumoren talgklieren, keratoacanthoom, triholemmomy, neuroom, vleesbomen en andere goedaardige tumoren, die zich voornamelijk in het gezicht, vaak geassocieerd met tumoren van inwendige organen. Gepigmenteerde kleurvlekken "koffie met melk
" depigmentatie of zakken( gebieden die geen pigment helemaal niet) op het lichaam, lijkend uiterlijk een varen kan het eerste teken neurofibromatosis en tubereuze sclerose, respectievelijk. De aanwezigheid van een lichte huid, kan ontkleurd haar een manifestatie van het syndroom Menkes of fenylketonurie, vooral in combinatie met ekzemopodobnye dermatitis in het laatste geval. Diffuse hyperpigmentatie( depositie in bepaalde gebieden van de huid een grote hoeveelheid pigment, waardoor de huid in dit gebied wordt donkerder) vereist de uitsluiting van hemochromatose. Eritematoskvamoznye uitslag in het gezicht, kan een symptoom van aandoeningen van biotine metabolisme. Combinatie focale keratosen op de vingertoppen met keratitis meestal een teken van tyrosinemie type II.De aanwezigheid van een kind op het gezicht of hoofdhuid epidermale nevus of salnozhelezistogo( "mol") is een aanwijzing voor de raadpleging neuroloog voor vroege detectie van organische hersenbeschadiging. Het is van groot belang en syndromen waarbij het gedetecteerde chromosomale instabiliteit( bijvoorbeeld Bloom syndroom), die wordt geassocieerd met de aanwezigheid van hoge maligne aandoeningen.
Gegevens over de prevalentie van erfelijke huidziekten in verschillende landen zijn schaars en moeilijk te vergelijken met elkaar te wijten aan het verschil in de aanpak om gegevens te ontvangen. Bij het bestuderen van de geografie van erfelijke huidziekten in ons land een vergelijkbaar niveau van belasting in bepaalde gebieden van non-chernozem zone van Rusland, Oezbekistan en Azerbeidzjan, met een overwicht van autosomaal recessieve aandoeningen( albinisme, lamellaire ichthyosis) in Oezbekistan en Azerbeidzjan, en autosomaal dominant erfelijke( eenvoudige ichthyosis, knol-sclerose) in Nechernozemie. Veel genetisch bepaalde huidziekten zijn genetisch heterogeen. De meesten van hen bestaan al sinds de tijd van de geboorte of kort daarna te ontwikkelen, maar sommige( zoals het syndroom van Werner) is klinisch manifesteert bij volwassenen.
In sommige erfelijke ziekten van de set de lokalisatie van genen huid, wordt de primaire biochemisch defect ontdekt, maar de meeste van de mechanismen van genetische huidziekten zijn niet duidelijk, maar ook niet ontwikkeld en effectieve behandelingen. Van de resultaten van de afgelopen jaren kan worden gewezen op de effectiviteit van zinksuppletie tijdens enteropathische acrodermatitis en retinoïden bij ziekten van keratinisatie. Prenatale( prenatale) diagnostiek nog uitgevoerd met een relatief klein aantal genetisch bepaalde ziekte van de huid, beperkt de identificatie van heterozygote drager omvat.