Argininyantarnaya acidura
werd eerst beschreven in 1958, wordt overgedragen in een autosomaal recessieve overerving type.
primaire biochemische defect in dergelijke stofwisselingsziekten een eiwit tekort aan enzymactiviteit, die de vorming van het aminozuur arginine argininyantarnoy zuur. Dit enzym kan worden aangebracht dergelijke weefsels en organen zoals de lever, nier, dunne darm, erytrocyten en huidcellen.
mate van ernst van de ziekte kan variëren van mild tot zeer ernstig, met inbegrip van de dood in de eerste maand van het leven. Die symptomen die bij een kind met de aandoening van aminozuurmetabolisme verschijnen voornamelijk veroorzaakt door vergiftiging door stoffen zoals ammoniak en argininyantarnaya zuur, die zich ophopen in het organisme boven. Verslechtering in argininyantarnoy aciduria ontwikkelt zich vaak na een maaltijd rijk aan eiwitten.
Afhankelijk van het tijdstip van de aanvang van de symptomen en de aard van de ziekte onderscheiden twee vormen: acute symptomen in de eerste paar maanden van het leven, en met latere manifestatie van metabole stoornissen.
Argininyantarnaya aciduria gekenmerkt door vroege-onset snel progressief verloop en meestal eindigt dodelijk. Na de asymptomatische periode kort kind begint te maaltijd te verlaten, verminderd lichaamsgewicht. Kort daarna, de pasgeborene wordt suf, zijn er tekenen van depressie van het centrale zenuwstelsel, wat uiteindelijk leidt tot de ontwikkeling van coma. Vaak zijn er ook een verscheidenheid aan aandoeningen aan de luchtwegen, spierspanning afneemt, zijn er krampen, braken. Wanneer het onderzoek een toename in de grootte van de lever aan het licht brengt. De oorzaak van de dood van het kind in deze vorm argininyantarnoy aciduria is om de ademhaling en het hart die optreedt tijdens de eerste weken van het leven te stoppen. In zeer zeldzame gevallen kan de eerste symptomen van de ziekte verschijnen voor de leeftijd van 1 maand van het leven, maar de dood niet onmiddellijk. Met deze cursus van de ziekte de eerste symptomen bij kinderen verschijnen in de vorm van ernstige metabolische aandoeningen die de gestoorde ademhaling manifesteren( het wordt snelle, oppervlakkige, kan abnormale ademhaling lijken: het kind neemt een paar ademhalingen die minder diep geworden, en binnen enkele minuten van helemaal niet ademen,en vervolgens opnieuw weergegeven met de diepte van de ademhaling toeneemt opnieuw geleidelijk en dan), hart-( verhoogde hartslag, dat krampachtige wordt, dan kan er ei komenvertraging), de geest van het kind( het wordt geblokkeerd of, omgekeerd, overdreven prikkelbaar, dan komt flauwvallen of zelfs coma).Meestal ontwikkelt zich zo'n foto binnen 1-2 weken van het leven. In de toekomst worden deze staten periodiek herhaald, wat uiteindelijk leidt tot vertragingen in de psychomotorische ontwikkeling van het kind van hun leeftijdsgenoten.
tweede vorm argininyantarnoy aciduria gekenmerkt door de late verschijning van de kenmerkende symptomen bij jonge kinderen( 1-3 jaar) en minder ernstige ziekteverloop. In de voorhoede in deze vorm van de ziekte uit te tekenen van het zenuwstelsel. Zo'n kind kan het uiterlijk van de aanvallen opmerken, begint hij geleidelijk achterop te raken in de psychomotorische ontwikkeling van tijd tot tijd kan er een schending van de coördinatie van bewegingen( "dronken walk", trillende vingers, het kind mist het punt wanneer het proberen om het topje van je vinger aan te raken om het puntje van de neus, en ga zo maar door. D.).Het haar van deze kinderen is droog en broos, de spierspanning is verminderd. Bij het onderzoek in een medische instelling wordt een toename van de levergrootte aan het licht gebracht. In de literatuur is er een beschrijving van een aantal kinderen met argininyantarnoy aciduria die normale intelligentie gebleven.
de studie van bloed en urine gedetecteerd een groot aantal argininyantarnoy zuur, alsmede ammoniak en verbindingen die ontstaat als gevolg van overtollige accumulatie in het lichaam.
De behandeling bestaat voornamelijk uit een dieet op basis van het beperken van de hoeveelheid voedsel rijk aan eiwitten. De benoeming van dieettherapie vereist de ontwikkeling van een individueel dieet en dieet voor elk ziek kind. Bovendien moet het kind onder controle die wordt uitgevoerd door het bepalen van het gehalte systematisch argininyantarnoy zuur en ammoniak in het bloed en urine. Tegen de achtergrond van de lage eiwitdieet naleving beschouwd passende aanvullende introductie in het lichaam argininyantarnoy zuur aantal van die tegen een dieet wordt gereduceerd tot extreem lage waarden.