Cystic Fibrosis-symptomen

Cystic fibrosis is een erfelijke ziekte vanwege een defect in het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van het transporteiwit. Deze beperking verandert het normale proces: de overgang van chloride- en natriumionen door het celmembraan. Als gevolg hiervan wordt de verhouding van deze ionen zowel in de cel zelf als daarbuiten verstoord.

Deze ziekte heeft een vrij hoge prevalentie: in Europa komt deze ziekte voor bij 1 op de 2.500 pasgeborenen. Overmaat

uitscheiding uit de cel chloorionen maakt viskeuze slijm bronchiale slijmvlies van het maagdarmkanaal, en endocriene pancreas. Dergelijk slijm wordt slecht uitgescheiden, waardoor de leidingen verstopt raken. Dit leidt tot verstoring van de fysiologie van de spijsvertering: de noodzakelijke enzymen niet handelen in het maag-darmkanaal, vele malen verhoogt het risico van besmettelijke ziekten in de bovenste luchtwegen, neusbijholten.

Afhankelijk van de klinische verschijnselen van de ziekte zijn 4 basisvormen van cystic fibrosis: -

1) aangeboren vorm van de ziekte. Deze vorm van de ziekte komt voor bij pasgeborenen - op het moment van de geboorte zijn de darmen van pasgeborenen gevuld met een dikke ontlasting, wat resulteert in tekenen van intestinale obstructie. In de overgrote meerderheid van de gevallen is de belangrijkste methode om deze vorm van de ziekte te behandelen tijdige operatieve interventie. Gelukkig komt de aangeboren vorm van de ziekte in slechts 1% van de gevallen voor;

2) bronchopulmonale vorm. Het ontstaat als gevolg van productie in de bovenste en onderste luchtwegen van viskeus slijm, een infectieus proces voegt zich bij elkaar. Later ontwikkelt zich het infectieuze ontstekingsproces, dat vaak verandert in een chronische vorm van bronchitis, longontsteking. Naarmate de pathologische veranderingen vordert, is er een verhoogd luchtgehalte in de longen, een uitbreiding van de bronchiën, een long hart wordt gevormd. Bronchopulmonale vorm komt voor in 20% van de gevallen;

3) darmvorm. Deze vorm wordt meestal gezien bij kinderen in het eerste levensjaar, wanneer er een overgang kunstmatig gevoede zuigelingen. "De manifestaties van deze vorm van de ziekte geassocieerd met een tekort aan pancreasenzymen, wat resulteert in verstoorde normale spijsvertering. Later op een pathologische manier! !het proces omvat de lever en de galblaas. Intestinale vorm komt voor in 8% van de gevallen;

4) gemengde of darm-pulmonaire vorm wordt gelijktijdig gekenmerkt door pathologie van het maagdarmkanaal en het ademhalingssysteem. Het komt voor in 70% van de gevallen. Klinische manifestaties van de ziekte cystische fibrose kunnen worden vermoed, maar de definitieve diagnose van deze ziekte is gebaseerd op gefaseerde polymerasekettingreactie gebruikelijker wijze waarop de chloor- en natriumionen in zweet. Zelfs met de tijdige detectie van de ziekte en een adequate behandeling, leven patiënten gemiddeld ongeveer 30 jaar.

Deze pathologie wordt gekenmerkt door laesies van de algemene werking van de exocriene klieren, meestal een ernstige baan met verminderde ademhalingsfunctie en spijsvertering. Vaak is de ontwikkeling van de meeste klinische manifestaties van de ziekte geassocieerd met de vorming van slijm met verhoogde viscositeit. Dit mechanisme ten grondslag aan de beide afwijkingen kenmerk van cystische fibrose: een hoge concentratie aan elektrolyten( natrium chloride) zweet vloeibare en verdeling allemaal zeer viskeuze secretie van slijm klieren van het lichaam. Van groot belang bij het ontstaan ​​van lijden is de stofwisselingsstoornis. Uit de inhoud van de twaalfvingerige darm en uit de ontlasting wordt een abnormaal eiwit geïsoleerd, waarvan de aanwezigheid de specifieke fysisch-chemische eigenschappen van slijm verklaart. Bovendien gaat een hoog calciumgehalte in een geheim gepaard met een nog grotere toename van de viscositeit van slijm. Verdikking alvleeskliersap bijdrage leveren waardoor de hoeveelheid chloride en onvoldoende gehalte aan bicarbonaat en water. Moeilijkheid uitstroom van visceuze secreties tot de stagnatie gevolgd door expansie van de afvoergangen klier klierweefsel atrofie, progressieve fibrose( vervanging van normaal weefsel orgaan bindweefsel).De nederlaag van de spijsvertering klieren in cystic fibrosis veroorzaakt aanzienlijke verstoring van de spijsvertering en absorptie, wat leidt tot de ontwikkeling van malabsorptiesyndroom.

Veranderingen in cystic fibrosis

langer uitgedrukt in de alvleesklier, darm, lever, bronchopulmonaire systeem. In de pancreas secties tonen vervanging van normaal weefsel aan bind- klieren, proliferatie van bindweefsel rond de leidingen, de melkklieren en daarbinnen, gekenmerkt cystische veranderingen in kleine en middelgrote buis met een dikke slijm inhoud. Een combinatie van cystische fibrose met verschillende misvormingen van het maag-darmkanaal is mogelijk. In de lever, is er een of diffuse vet en eiwit dystrofie, gekenmerkt door ophoping van visceuze dikke gal in de galwegen, gal stasis fenomeen, de ontwikkeling van cirrose. Aandoeningen van de longen gekenmerkt door diffuse purulente bronchitis bronchiëctasie( bronchiëctasie) en het substitueren van een normale long bindweefsel secties toonde een verhoogde luchtigheid longweefsel, alsmede delen ervan afneemt. Tijdens periodes van acute ontsteking foci verschijnen longontsteking, viskeuze mucopurulent inhoud in het lumen van de bronchiën. De speekselklieren, vooral het tongbeen bepaald cysten vergelijkbaar met die in de alvleesklier.

klinische beeld van cystische fibrose gevarieerd, afhankelijk van de leeftijd van het kind, de ernst van de individuele organen en systemen, de duur van de ziekte en de complicaties ervan.

Verkregen volgende klinische vormen van de ziekte:

1) wordt gemengd, terwijl laesies van het maagdarmkanaal en het ademhalingsstelsel;

2) overwegend pulmonair;

3) voornamelijk intestinaal;

4) atypische en gewiste vormen van cystische fibrose;

5) meconiumobstructie. Symptomen

eerste maand van het leven: de buik in omvang toegenomen, braken gal, het ontbreken van meconium als een teken van darmstoornissen doorgankelijkheid( meconium ileus), mogelijke lange-icterisch periode.

jonge leeftijd: onwelriekende, omvangrijk, met een toenemende frequentie van de ontlasting, meestal vanaf de geboorte, een langzame toename in gewicht, toegenomen eetlust, sterke, vaak krampachtig hoesten, eventueel met braken, frequente bronchitis, noisy piepende ademhaling als gevolg van verhoogde afscheiding van viskeuze slijm in het lumen van de grote bronchiën, rectale prolaps( meestal kleuters), het voelen van de zoute smaak wanneer het kussen van de huid. Daarnaast kunnen er familiegevallen van kindersterfte of de aanwezigheid van patiënten met soortgelijke klinische symptomen in de familie zijn.

Klinische verschijnselen en complicaties op oudere leeftijd en bij volwassenen: een hoest met purulent sputum, kortademigheid( aanvankelijk alleen bij inspanning), bloedspuwing, piepende ademhaling in de longen, vette diarree, voortdurend terugkerende buikpijn, het verhogen van de dorst, de uitscheiding van grote hoeveelheden urine en verlieslichaamsgewicht als gevolg van diabetes mellitus, chronische sinusitis, vertraagde puberteit, onvruchtbaarheid bij mannen.

afwezigheid van een afvoer van meconium is de eerste manifestatie van cystische fibrose die zich ontwikkelt in de eerste uren na de geboorte. Dit komt door de ophoping in de darm lussen van dikke kleverige massa zamazkoobraznoy meconium, sluiten het lumen. Op de 2e dag van het leven lijken angst, opgeblazen gevoel, braken gal, vochtverlies. Positie van kinderen moeilijk: de huid bleek en droog, verminderde tissue toon uitgesproken vasculaire patroon op de huid van de buik. Vervolgens wordt angst vervangen door lethargie, zwakte, er zijn hartkloppingen, kortademigheid, het oppakken van tekenen van vergiftiging. Al in de 2-3 ste dag van het leven mogelijke toetreding van longontsteking, de ontwikkeling van complicaties, zoals darmperforatie( vaak dodelijke).Karakteristieke Röntgenfoto van de buik - gezwollen toegankelijk dunne darm lus slapen ingewanden in de onderbuik, en in het midden - het verschijnsel van de zogenaamde mat. Na succesvolle chirurgische behandeling van meconium ileus bij deze patiënten vervolgens ervaren andere symptomen van cystische fibrose. Ook

pasgeboren ontlasting vertraging kan ook optreden bij zuigelingen en bij oudere volwassenen die lijden aan mucoviscidose. De ziekte manifesteert zich als een patroon van langzaam of ernstig ontwikkelde darmobstructie. De abdominale tastbare vaste uitwerpselen, vaak als een tumor. Gevallen van chirurgische interventie zijn niet ongewoon. Bij de benoeming van inadequate doseringen pancreasenzymen kan darmverstopping ontlasting herhaald.

Puur cystische fibrose wordt gekenmerkt door een vertraging in de ontwikkeling en een gebrek aan toename van het lichaamsgewicht met een aanhoudende eetlust. Sommige kinderen ontwikkelen een lichte toename van de lever en een afname van de hoeveelheid eiwit in het bloed. Braken als een enkel klinisch teken van de ziekte is zeldzaam. Zieke kinderen sterven in de regel de helft van hun leven, zelden leven ze maximaal 1 jaar.

Osteo-hypoproteïnemische variant van cystische fibrose is zeldzaam. Klinisch gezien manifesteert het zich als een slechte gewichtstoename, ondanks de natuurlijke voeding en goede eetlust. De ontlasting is in de regel normaal in consistentie, soms volumineus en altijd stijf. Tegen het einde van de 1e maand van het leven verschijnen oedeem van de onderste ledematen, en dan in de lumbale regio en in de bovenste ledematen, in een paar dagen, verspreidden zij zich door het hele lichaam. De lever is meestal vergroot. Een afname van het eiwitgehalte in het bloed wordt gedetecteerd, bloedarmoede treedt vaak op. De meeste kinderen ontwikkelen snel ontstekingsveranderingen in de longen en ze sterven plotseling op de leeftijd van 2-4 maanden. Elke ziekte in de kindertijd, die plaatsvindt met resistentie tegen voortgaande behandeling van oedeem en een afname van de hoeveelheid eiwit in het bloed, is achterdochtig voor cystische fibrose. In de aanwezigheid van oedeem is een lotiontest meestal vals-negatief en vereist herhaling wanneer het oedemateersyndroom verdwijnt.

lever verandert cystic fibrosis gekenmerkt door stagnatie van gal en obstructieve geelzucht te zien zijn in de neonatale periode en de voortzetting van een lange tijd. In de toekomst zal de functionele toestand van de lever niet lijden, in de meeste gevallen is de schending van zijn functie niet klinisch duidelijk, levercirrose wordt niet tijdig gediagnosticeerd. In maanden of jaren ontwikkelt portale hypertensie zich met een toename van de milt, het verschijnen van vocht in de buikholte. In sommige vormen van de ziekte ontwikkelen kinderen een snelle ontwikkeling van leverpathologie met de overgang naar cirrose, terwijl andere kinderen een langdurig latent verloop van de ziekte hebben. Bij kinderen met cystische fibrose neemt het risico op het ontwikkelen van cholelithiase toe met het optreden van mechanische geelzucht.

Karakteristieke kenmerken van de ziekte kan worden beschouwd als een slechte gewichtstoename, opgeblazen gevoel en de toegenomen omvang, verminderde spierspanning, verhoogde kruk, verhoogde kruk sterk onwelriekende, glanzend, lichtgrijs cal. In een ander deel van de patiënten tot expressie neiging tot constipatie, kruk met deze heldere, krachtige en ofwel vloeibaar blijft en stinkende of wordt geformaliseerd, dichte, soms doet denken aan schapen. Kinderen kunnen achterblijven in groei. In 70% van de waargenomen buikpijn bij 10-20% - rectale prolaps, in 5% van de gevallen waargenomen colitis Werkwijze duodenum of dunne darm, 25% - secundaire tseliakopodobny of disaccharidase deficiëntiesyndroom, in 32% van de kinderen secundaire pyelonefritis en urolithiasisziekte op de achtergrond van metabole stoornissen. Tienmaal vaker dan in de populatie worden kinderen met cystic fibrosis gediagnosticeerd met diabetes mellitus. Klachten over een droge mond worden voornamelijk veroorzaakt door viskeus speeksel. Kinderen met moeite kauwen en slikken droog voedsel, terwijl ze een grote hoeveelheid vloeistof eten. De eetlust, die voor de eerste keer wordt bewaard, neemt af met de ontwikkeling van dronkenschap. Het gevolg van een langdurige verstoring van de spijsvertering is ernstige dystrofie, een gebrek aan een groot aantal vitamines, stofwisselingsstoornissen.

Samen met darm syndroom bij patiënten die symptomen van de nederlaag van bronchopulmonale systeem in de vorm van harde, vaak krampachtig hoesten met moeilijke, viskeuze sputum, kortademigheid stijgt in de afwezigheid van tekenen van longontsteking. Vervolgens ontwikkelt purulente bronchitis, constant hervattende longontsteking zich tot een chronische vorm.

Veranderingen in de spijsverterings- en ademhalingsorganen ontwikkelen zich geleidelijk. Binnen 1 - 1,5 maand na het verschijnen van de eerste tekenen van de ziekte, wordt de algemene toestand van het kind niet geschonden. Ongeveer een kwart van de patiënten met cystic fibrosis symptomen sneller te ontwikkelen tegen de achtergrond van acute respiratoire virale infecties, meestal gecompliceerd door ernstige longontsteking, of als gevolg van fouten in het dieet. Het meer ernstige beloop van cystic fibrosis en de minder gunstige prognose zijn geassocieerd met het vroege begin( op de leeftijd van 1 jaar) begin van de ziekte. Ongeveer 30% van de jonge kinderen heeft cystic fibrosis vergezeld van septische manifestaties.

In 85-95% van de patiënten met cystische fibrose van invloed op de luchtwegen. In de regel, pulmonale syndroom manifesteert zich in het 1e jaar van het leven en wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van ernstige longontsteking met langdurige en terugkerende natuurlijk, ondanks de toereikendheid van de behandeling. Het proces is altijd tweezijdig. Verschillende complicaties worden vroeg gevormd, symptomen van pulmonaire en hartfalen verschijnen. Mogelijk meer gunstig voor cystic fibrosis wanneer de bronchopulmonale proces langzaam vordert.

Als gevolg van het verlies van natrium en chloride toxicosis symptomen kunnen optreden met braken en ontwikkeling van shock, vooral in het warme seizoen, alsook ziekten die zich met toenemende lichaamstemperatuur. Onder andere complicaties van cystic fibrosis opgemerkt spontane pneumothorax( spontane voorkomen van lucht in de pleura-holte, hetgeen leidt tot compressie van de longen en verstoring van de functie), acute pancreatitis( ontsteking van de alvleesklier) en de verschijning van de stenen in de pancreas, herkende acute appendicitis, osteoporose, vertraagde puberteit, meerdere poliepen van de baarmoeder bij oudere meisjes en vrouwen, meerdere poliepen van de darm, waardoor de grootte van de testes en een schending van hun functies, het verlagen van de intensiteit spermatgenesis( de productie van zaadcellen) en mannelijke onvruchtbaarheid.

diagnose van cystic fibrosis is gebaseerd op een grondige bevraging van de patiënt of zijn familieleden, de klinische gegevens en de resultaten van speciale tests. In de eerste plaats niet herkennen meconium ileus, vooral wanneer er een familie van patiënten met cystische fibrose. Buiten het diagnostiseren van ziekten neonatale periode op basis van criteria zoals familiaire burdeness, chronische bronchopulmonaire proces constant exacerbaties en typische radiografische veranderingen in de longen, pancreas insufficiëntie, een positieve zweettest.

De behandeling van cystic fibrosis ziekte hangt af van de vorm, het tijdstip van het begin en de ernst van de ziekte, de algemene toestand van de persoon laboratorium instrumentale data. Van groot belang is voeding. Daily kalorazh moet met 20-40% hoger dan de leeftijdsgrens, voornamelijk als gevolg van eiwitten. Verhouding laatste individueel instellen afhankelijk van zowel de bedrijfstoestand van de alvleesklier en de fase van het ontstekingsproces in de luchtwegen. De inname van vet uit voedsel moet beperkt zijn. Bij gelijktijdig disaccharidase deficiëntie uitgevoerd bijbehorende voeding correctie. Voer bovendien het zout in. Pancreasenzymen teneinde substitutie vroege toegediend, meestal in grote doses. Dunner afscheidingen en verbetering van de uitstroom van gebruikte N-acetylcysteïne( NAC) en formuleringen in de vorm van inhalatie, en door de mond, en intraveneus of intramusculair. Vitamine uitgevoerd op een gecoördineerde wijze( via de mond en door injectie), in het bijzonder voor de vitaminen A, D, E en K. In een groot tekort in lichaamsgewicht, uitgedrukt schendingen eiwitmetabolisme gebruik anabole middelen toediening van plasma-eiwitten, aminozuur mengsels.

Behandeling van pulmonale syndroom zijn maatregelen gericht op het wegwerken van slijm en dunner het uit van de bronchiën, antimicrobiële therapie op basis van sensibilisatie van bacteriën tegen antibiotica. Gebruikte aminofylline, geneesmiddelen die het metabolisme te activeren, het corrigeren van veranderingen in de vocht- en elektrolytenbalans.

zijn zeer belangrijke organisatie van de apotheek observatie en tactieken van de revalidatie van patiënten met cystic fibrosis met de deelname van een longarts en gastro-enteroloog.