Syndroom schwamman-damond
Shvahmana Diamond Syndroom - aangeboren hypoplasie van de alvleesklier, in combinatie met een daling van de witte bloedcellen, lage groei en bot anomalie. De ziekte is een veel voorkomende oorzaak van pancreas insufficiëntie bij kinderen is geopenbaarde malabsorptie. De oorzaak van de ziekte is onbekend. Op
autosomaal recessieve vorm van overerving kan zeggen als er een familie van meer dan één patiënt I graad, zijn niet ongewoon en geïsoleerde gevallen. Aangenomen wordt dat in de vroege stadia van foetale ontwikkeling plaatsvindt verlies virussen pancreas weefsel, beenmerg en botten. In dit geval worden pancreaslobben meestal vervangen door vetweefsel zonder de ontwikkeling van fibrose en tekenen van ontsteking, excretiebuizen worden zelden beschadigd. De afname van het aantal leukocyten kan zowel uitgesproken als minimaal zijn. Ongeveer de helft van de patiënten met X-stralen vertoonde tekenen van schade aan het botkraakbeen. In de eerste plaats wordt de heupkop meestal aangetast, maar andere botten kunnen ook veranderen. Sommige patiënten hebben korte ribben met vrije uiteinden, wat ademhalen bemoeilijkt. Sommige mensen die aan deze ziekte lijden, worden gediagnosticeerd met hartschade.
Voor het onderhavige syndroom zijn de volgende klinische manifestaties kenmerkend: chronische diarree, hypotrofie en een neiging tot infecties. De eerste symptomen van de ziekte verschijnen meestal in de 3e levensmaand, diarree verschijnt na de introductie van aanvullend voedsel of het stoppen met borstvoeding. Frequente ontlasting, 4-10 keer per dag, slappe, typisch grijsachtige kleur, met een walgelijke geur, er polifekaliya( toename ontlasting).Eetlust is sterk verminderd, maar soms is het normaal en zelfs verhoogd. Bijna alle kinderen verliezen snel gewicht, ze blijven achter in fysieke ontwikkeling. Waargenomen verhoogde gevoeligheid van de luchtwegen en de huid infecties zoals bronchitis, longontsteking, psevdofurunkulez, abces, evenals pyodermie. Meningitis en osteomyelitis worden vaak waargenomen. Angina, otitis, rhinosinusitis ontwikkelen zich minder vaak. Meer ernstige en frequente infecties geleden door kinderen met immunodeficiëntie en een duidelijke daling van het aantal leukocyten. Het verminderen van het aantal bloedplaatjes gaat soms gepaard met de ontwikkeling van bloedingen. Als uitzondering geldt een afname van het aantal bloedcellen. De helft van de patiënten heeft bloedarmoede. De ontlasting wordt bepaald door een groot aantal onverteerd vet, die gepaard kan gaan met een vermindering van zijn, en cholesterol in het bloed. De diagnose wordt meestal vastgesteld in de kindertijd, wanneer kinderen lijden aan ernstige frequente infecties en intestinale absorptiestoornissen. -syndroom Schwamman -Diamond verschilt van cystic fibrosis met een normaal chloride-gehalte in het zweet. Detectie van het falen van de pancreas in combinatie met een verminderde hoeveelheid leukocyten maakt het mogelijk om uit te sluiten andere oorzaken van malabsorptie. Soms kinderen met ernstige eiwit-energie ondervoeding en ook tegen de achtergrond van ernstige pathologie van de dunne darm is er een tekort aan witte bloedcellen en secundaire pancreas insufficiëntie, dat in dergelijke gevallen het resultaat van een schending van eiwitsynthese, en vanwege het gebrek aan stimulerende hormonen, aangezien darmziektede cellen die deze biologisch actieve stoffen produceren worden vernietigd. In dergelijke situaties kan Schwamman-Diamond-syndroom alleen worden uitgesloten door te bewijzen dat de functie van de alvleesklier wordt hersteld naarmate de voeding verbetert.
zijn beschrijvingen van pancreas insufficiëntie bij kinderen met aangeboren afwijkingen( zoals hypoplasie van de vleugels van de neus, de huid gebreken op het hoofd, groeiachterstand en neuropsychologische ontwikkeling, korte vierkante handen, hypoplasie van het neusbeen, doofheid), maar zonder veranderingen in het bloed enimmuunsysteem.
Geen specifieke behandeling. Substitutietherapie met enzymen van de pancreas geeft een gunstig resultaat, infecties komen minder vaak voor. Het bloedbeeld blijft nog lange tijd veranderen. De introductie van pancreasenzymen met een substitutiedoeleinden wordt uitgevoerd onder de controle van fecale analyse. Daarnaast worden ijzervoorbereidingen, vitamines van groep B, in vet oplosbare vitamines voorgeschreven. Het voedselrantsoen moet een verhoogde hoeveelheid eiwit bevatten, vetten beperken.
De prognose voor Schwamman-Diamond-syndroom is gunstiger dan bij cystic fibrosis, maar sommige kinderen sterven op jonge leeftijd. In de toekomst, de ziekte is veel gemakkelijker om zieke kinderen gekenmerkt door lage groei en gracile bouwen.