Insufficiëntie van 21-hydroxylase
vermindering van de activiteit van het enzym wordt vergezeld door onvoldoende synthese van hormonen zoals cortisol en aldosteron, en de accumulatie van tussenproducten( metabolieten) als gevolg van metabole aandoeningen. Gebrek aan cortisol hormoon leidt tot overmatige secretie van hypofyse adrenocorticotroop hormoon( cerebrale klier), welke uitbreiding van dat gebied van de bijnierschors, dat verantwoordelijk is voor de productie van mannelijke hormonen( androgenen) veroorzaakt, hetgeen leidt tot een verhoging van hun vorming in het lichaam. Een tekort aan aldosteron dat het zout-watermetabolisme reguleert, leidt ook tot enkele verschuivingen in de hormonale achtergrond. Door
kenmerken vertonen manifestaties van tijd en het begin van openlijke symptomen die( eenvoudige en virilnoe solteryayuschuyu) opgeslagen( gemanifesteerd laat) vormt insufficiëntie enzym 21-hydroxylase.
De eenvoudige vorm is 1/3 van alle gevallen van ziekte wanneer dit specifieke enzym wordt geschonden. Een pasgeboren baby tekenen van prenatale androgenen beginnen met het verhogen onderwijs dat meisjes zich manifesteert als een toename in de grootte van de clitoris en de moshonkoobraznyh vorming kleine schaamlippen, terwijl er een toename van de jongens genitaliën. Naast veranderingen in de externe genitaliën kan tekenen van chronische bijnierinsufficiëntie en overmatige vorming van adrenocorticotroop hormoon onthullen. Laatste hormonale achtergrond leidt tot de afzetting van een overmatige hoeveelheid pigment in de huid( hyperpigmentatie), waardoor deze een donkere kleur krijgt. In de toekomst merkte het kind de versnelling op van de lichamelijke ontwikkeling en de snelheid van ossificatie, valse vroegtijdige seksuele ontwikkeling. In dit geval, zowel bij jongens als meisjes, vindt seksuele ontwikkeling plaats volgens het mannelijke type. De uiteindelijke lengte van het lichaam, op voorwaarde dat er geen behandeling is, bereikt zelden 150 cm, aangezien vroege sluiting van groeizones optreedt. Elke stressvolle situatie( infectieziekte, operatie, trauma) kan bij deze patiënten een crisis van acute bijnierinsufficiëntie veroorzaken. Deze crisis manifesteert zich vooral door een snel progressieve verlaging van de bloeddruk. In dit geval voelt het kind hartkloppingen. De puls wordt erg moeilijk te onderzoeken vanwege de kleine vulling van bloedvaten met een samentrekking van het hart. Als het kind inspectie kunt u de blauwe kleur van de huid rond de mond en op de toppen van de vingers, het puntje van de neus en oren te zien. Aangezien in deze toestand, is er een slechte bloedsomloop in alle vaten, zelfs de kleinste, waardoor de huid te voeden, verkrijgt een "marmeren" uiterlijk, blauwachtig-paarse vlekken als gevolg van congestie. Als gevolg hiervan is er een schending van de bloedcirculatie in de nieren, wat leidt tot een afname van de hoeveelheid gevormde urine. Dit manifesteert zich door een afname van de uitscheiding tot volledige afwezigheid. Het bewustzijn van het kind blijft lange tijd onveranderd, maar bij afwezigheid van behandeling worden convulsies en coma ontwikkeld. Naast deze symptomen kan acute bijnierinsufficiëntie verschijnen buikkrampen, herhaald braken, diarree, snel ontwikkelt in het tekort lichaamsvloeistof( exsicosis).Ook vermindert de spierspanning, de baby wordt inactief.
Soldeervorm wordt gevonden bij 2/3 van de patiënten met een duidelijk tekort aan het enzym 21-hydroxylase. Samen met symptomen van een verhoogde vorming van androgenen en donker worden van de huid op het kind 1-4 week van het leven het beeld van acute bijnierinsufficiëntie. Dus het kind voegt slecht toe in gewicht, en soms zelfs integendeel, er is een voortschrijdend gewichtsverlies van een lichaam., Frequent braken, braken "fontein", diarree, dehydratie( verlies van een overmatige hoeveelheid lichaamsvocht), slechte doorbloeding in kleine vaten, daling van de bloeddruk, hartkloppingen. Bij gebrek aan adequate behandeling overlijden kinderen op de leeftijd van 1-3 maanden.
Met de gewiste vorm van de ziekte verschijnen de eerste tekenen vóór en tijdens de puberteit. Bij meisjes is er een lichte versnelling van de fysische ontwikkeling en "botleeftijd" matig ernstige virilisatie( change mannelijke patroonkaalheid), die tot uiting in de verhoogde pilosis( hirsutisme), het verhogen van spiermassa, voortijdige vorming van mannelijke geslachtshormonen in de bijnieren, het uiterlijk van verschillende menstruele aandoeningen. Heel vaak in de reproductieve leeftijd, wordt onvruchtbaarheid gedetecteerd. Bij jongens, deze vorm van de ziekte is vrijwel asymptomatisch, maar kan leiden tot een afname van het aantal zaadcellen geproduceerd en onvruchtbaarheid.