Glykogeeni-tauti( glykogenooseja)
glykogeenin sairaus käsittää ryhmä sairauksia, jotka häiritsevät pilkkominen ja synteesin glykogeenin, johon liittyy sen liiallinen kertyminen maksasoluissa, munuainen, lihas, tai kehittäminen yleisen glykogenoosi, t. E. kerrostuminen hiilihydraatin eri elimissä ja kudoksissa kehon samanaikaisesti. Ensimmäinen kuvattu taudin 1901. Oletetaan peittyvästi periytyvä periytymistapa taudin. Yhteensä hetkellä päästää 12 erilaista glykogeenin, vaikka riittävästi tutkittu, vain 6 niistä.
kirjoitan - munuaisten ja maksan glykogeenin( Gierke tauti). tärkein oireiden hoitoon suurennetaan maksan, hidastunutta, pienempiä määriä sokeria ja kasvu rasvapitoisuus veriseerumissa.huomaat että siitä tulee hidas, liikkuu hieman ensimmäisten viikkojen lapsen elämän, vähentynyt ruokahalu jopa sen täydellinen puuttuminen, joskus oksentelu näkyy, lapsi ei saamassa tarpeeksi painoa, mikä johtaa kehitystä aliravitsemuksesta. Maksan suurentaminen on pakollinen merkki taudista. Merkittävä kasvu koko mahan johtaa selkärangan kaarevuus lannerangassa. Munuaisten koko voi nousta, pernan koko pysyy normaaleissa rajoissa. Joillakin lapsilla voi esiintyä kouristuksia ja koomaa, koska veren glukoosipitoisuus laskee jyrkästi. Ruoansulatuskanavasta ei yleensä tapahdu häiriöitä.Siinä tapauksessa, että lapsi ei syötetä ajoissa, hänestä tulee kalpea, veltto, kehittyy hikoilu. Lapsen neuropsykologinen kehitys on edelleen normaalia. Lyhytkasvuisuus, liiallinen laskeuma rasvan ihonalaiskudoksessa vanhemmilla lapsilla antaa lapselle tyypillinen "nukke" look. Kun
biokemialliset veren tarkastelu paljastaa glukoosia alentavaa, kolesteroli, päinvastoin lisääntynyt. Virtsan usein havaita proteiinin, joskus glukoosi, usein asetonia. Kuormalla glukoosia verensokerin nousee ja laskee merkittävästi hidasta käyrä, joka muistuttaa sokeria diabetes. Tutkimus sokeripitoisuus päivän aikana paljastaa merkittäviä eroja: paastoglukoosin on erittäin pieniä määriä, aterianjälkeistä sen pitoisuus kasvaa. Kun erityinen tutkimusmenetelmiä paljastui suuri määrä glykogeenin valkosoluissa - valkoisten verisolujen. Biopsian saaneiden maksa-osuuksien yhteydessä havaitaan myös glykogeenin merkittävää kerääntymistä.
Tyyppi II -( Pompe-muoto) .Kun tyypin II glykogenoosi useimmissa kudoksissa kehon glykogeenin on talletettu. Sen sisältö lihaksissa saavuttaa 10-20%, sydänlihassa - 6-12%.Merkittäviä määriä glykogeenia esiintyy maksassa, munuaisissa ja hermojärjestelmässä.Pääpiirteet tämäntyyppisen sairauden kuuluu oireita sydän- tai hermostollisen. Pian syntymän jälkeen lapsen kehittää yleisiä syanoosi( sinertävä ihon värjäytyminen), hengityselinten sairaudet, ahdistuneisuus, myöhemmin lapsi muuttuu passiiviseksi. Lisäksi on mahdollista huomata epätavallisen suuri koko kielen, uneliaisuus, vähentynyt lihasjänteys. Sydän koko kasvaa, se saa pallomaisen muodon, melua ilmenee. Joissakin lapsilla jo syntymässä oleva ulkonäkö on hyvin samanlainen kuin Downin taudin esiintyminen. Lapset yleensä kuolee 1: nnen elinvuoden sydämen vajaatoiminta tai keuhkokuume. Hallitsevuus neuromuskulaarisitauteina ilmaistu lihasdystrofia syntymästään lähtien havaittu lasku lihaskuntoa, refleksit veltto, vaikea vedota. Lihasheikkous edetessä lapsi voi pitää pääni ylös ja pitää asemaa, koska täydellinen puuttuminen raajan lihaksia. Tutkimuksessa kappaletta maksakudosta ja lihasglykogeenivarastointi löytyi soluissa. Veren sokeri, käyrät ja muut testit kuorma pysyvät yleensä normaalialueella.
tyyppi III .Tällä hetkellä, on olemassa erilaisia vaihtoehtoja tyypin III tauti, joka on nimetty kirjaimilla A, B, C Nämä suoritusmuodot eroavat toisistaan eri suhteissa glykogeenin maksassa ja lihaksissa. Niinpä tavallisin - limitdekstrinoze A - sisälsivät suurimmat määrät glykogeenin maksassa, lihaksissa, punasolujen. Ilmenemismuotoja tämän tyyppinen glykogenoosi varsin vaihteleva: voi kehittyä lihasdystrofia, merkitty lisäys mahan koko lisäämällä maksassa, vähentynyt lihasjänteys, laski refleksit. Joissakin tapauksissa osoitus siitä, että tappio sydänlihaksen - sydämen koko lisääntyi, tyypilliset EKG-muutokset. Aikuisilla tauti voi ilmetä vain lihasvaurioin. Verensokeri on yleensä pienenee, usein virtsassa asetonia.
tyyppi IV. Tämän tyyppisen glykogeenin johtavat merkit ovat maksan ja pernan koon kasvu ja maksakirroosin kehitys.
Tyyppi V .Vuonna 1951 kuvattiin ensimmäistä kertaa erityinen sairaus, jossa lihasten kivut ja yleinen heikkous kehittyivät fyysisen rasituksen jälkeen. Myöhemmin todettiin kerääntymisen taudin olemassaolo - neuromuskulaarinen glykogenoosi, joka liittyy tietyn entsyymin riittämättömyyteen. Lihaksen heikkouden lisäksi tällainen glykogeenin tauti paljastaa lihaskrampit, sydämentykytys. Lihaskudos sisältää liikaa glykogeenia.
Maksan vaurioituminen sen kokoa kasvaessa( hepatomegaly) havaittiin VI-tyyppisessä glykogeenitaudissa samoin kuin useissa muissa vähemmän tunnetuissa tyypeissä.
VII tyyppi glykogeenisiksi tauti ilmenee oireita lihasten heikkous, väsymys harjoituksen jälkeen, ilman ulkonäön lihaksen maitohappoa, joka on muodostettu terve organismi jälkeen fyysisessä rasituksessa. Biopsiaan saaneessa lihaskudoksen tutkimuksessa siinä on 2 - 9% glykogeenia.
-glykogeenitautien erityistä hoitoa ei ole vielä olemassa, vaikka ensimmäiset yritykset puuttuvien entsyymien käyttöön otettiin potilaille. Suositellaan usein aterioita, runsaasti hiilihydraatteja, vähän rasvaa. Joissakin tapauksissa havaitaan glukagonin hormonin käyttöä.Muissa tapauksissa hoito pyrkii poistamaan kaikki oireet. Kun V-tyypin tauti vaatii fyysisen toiminnan rajoituksia. Kun verensokerimäärän liiallinen supistuminen on suositeltavaa, usein syövät runsaasti hiilihydraatteja.
-ennuste. Kun kirjoitan ennuste voi olla epäsuotuisa lapsille jopa neljä vuotta, koska alavartalon vastustuskykyä infektioita, sekä laskea liikaa verensokerin. Kuitenkin ennen ja murrosiän aikana lapset kehittyvät melko tyydyttävästi. Erittäin huono ennuste tyypissä II: lapset kuolevat sydämen vajaatoiminnan varalta. Sama koskee tyypin IV, jossa maksan vajaatoiminta ja keuhkokuume ovat kuoleman aiheuttaja. Tyypit III ja V, ennuste on suotuisa. Koska huomautuksia ei ole riittävästi, ei ole vielä mahdollista arvioida VI: n ja muiden glykogeenitautien ennustamista.