Xeroderma pigmentosa, atrophoderma pigmentosa, melanoosi lenticular etenee
Tämä on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, tunnettu siitä, että lisääntynyt herkkyys ultraviolettisäteille, tummuminen ihon ja ohenemista, valonarkuus ja muut muutokset on osa silmään. Osa taudista kärsivistä ihmisistä on hermoston vaurio, joka aiheuttaa tyypillisten ilmenemismuotoja riippuen hermoston vaurioitumisasteesta. Tauti etenee jatkuvasti. Ultraviolettisäteilyn aiheuttamien ihokasvainten riski on erittäin suuri. Useimmissa tapauksissa pigmentti xeroderma periytyy autosomaalisella resessiivisellä tyypillä.On olemassa todisteita autosomaalisen hallitsevan perinnöllisen mahdollisuuden mahdollisuudesta sekä taudin osittaisen tarttumisen sukupuoleen.
Ensimmäiset oireet ovat tulehdusmuutoksia ihon vaikutuksen alaisena auringon säteilyn, kehittää jo lyhyellä piristyi auringon alla, valonarkuus, kyynelvuoto ja sidekalvontulehdus. Ne kehittävät usein vastasyntyneiden tai varhaislapsuuden aikana, mutta ne voivat myös näkyä myöhemmin - toisen vuosikymmenen elämässä.Keskimääräinen iän alkamisajankohta on 1-2 vuotta. Pian ensimmäiset merkit, noin 2-vuotiaille, on tummia paikkoja kuten pisamia ja lukuisia pisamia, alkaa runsaimmat avoimessa kehon alueilla. Kuten aika kehittää samanlaisen kuvan krooninen radiodermatitom - kuiva iho, ihon verisuonten laajeneminen, lisääntynyt aktiininen iho- ja oheneminen voidaan muodostaa pesäkkeitä lisääntynyt tiheys, depigmentation. Pääsääntöisesti on olemassa erilaisia disfiguring seuraukset: pieni koko suun raon, kapenee nenän aukkoihin, eversioksi silmäluomien, harvennus korvien ja nenän. Useimmat lapsuudessa kehittää hyvänlaatuisia ihon kasvaimia, harvemmin muodostunut pahanlaatuisia kasvaimia kanssa Nopeasti etenevän, metastaattinen ja kohtalokas iässä 10- 15 vuotta.
lisäksi valonarkuus ja sidekalvotulehdus, potilailla, joilla on tämä häiriö voi kehittää erilaisia silmävamman, sameus ja sarveiskalvon haavaumat ja muut silmän muutokset kuten kasvain. Tämän taudin ansiosta ihmiset näyttävät paljon ikääntyneiltä.Ei voi olla kasvun hidastumisena, hypoplasia sukupuolielimissä, jotkut merkitty häiriöt hermoston, erityisesti rikkoo henkisen kehityksen jopa typeryys, pieni aivojen koko, heikentynyt liikkeiden koordinointi, progressiivinen kuurous.
-hoito. välttämätön edellytys on rajoittaa altistuminen auringon, käyttö valolta aineiden, antioksidanttien käyttö( vitamiinit C, E), stimulantit immuunijärjestelmän( interferoni), varhainen poistaminen kasvainten profylaktinen retinoidit( tigazon).Tunnuspiirteitä havaitsemiseksi harjoittajien perheet tämän perinnöllinen sairaus ovat: lisääntynyt pigmentaatio kehon altistuneet alueet pisamia tyyppi, ja lisääntynyt herkkyys auringonvalolle.Äitiystutkimus on mahdollista tutkimalla amnioottisen nesteen soluja.