Torni dystonia

vääntö dystonia ( muotoaan lihas paging) on ​​sairaus, jossa on eri ilmentymiä ja luonne geneettisiä häiriöitä.Pohjimmiltaan vääntö dystonia ilmenee tahattomat lihassupistukset, muuttaa niiden sävy ja muodostumista poikkeavia asentoja. Ensimmäistä kertaa tämän patologian kuvattiin vuonna 1908. ilmaantuvuus vääntö dystonian väestöstä on 1 tapaus 160 000 väestöstä.Joissakin populaatioissa taajuus tämä sairaus on paljon suurempi, erityisesti keskuudessa Ashkenazi juutalaisten se on 1 tapaus 23 000 15 000- väestöstä.Yleisyyttä dystonia, vähintään arviolta 40 tapausta 100 000: ta.

välitön syy ja mekanismi vääntö dystonian eivät ole vielä selvillä, mutta intensiteetti molekyyligeneettisten tutkimukset ovat viime vuosina laajentaneet ajatus tämän patologian. Kirjallisuudessa sisältää kuvauksen autosomaalinen dominantti, autosomaalinen resessiivinen ja X-kromosomiin liittyvä tautimuodot.

ulkonäkö ensimmäiset merkit taudista on usein 1-2 elinvuosikymmenen, vaikka se voi vaihdella laajalla alueella( 1 vuosi 70 vuotta).Vääntö dystonia alkaa vähitellen, ja osallistuminen patologinen Minkä tahansa ryhmän lihakset jalkojen, käsivarsien, kasvojen, kaulan tai vartaloon. Aluksi muuttaa sävyä ja asento ovat kestämätön, ovat ajoittain luonteeltaan, ja sitten pitenevät ja levitä muihin kehon osiin.

mukaisesti moderni luokittelu, on seuraavat dystonian muodot:

1) polttoväli. Se sisältää seuraavat ominaisuudet: tahaton supistuminen pyöreä silmä, joka johtaa pysyvään tukkeuman lihaksen silmäluomet( luomikouristus), lihasspasmit suun, kielen, poskien ja puremalihasten( oromandibulyarnaya dystonia), puuskittainen torticollis, häiriintynyt kirjoittaminen toiminto johtuen kouristus lihasten käsissä aikana säilymisen muiden liikkeiden( kirjoittajan kramppi), kouristus pysähtyy, rikkoo ääntämisen ääniä ja nielemishäiriöstä seurauksena kouristus laulu lihaksia ja lihakset osallistuvat teko nielemisen( puuskittainen dysfonia ja nielemisvaikeudet);

2) segmentaalisen( joissa kaksi tai useampi elin alue, joka sijaitsee lähellä toisiaan);

3) yleistynyt( tai osallisena koko kehon tai useita viereisiä alueita);

4) gemidistoniya( patologisen prosessin mukana käsivarsien ja jalkojen toisella puolella);

5) multifokaalinen( tunnettu kahden tai useamman polttovälin muodot).

perustettu selvä suhde ikä oireiden alkamisesta ja aste vääntö dystonian etenemisen ja sairauden vakavuudesta. Taudin aiemmat oireet ilmenevät, sitä nopeammin se etenee vaikeiden yleistyneiden muotojen kehittymisen myötä.Paikalliset lomakkeet ovat usein vain raskaampien yleistyvien muotojen alkuvaihe. Kuitenkin joillakin henkilöillä, nämä muodot vääntö dystonia eristäytyä ja vakaa tauti. Tämä kehitys tapahtuu pääosin vuoden lopulla alkanut tauti( 3-4 elinvuosikymmenen).Ominainen

dystoniaa vaihtelu ovat lisääntyneet ja määrää tahattomien liikkeiden ja asentojen riippuen vartalon asento, emotionaalinen ja toimintatiloja mies. Pakkoliikkeet katoavat unen aikana pahentaa henkistä stressiä, yrittäen määrätietoinen liikettä, pysyvä ja kävelyä.Tietyissä olosuhteissa heikentyneen lihasäänen ilmeneminen vähenee merkittävästi. Pitkäaikainen usein lihassupistukset, joka voi johtaa hypertrofiaan( kasvu) lihaksissa ja ulkonäkö kipua. Pitkäaikainen pakko asema jalka tai käsi aiheuttaa paksuuntuminen ja ulkonäkö arpeutumista lihaksen lyhentäminen( takaisinveto) lihaksen dystrofiset muutoksia nivelissä, jatkuva lasku lihaksessa venyvyys ja rajoittaa normaalin liikkuvuuden nivelten( kontraktuuria).Tauti etenee hitaasti, vaikka etenemisnopeus voi vaihdella eri ihmisten keskuudessa. Sitä taustaa vasten, oikea hoito on melko usein merkitty tilapäisesti tai täydellistä katoamista ilmentymiä vääntö dystonian( remissio).Tällaisen tilan kesto voi olla erilainen. Diagnoosi

vääntö dystonian epäilemättä tapauksessa henkilön läsnäolon seuraavat ominaisuudet:

1) toistuvia tapauksia taudin perheen;

2), kun ensimmäiset merkit vääntöjousen dystonian 1- 2 elämän vuosikymmenenä;

3) lihasäänen muutos ja tyypillisten tahattomien liikkeiden esiintyminen;

4) kaikkien muiden elinten ja järjestelmien patologisten muutosten puuttuminen;

5) aivojen rakenteellisten muutosten puuttuminen, joka määritetään pään tietokoneen ja magneettisen resonanssitomografian menetelmällä;

6) taudin asteittainen kehittyminen ja progressiivinen kulku;

7) positiiviset tulokset DNA-testauksessa.

-hoito. Lihaksen liiallista kohoamista aiheuttavan taudin muodoissa käytetään seuraavia lääkkeitä: nakom, sinemet, madopar. Näitä lääkkeitä käytetään pitkään pieninä annoksina. Sivuvaikutusten vähentämiseksi näillä lääkkeillä on selegiliini( yumeksom) ja bromokriptiini( parlodel).Muodoissa, jotka esiintyvät useita tahattomien liikkeiden, on tarkoituksenmukaista käyttää lääkkeiden, kuten haloperidolin ja tiapridi, klonatsepaami, karbamatsepiini( Finlepsinum), baklofeeni ja sirdalud. Polttovälin muodostaa suurin vaikutus saadaan, kun käytetään mikro-organismia toksiinin, joka aiheuttaa kehittäminen botulismi( Botox, Dysport).Nämä lääkkeet tuodaan patologisesti muuttuneisiin lihaksiin ja niillä on hyvä vaikutus 2-4 kuukauteen. Jos lääke on tehoton, suoritetaan kirurginen hoito.