Alveolaarinen mikrolitiaasi
on harvinainen sairaus periytyvät autosomaalinen resessiivinen ominaisuus ja tunnettu siitä, että muodostamalla keuhkorakkuloiden pienin kiviä.Piilolääkityksestä on raportoitu lapsilla, joiden vanhemmat olivat veressä yhteydessä.
Uskotaan, että muodostumista kiviä keuhkorakkuloihin liittyy heikentynyt alveolaarinen nestettä tuotteita, sekä erittely hiilihapon aineenvaihduntaan. Kuvataan alveolaarisen mikrolitiaasin yhdistelmä aineenvaihdunnan patologialla( munuaiskivet, kihti) ja epämuodostumat.
Tauti esiintyy kaikissa ikäryhmissä.Noin neljäsosalla potilaista on lapsuudessa ilmennyt alveolaarinen mikrolitiaasi. Alveolaarisen mikrolitiaasin tapauksia vastasyntyneissä lapsissa kuvataan, mikä mahdollistaa alveolaaristen mikrorakenteiden synnynnäisen luonteen.
Taudin kliininen kuva on monipuolinen. Alveolaarinen mikrolitiaasi on luonteenomaista huonon kliinisen kuvan ja röntgenmuutosten välillä.Kliiniset oireet saattavat poiketa kokonaan, ja taudin diagnosoidaan satunnaisesti röntgentutkimuksella. Joskus potilaita häiritsevät hengästyneisyys, ihon ja limakalvojen sinisyöttäminen, kuormituksen toleranssin väheneminen. Prosessin edetessä lisätään keuhkojen kroonisen tulehduksen merkkejä: yskä, ysköys. Sormien kynsilakan paksuuntuminen on kuin rumpukipu.
Radiologinen tutkimus on tärkeä diagnoosin kannalta. Rintakehän röntgenkuvissa on keuhkojen pimeyden pieniä, hajanaisia osia, jotka sijaitsevat pääasiassa keuhkojen ala- ja keskiosissa. Nämä merkit ovat usein virheellisiä miliary tuberkuloosista.
Taudin etenemisen myötä potilaat kuolevat keuhkosairaus, keuhkosairaus. Diagnostiikkatarkoituksiin joskus suoritetaan avoin keuhkobiopsi. Keuhkokudoksen tutkimuksessa kiviä esiintyy 50 - 75%: lla alveoleista. Calcinaatit löytyvät alveolien lumenista, mutta ne joskus sijaitsevat keuhkoputkien lumessa ja seinässä.
Hoito kohdistuu vain kliinisten oireiden poistamiseen.