Ατελής σχηματισμός οστού
Αυτή η ασθένεια ανήκει στην ομάδα της δυσφυϊκής διάφυσης του οστικού συστήματος.Χαρακτηριστικά σημεία ατελούς σχηματισμού οστών είναι συχνά κατάγματα.Με την πιο προσεκτική εξέταση ενός τέτοιου ατόμου, μπορεί κανείς να παρατηρήσει το μπλε-γκρι χρώμα του σκληρού χιτώνα των ματιών.Μια άλλη χαρακτηριστική εκδήλωση είναι η πρόωρη ανάπτυξη κώφωσης.Δύο μορφές αυτής της ασθένειας περιγράφονται στη βιβλιογραφία: συγγενές και αργά.Στην πρώτη περίπτωση, κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ανάπτυξης του παιδιού έχουν πολλά σπασμένα κόκκαλα, με αποτέλεσμα την έντονη παραμόρφωση των κάτω άκρων κατά τη γέννηση.Στη δεύτερη περίπτωση, τα κατάγματα εμφανίζονται κάπως αργότερα.Όπως με αυτό, και με μια άλλη μορφή, μπορείτε να σημειώσετε το γκρίζο-μπλε χρώμα του σκληρού χιτώνα.Σε αυτά τα παιδιά, οι fontanelles είναι κλειστά αργά, μερικές φορές τα οστά του κρανίου στα νεογέννητα είναι μαλακά.Τα δόντια έχουν συχνά ένα κεχριμπαρένιο χρώμα, αργά εκρήξεις, συχνά εκπλαγούν με τερηδόνα.Κατά κανόνα, υπάρχουν κατάγματα των μακρών οστών( μηρό, τον ώμο, κνήμη οστών και το αντιβράχιο) και της σπονδυλικής στήλης.Δεν εμφανίζονται κατάγματα των οστών του κρανίου, της λεκάνης, φαλάγγας των δακτύλων και των ποδιών.Οι παραμορφώσεις των άκρων μπορούν να εκφραστούν πολύ έντονα και ο αριθμός των καταγμάτων δεν εξαρτάται από τη μορφή της νόσου.
Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, η κώφωση αναπτύσσεται αρκετά νωρίς - σε ηλικία 20-30 ετών.Οι αλλαγές που ανιχνεύονται με ακτινολογική εξέταση του οστικού συστήματος εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της πορείας της νόσου.Το κύριο σημείο του ατελούς σχηματισμού οστών είναι η εκτεταμένη οστεοπόρωση ολόκληρου του σκελετού.Μετά από κάταγμα γύρω από το οστό, σχηματίζονται περιοστικοί( περιοστικοί) τύλοι, που περιβάλλουν το κάταγμα κατάγματος.Τα μεγέθη αυτών των κάλων είναι μερικές φορές τεράστια, σε ορισμένες περιπτώσεις, λάθος για έναν όγκο των οστών( psevdosarkoma).Στη σπονδυλική στήλη, υπάρχει ένας διαφορετικός βαθμός έκφρασης της πλατιφοντίλιας, οι σπόνδυλοι αποκτούν μια μορφή αμφίκυρου.Οι ραφές του κρανίου είναι διευρυμένες, περιέχουν μεγάλο αριθμό ενθέτων οστικέλων.
Το 1979 προτάθηκε ένας άλλος τομέας ατελούς εκπαίδευσης, σύμφωνα με τον οποίο διακρίνονται οι τύποι νόσου IV.
τύπου I μεταδίδεται από τον κυρίαρχο τύπο κληρονομιάς.Σε αυτά τα παιδιά μπορεί να παρατηρηθεί μπλε χρώμα του σκληρού χιτώνα, η υπόσταση του αυτιού αναπτύσσεται νωρίς, οι οστικές αλλαγές εκφράζονται μετρίως.τύπου
II μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομικότητα και τελειώνει με ενδομήτρια θάνατο του εμβρύου.
III τύπου ατελή οστεογένεση μεταδίδεται ως ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο κληρονομικότητα, προχωρά με σοβαρή προοδευτική παραμορφώσεις οστών, χρωματισμός σκληρό χιτώνα παραμένει φυσιολογική, υπάρχει μια παραβίαση του σχηματισμού δοντιών.
IV τύπος μεταδίδονται από κυρίαρχο μοτίβο κληρονομικότητας, σκληρού χιτώνα διατηρούν κανονικό χρώμα, και άλλες εκδηλώσεις μπορεί να ποικίλει εντός ευρέων ορίων.Οι γονείς που έχουν ένα από τα παραπάνω συμπτώματα της νόσου ή συνδυασμό αυτών, αλλά δεν πάσχει από την αυξημένη ευθραυστότητα των οστών, μπορεί να γεννηθεί με μια ποικιλία των παιδιών, συμπεριλαμβανομένων των σοβαρές βλάβες του μυοσκελετικού συστήματος.Η κατάσταση αυτή λαμβάνεται επίσης υπόψη κατά τη διεξαγωγή ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής για τέτοιες οικογένειες.
Η κρανιοκυπαρική δυσπλασία είναι γνωστή εδώ και πολύ καιρό.Οι πιο χαρακτηριστικές μεταβολές παρατηρούνται στο κρανίο και τις κλεψύδρες, που ήταν η βάση για τη δημιουργία του ονόματος της νόσου.Τα σημάδια της νόσου αποκαλύπτονται σαφώς ακόμα και κατά τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού.Σε παιδιά με έντονη συμπτώματα της νόσου μπορεί να ανιχνευθεί αυξημένη απαλότητα των οστών του κρανίου, σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις, εφιστάται η προσοχή στο μεγάλο μέγεθος του fontanel, η οποία έρχεται στο εμπρόσθιο και οπίσθιο μέρος του μετωπιαίο οστό είναι συνδεδεμένο με το μικρό Fontanelle, και συχνά υπάρχει διαφορά των μετωπιαίων οστών.Το στρατόπεδο άνοιξης κλείνει πολύ αργά, και σε ορισμένες περιπτώσεις παραμένει στην ενηλικίωση.Το κύριο σύμπτωμα της τραυματικής clavicular δυσπλασία είναι υποπλασία των κλείδες.Η πλήρης απουσία της κλείδας είναι σπάνια( 10% των περιπτώσεων), συχνά δεν υπάρχει ένα από τα άκρα των οστών.
Μια χαρακτηριστική εκδήλωση μιας τέτοιας παραβίασης στη δομή του σκελετού είναι ασυνήθιστη κινητικότητα στις αρθρώσεις των ώμων - το παιδί μπορεί να φέρει τους ώμους μπροστά του μέχρι να έλθουν σε επαφή μεταξύ τους.Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά έχουν σκολίωση, μικρά μακρινά φαλάνγκα των δακτύλων και υποανάπτυξη των νυχιών.Πολύ χαρακτηριστικό είναι η καθυστερημένη και ατελής ανάπτυξη μόνιμων δοντιών.Τα δόντια του γάλακτος μπορούν να παραμείνουν έως και 25-30 ετών, σε σχέση με τα οποία ένα τέτοιο άτομο μπορεί να σχηματίσει υπερβολικό αριθμό δοντιών.Η ακτινολογική εξέταση του οστικού συστήματος αποκαλύπτει σαφώς ένα ελάττωμα στην ανάπτυξη των κλεψύδρων.Αποτελούν είτε χωριστά θραύσματα( ένα ή δύο), είτε μπορεί να είναι εντελώς απούσα.Το μερίδιο των πρόσφατων υποθέσεων αντιπροσωπεύει μόνο το 10% των περιπτώσεων.Η ήττα αυτών των οστών του ανθρώπινου σκελετού είναι κυρίως διμερής και ασύμμετρη.
Οι αλλαγές στις αρθρώσεις της πυέλου και του ισχίου είναι επίσης χαρακτηριστικές.Το κεφάλι του μηρού έχει μεγάλο, σε σύγκριση με το πρότυπο, διαστάσεις, στρογγυλεμένο σχήμα.Η ακτινολογική εξέταση της σπονδυλικής στήλης δείχνει μια ανωμαλία στην ανάπτυξη ενός ή περισσοτέρων σπονδύλων και οποιοδήποτε τμήμα της σπονδυλικής στήλης μπορεί να επηρεαστεί.Η κρανιοκυπαρική δυσπλασία μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.