Ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση
Ασθένειες με κληρονομική προδιάθεση έχουν διαφορές σε γενετικές ασθένειες που έχουν την ανάγκη να επηρεάσουν στο ανθρώπινο σώμα των περιβαλλοντικών παραγόντων σε αυτές τις ασθένειες εκδηλώνονται.Σύμφωνα με τη γενετική φύση των ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση χωρίζονται σε 2 ομάδες.
1. ασθένειες μονογονιδιακές με κληρονομική προδιάθεση.
Αυτή η ομάδα ασθενειών χαρακτηρίζεται από το ότι μια προδιάθεση καθορίζεται μόνο από ένα γονίδιο, δηλ. Ε Συνδέεται με μια μετάλλαξη του γονιδίου.Περιλαμβάνει: νευροϊνωμάτωση, σύνδρομο Marfan, οικογενή υπερχοληστερολαιμία, ατελή οστεογένεση, ατροφική μυοτονία, αχονδροπλασία, αδενωματώδη πολυποδίαση καρκίνο του παχέος εντέρου, η νόσος του Huntington, ασθένεια πολυκυστικού νεφρού, κυστική ίνωση, αιμοσφαιρινοπάθειες.Για την εκδήλωση των συμπτωμάτων της νόσου πρέπει να είναι υποχρεωτική η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες.Αυτός ο παράγοντας συνήθως με ακρίβεια να ταυτοποιηθεί και σε σχέση με τη νόσο θεωρείται ως ειδική.
2. Πολυγονιδιακές ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση.
Αυτή η ομάδα ασθενειών προσδιορίζεται από διάφορα γονίδια, καθένα από τα οποία είναι πιο φυσιολογικό από παθολογικά μεταβληθεί.Ο εντοπισμός αυτών των γονιδίων είναι ένα δύσκολο έργο.Περιλαμβάνει: σακχαρώδη διαβήτη, ουρική αρθρίτιδα, λαγόχειλο, λυκόστομα, οι οποίες λειτουργούν σε οικογένειες.παθολογική εκδήλωση του εκτελούν κατά την αλληλεπίδραση με μια σειρά από περιβαλλοντικούς παράγοντες.Τέτοιες ασθένειες ονομάζονται πολυπαραγοντικές, t. Ε Develop υπό την επίδραση πολλών παραγόντων, τόσο εξωτερικά και εσωτερικά.Ο σχετικός ρόλος των γενετικών παραγόντων και περιβαλλοντικών παραγόντων είναι διαφορετικές, όχι μόνο για αυτήν την ασθένεια, αλλά και για κάθε μεμονωμένη περίπτωση της νόσου.
Αυτά τα χαρακτηριστικά καθιστούν αυτές οι ασθένειες είναι διαφορετικά και γενετικά, και η σημασία στην ανθρώπινη παθολογία.Η πρώτη ομάδα των σχετικά λίγες ασθενειών, αυτές οι μέθοδοι είναι χρήσιμες Μεντελική γενετική ανάλυση, πρόληψη και θεραπεία επαρκώς ορισμένη και αποτελεσματική σε ορισμένες περιπτώσεις τους.Με δεδομένο το σημαντικό ρόλο του περιβάλλοντος στην εκδήλωση τους, αυτές οι ασθένειες που θεωρούνται ότι είναι γενετικά προκαλείται παθολογική αντίδραση στην επίδραση των εξωτερικών παραγόντων.
πολυπαραγοντικές ασθένειες αντιπροσωπεύουν το 90% των χρόνιων μη λοιμωδών νοσημάτων των διαφόρων συστημάτων και οργάνων.Ανάλυση των ασθενειών αυτών να διευκρινιστεί ο ρόλος των μεμονωμένων γονιδίων και τις αλληλεπιδράσεις τους με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες είναι εξαιρετικά δύσκολο, ως εκ τούτου, στη θεραπεία και την πρόληψη τους Genet μέχρι τώρα δεν έκανε μια σημαντική συνεισφορά.Ειδικότερα η εν λόγω
πολυπαραγοντική ασθένειες είναι η πολυπλοκότητα της γενετικής ανάλυσης, περιορισμένη κλινική και μονά μεθόδους γενεαλογική έρευνα πρέπει να χρησιμοποιήσετε πολύπλοκες μαθηματικές και βιολογικές μεθόδους για τη διαλεύκανση του ρόλου συγκεκριμένων γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων στην ανάπτυξη αυτών των ασθενειών.Πολυάριθμες υλικά και γενεαλογικού δίδυμο αναλύσεις, συσσωρευτεί με τα χρόνια της μελέτης των ασθενειών με κληρονομική προδιάθεση, δείχνουν μόνο για την έννοια της κληρονομικότητας στην εμφάνιση της νόσου, αλλά δεν αποκωδικοποιήσει οποιοδήποτε γονίδιο ή τον τύπο της μετάδοσης.
από τα χαρακτηριστικά της ανάπτυξης των πολυπαραγοντική ασθενειών πρέπει να είναι μια ευρεία ποικιλία των εκδηλώσεων των λεπτές ή ακόμα και κρυμμένες μορφές έως σοβαρή διαρροή και σκληρά-να-θεραπεία.Η ποικιλομορφία της γενετικής βάσης της κάθε νόσου με βάση τον ατομικότητα του κάθε οργανισμού, βοηθά να εξηγηθεί τέτοιων χαρακτηριστικών των πολυπαραγοντική ασθένειες όπως μεταβλητότητα( ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας), την ηλικία έναρξης της νόσου, την ανάπτυξή του, το φάσμα της εκδηλώσεις της ασθένειας και το βαθμό της σοβαρότητας.Με αυτά τα χαρακτηριστικά συνδέονται επίσης με σημαντικές διαφορές στη συχνότητα εμφάνισης των διαφόρων ασθενειών και τα σχήματά τους μέσα σε ένα πληθυσμό.