Μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης

Υπερηχογραφική εξέταση

Επί του παρόντος, για την επιπρόσθετη εξέταση μιας εγκύου γυναίκας, η πιο διαδεδομένη διανομή ήταν μια απλή και προσιτή μέθοδος υπερήχων - υπερηχογράφημα.Τα αναμφισβήτητα πλεονεκτήματα του είναι η ασφάλεια, η απουσία οποιασδήποτε πρόσθετης εκπαίδευσης, σχεδόν η πλήρης απουσία αντενδείξεων.Σε μια γυναίκα με κανονική εγκυμοσύνη, πραγματοποιείται υπερηχογράφημα τρεις φορές:

1) στην περίοδο κύησης 11-13 εβδομάδων.

2) για περίοδο 20 εβδομάδων.

3) για περίοδο 32 εβδομάδων.

Αυτή η εξέταση διεξάγεται για τον εντοπισμό των ελαττωμάτων της ενδομήτριας ανάπτυξης.Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να πραγματοποιηθεί αυτή η μελέτη στα αρχικά στάδια, όταν πραγματοποιείται η τοποθέτηση των κύριων οργάνων και συστημάτων.Εάν εντοπιστεί σοβαρή παθολογία, θα είναι δυνατή η έγκαιρη αποβολή.

Εάν υπάρχουν πρόσθετες ενδείξεις, μπορεί να γίνει υπερηχογράφημα σε προηγούμενη χρονική στιγμή, έως 12 εβδομάδες κύησης.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ανάγκη για πιο συχνές αυξήσεις επιθεώρηση:

1) Αν μια γυναίκα έχει τη νόσο( σακχαρώδης διαβήτης, κληρονομική Zabolev Niya, νευρολογικές διαταραχές, αλκοολισμό, κλπ), η οποία πολλαπλασιάζει τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με δυσμορφίες της εμβρυϊκής ανάπτυξης; .

2) η παρουσία ενός εξασθενημένου μαιευτικού-γυναικολογικού ιστορικού, η γέννηση ενός παιδιού με

με ενδομήτριες δυσπλασίες από προηγούμενη εγκυμοσύνη,

3) στις περιπτώσεις που η εγκυμοσύνη εμφανίζεται με διάφορες επιπλοκές, τόσο στο πρώτο όσο και στο δεύτερο μισό.

4) εάν υπάρχει καθυστέρηση στην ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου,

5) παρουσία συγγενών παραμορφώσεων στους συζύγους, καθώς και με συγγενείς 1-3 γενεών και στις δύο πλευρές.

6) όταν εκτίθενται στο σώμα μιας γυναίκας επιβλαβείς παράγοντες( ιογενείς παθήσεις, ακτινοβολία, λήψη ορισμένων φαρμάκων κλπ.) Στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης.

7) την παρουσία αυξημένων επιπέδων αλφα-φετοπρωτεΐνης στον ορό κατά την 17η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Η εξέταση υπερήχων επιτρέπει την αποκάλυψη της παθολογίας διαφόρων οργάνων και συστημάτων: mochevidelitelnoy, πεπτικό, καρδιαγγειακό, νευρικό σύστημα, μυοσκελετικό σύστημα.

σε θέση να προσδιορίσει παθολογία: 1) το νευρικό σύστημα: μικροκεφαλία( μικρό εγκέφαλο), ή πλήρης έλλειψη του εγκεφάλου, του νωτιαίου κήλη, ανώμαλη ανάπτυξη των οστών του κρανίου, η διάσπαση των σπονδυλικών σωμάτων?

2) από το γαστρεντερικό σωλήνα: κοιλιακό τοίχωμα ελαττώματα, ή η απουσία του, αδιάτρητα αυλό του δωδεκαδάκτυλου, αδιάτρητη ή πλήρη απουσία του οισοφάγου?

3) με το ουροποιητικό σύστημα: η διάρρηξη της δομής και τον αριθμό των νεφρών και του ουρητήρα, της νεφρικής σύντηξης, πολυκυστική( πολυ - πολύ κύστη - νεφρού ένα μπουκάλι υγρού)?

4) από την πλευρά του καρδιαγγειακού συστήματος: είναι δυνατές συνδυασμένες και απομονωμένες δυσπλασίες: απουσία μεγάλων αγγείων, καρδιά δύο θαλάμων.

5) από το μυοσκελετικό σύστημα: ανώμαλη ανάπτυξη, μερική ή πλήρη απουσία των άκρων.

Παρά την ασφάλεια της μεθόδου, δεν συνιστάται ακόμη η υπερήχηση για άλλη μια φορά, καθώς η επίδραση του σήματος ηχούς που χρησιμοποιείται σε αυτή την εξέταση στο έμβρυο εξετάζεται μόνο.

Blood έγκυος συντήρηση

AFP α-φετοπρωτεΐνης είναι μια πρωτεΐνη απαραίτητη για τη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου.

Ο προσδιορισμός της ποσότητας είναι διαγνωστικής σημασίας: η αύξηση της συγκέντρωσης αυτής της πρωτεΐνης υποδεικνύει μια πιθανή παθολογία της ανατομής από το νευρικό σύστημα, το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα.Η μείωση μπορεί να παρατηρηθεί παρουσία του συνδρόμου Down στο έμβρυο, έτσι οι γυναίκες που κινδυνεύουν να έχουν παιδί με τέτοια παθολογία, είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί το περιεχόμενο αυτής της πρωτεΐνης στο αίμα.

Δεν υπάρχουν ιατρικές αντενδείξεις για τον προσδιορισμό της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας.Σε χαμηλές συγκεντρώσεις της πρωτεΐνης είναι επιθυμητό να Qi togeneticheskoe( «κυτταρο» - κυττάρου) κυττάρων εμβρυϊκού μελέτη, και σε μία ανυψωμένη - για τον προσδιορισμό της περιεκτικότητας του αμνιακού( εμβρύου) υγρό.Θα πρέπει επίσης να κάνετε υπερηχογράφημα εξέταση του εμβρύου.

αμνιοκέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαγνωστική διαδικασία στην οποία πραγματοποιείται εμβρυϊκή παρακέντηση της ουροδόχου κύστης για την παραγωγή αμνιακού υγρού.Το ληφθέν αμνιακό υγρό, και επίσης που περιέχονται σε αυτήν sluschonnye κυτταρικών μεμβρανών του εμβρύου και υποβλήθηκαν σε βιοχημική έρευνα tsitogenetiche-ουρανό.Η διαδικασία γίνεται

μετά από προκαταρκτική εξέταση υπερήχων.Αυτό είναι απαραίτητο για:

1) αποσαφήνιση της ηλικίας κύησης,

2) την ακριβή θέση του πλακούντα.

3) εξάλειψη των δυσπλασιών του εμβρύου και της μήτρας.

4) προειδοποιήσεις πολυϋδραμνίου.Η αμνιοπαρακέντηση στη Ρωσία χρησιμοποιείται ήδη περισσότερο από

για 30 χρόνια και αντιπροσωπεύει μία από τις σημαντικότερες μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης.Εκτελέστε κάθε δυνατή προσπάθεια για την ηλικία κύησης 16-18 εβδομάδων, έτσι ώστε να είναι σε αυτή την περίοδο στο αμνιακό υγρό περιέχει ένα μεγάλο αριθμό των κυττάρων που απαιτούνται για την έρευνα.Επιπλέον, εάν υπάρχουν ορισμένες ενδείξεις, θα είναι δυνατή η επανάληψη της διαδικασίας μετά από ορισμένο χρόνο.

Με αυτή τη μελέτη, μπορείτε να προσδιορίσετε το φύλο του εμβρύου και να προσδιορίσετε κάποια κληρονομική παθολογία, για παράδειγμα, μεταβολισμό.

ανάλυση των χοριονικών λαχνών ανάλυση

των χοριονικών λαχνών( horionbiopsiya, PLA-tsentobiopsiya) - διαγνωστική μέθοδο με την οποία λαμβάνουν πλακούντα χοριονικές λάχνες και για την έρευνα.Αυτή η μέθοδος διάγνωσης είναι πολύ σημαντική, καθώς επιτρέπει τη διάγνωση μεγάλου αριθμού κληρονομικών νόσων σε πρώιμη εγκυμοσύνη.Ο βέλτιστος χρόνος για αυτή τη διαδικασία είναι η περίοδος από την 8η έως την 16η εβδομάδα εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Η διαδικασία εκτελείται υπό την επίβλεψη υπερήχων.

ανάλυση των χοριονικών λαχνών του πλακούντα και μπορεί να πραγματοποιηθεί με δύο τρόπους:

1) μέσω του κοιλιακού τοιχώματος?

2) μέσω του τραχήλου.

Οι ακόλουθες επιπλοκές εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εξέτασης:

1) ελάσσονα αιμορραγία.

2) είσοδος στη μήτρα της λοίμωξης, ως αποτέλεσμα της οποίας αναπτύσσεται η φλεγμονώδης διαδικασία, η επιπλοκή αυτή είναι πολύ σπάνια.

3) μείωση της μυϊκής μάζας, η οποία παρατηρείται στο 2% των περιπτώσεων.

4) αυθόρμητη έκτρωση, αυτή η επιπλοκή αναπτύσσεται στο 1,5% των περιπτώσεων.

Η βιοψία χορίου συνιστάται να εκτελείται όχι νωρίτερα από την 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Ανάλυση αίματος από κορδόνι

Η ανάλυση αίματος από το κορδόνι εκτελείται υπό την επίβλεψη του υπερήχου.Η πλέον βέλτιστη περίοδος για την εκτέλεση αυτής της διαδικασίας είναι η περίοδος κύησης από 18 έως 22 εβδομάδες.Το αίμα που λαμβάνεται από το καλώδιο υποβάλλεται σε διάφορες μελέτες: κυτταρογενετική, βιοχημική, μοριακή γενετική.Τα αποτελέσματα της έρευνας είναι έτοιμα σε 72 ώρες. Σε αυτήν την ανάλυση της πλεονέκτημα αυτής της μεθόδου σε σύγκριση με τη μελέτη των αμνιακών κυττάρων για τα οποία η περίοδος αυτή είναι πολύ μεγαλύτερη.

ανάλυση του αίματος ομφάλιου λώρου για τη διάγνωση πολλών ασθενειών:

1) ανοσοανεπάρκειας εμβρύου κατάσταση?

2) κληρονομικές αιματολογικές ασθένειες: θρομβωτική κυτταροπάθεια, εξασθενημένη δραστηριότητα του συστήματος πήξης του αίματος, αιμοσφαιρινοπάθεια κ.λπ.

3) χρωμοσωμικές ασθένειες.

4) κατάσταση αίματος παρουσία Ρο-διένεξης.

5) παρουσία ενδομήτριας μόλυνσης.