Nemoc bylo poprvé popsáno v roce 1958. Je přenášeno autozomálně recesivním typem dědičnosti. primární Biochemická porucha v tomto typu metabolických poruch je nedostatek bílkovin v enzymov...

Amavroticheskaya idiotství - dědičné onemocnění charakterizované progresivním poklesem vidění a degradaci inteligence v kombinaci s jinými příznaky nervového systému. Nemoc byla poprvé popsána v ...

Takové deformace jsou rozděleny do 5 hlavních skupin: 1) okluze zadní části nosu( nos sedla); 2) dlouhý nos; 3) nos hrbů; 4) kombinované deformace( dlouhý a hrobový nos); 5) deform...

Většina dědičné onemocnění kůže, s výhodou ekomezodermalnoe a ektodermální původu. Hlavní skupinou až monogenní onemocnění dominantní autozomálně vzácně pozorováno autosomálně recesivní dermat...

Downův syndrom( onemocnění) má poměrně vysokou prevalenci: 120-140 dětí na 100 000 novorozenců.Incidence tohoto syndromu ovlivňuje věk matky. Když ženy ve věku nad 45 let je pravděpodobnost ...

když vytvořil program „Human Genome“, byly identifikovány tři hlavní cíle tohoto programu: vytvoření přesné genetické mapy, vznik fyzické mapy lidského genomu a sekvenování( určující) celého lids...

chronické gastritidy, gastroezofageální - chronická, vyskytující se s periodickými exacerbací, náchylný k progresi zánětlivé dystrofických lézí sliznice žaludku a dvanáctníku. Výskyt se zvy...

funkční poruchy tlustého střeva, jsou mezi nejběžnější onemocnění trávicího ústrojí, komponent, podle různých autorů, od 30 až 70% ve struktuře onemocnění žaludku a tlustého střeva. Je charakteri...

Jádro každé somatické buňky lidského těla obsahuje 46 chromozomů.Sada chromozomů každého jednotlivce, normální i patologická, se nazývá karyotyp. Ze 46 chromozomů, lidských sada komponent chromoz...

Meióza je proces dělení jader zárodečných buněk, když se přeměňují na gamety. Meiosis zahrnuje dvě buněčné dělení, které se nazývají meiosis I a meiosis II.Každá z těchto divizí se formálně...

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění pojivové tkáně.První taková choroba byla popsána vědci v roce 1876. Williams později nemoc byla popisována jako Marfanom v roce 1896, které jsou popsány pat...

syndrom Turner byla poprvé popsána v roce 1925 německým vědcem NA Cheret-Sheva a plné klinické projevy byly popsány X. X. Turner v roce 1938, byl jmenován v jejich cti.Četnost výskytu onemoc...

monogene dědičné onemocnění je také nazýván Mendelian, protože se dědí v souladu s pravidly, které dělají Gregor Mendel v 1865. Mendelovy hlavní zásluhy spočívá v tom, že na základě kvantitati...

Shvahmana Diamond syndrom - vrozená hypoplazie slinivky v kombinaci s poklesem počtu bílých krvinek, nízký růst a kostní anomálie. Toto onemocnění je častou příčinou pankreatické nedostatečnos...

Na počátku 40. let. XX století.existovaly samostatné popisy případů dědičné hemolytické anémie bez hlavní, jak se tehdy domnívalo, jeho znamení - výskyt mikrosfreocytů.Takové hemolytické anémi...

snížení aktivity enzymu je doprovázeno nedostatečnou syntézy hormonů, jako je kortizol a aldosteronu, jakož i hromadění meziproduktů( metabolitů) v důsledku metabolických poruch. Nedostatek ko...

Peptický vřed - polygenní zdědil řízení chronické onemocnění s tvorbou vředů v žaludku nebo dvanáctníku, s možnou progresi a rozvoji komplikací.Struktura onemocnění zažívacího vředová choroba ...

Cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené vadou v genu odpovědném za syntézu transportního proteinu. Toto poškození mění běžný proces: přechod iontů chloridu a sodíku přes buněčnou memb...