Turnerův syndrom

syndrom Turner byla poprvé popsána v roce 1925 německým vědcem NA Cheret-Sheva a plné klinické projevy byly popsány X. X. Turner v roce 1938, byl jmenován v jejich cti.Četnost výskytu onemocnění je 1 dítě samice pro 2000-5000 novorozenců.

třeba poznamenat, že obrovský počet těchto dětí, a to až do 95% umírají v děloze. Pro toto onemocnění je charakterizována triádou příznaků:

1) hypoplazie sekundární sexuální charakteristiky( vzácné pilosis pubic a axilární, prsní hypoplazie);

2) více defektů intrauterinního vývoje;

3) je charakterizován nízkým růstem( přibližně 25 cm pod průměrem).

U dětí s Turnerovým syndromem v prvním roce života lze identifikovat lymfatické otoky horních a dolních končetin, stejně jako krátký krk s charakteristickým křídla-krát. Na

integuments nemocné děti mají velký počet molů různých velikostí, hrudní štít má tvar bradavky obvykle daleko od sebe. Suryčky mají často deformovaný tvar. Obličej bolesti se porovnává s maskou nebo obličejem sfingy. Taková podobnost v důsledku přítomnosti širokého nosu, vynechání horního víčka, oko antimongoloidny štěrbiny jsou řezané, krk má nižší limit růstu vlasů.

část reprodukčního systému u žen s tímto syndromem jsou uvedeny následující patologické stavy: děloha a vejcovody jsou nevyvinuté, nevolnosti neplodná, je nedostatek menstruace, sekundární pohlavní znaky jsou špatně exprimován.

časté patologie z moči vylučovací soustavy: ledviny odhalila zdvojnásobení, močovodů, ledviny, může být ve tvaru podkovy, ve tvaru fazole normální.

Z pohybového označené: X tvaru zakřivení horní a dolní končetiny, hrudník štít má tvar( hlavně) je často detekována ztráta kostní hmoty( osteoporóza), zkrácení kosti, nohy a ruce. V polovině případů je zaznamenáno mentální retardace.

Diagnóza tohoto onemocnění musí být nutně založeny na údajích o cytogenetických studií.léčba

z Turnerovým syndromem tvoří konzervativní a operativní metody. Z konzervativních způsobů léčby používá hormonální substituční terapie, poradenství terapeuta, které vytvářejí ochranný režim, výživné potraviny. Operační léčba

se používá k odstranění identifikovaných strukturálních defektů z vnitřních orgánů.