Dědičná kožní onemocnění
Většina dědičné onemocnění kůže, s výhodou ekomezodermalnoe a ektodermální původu. Hlavní skupinou až monogenní onemocnění dominantní autozomálně vzácně pozorováno autosomálně recesivní dermatitida, a tvoří nevýznamnou část sex-spojený, jmenovitě X-vázaných, dermatóz. Nejčastější onemocnění jsou charakterizována porušení keratinizace, méně časté dermatóza s lézemi pojivové tkáně, zvyšuje fotosenzitivitu( citlivost na světlo), poruch pigmentace, dysplazie, epidermolysis bullosa, a řadu dalších kožních onemocnění.Hlavní multifaktoriální onemocnění jsou lupénka, atopická dermatitida a vitiligo, jehož frekvence v populaci mnohem více ve srovnání s výše uvedenými dermatóz.změny
kůže jsou pozorovány v chromozomální onemocnění, dědičných chorob jiných orgánů a systémů, zejména způsobené rušením různých druhů výměny, jakož i ve vývojových vad. Ačkoliv v těchto případech je patologie kůže není hlavní, ale znalost příznaků porážky může být užitečné pro identifikaci onemocnění a vyhodnotit prognózu. Například může být sopečný xanthom považována za příznak hyperlipidemie typu IV;lokalizace siringoma s periorbitálním( kolem očí) - Downův syndrom. Dědí autosomálně dominantní módní více nádorů mazových žláz, keratoakantom, triholemmomy, neurom, myomy a další benigní nádory, které se nacházejí hlavně v obličeji, často spojené s nádory vnitřních orgánů.Pigmentové barevné skvrny „káva s mlékem
“ depigmentaci nebo kapes( regiony, které neobsahují žádnou pigment vůbec) na těle, připomínající vzhled kapradí může být prvním příznakem neurofibromatóza a tuberózní skleróza, v tomto pořadí.Přítomnost lehké kůže, odbarvené vlasy mohou být projevem syndromu Menkesovy nebo fenylketonurie, zejména v kombinaci s ekzemopodobnye dermatitidy v druhém případě.Difuzní hyperpigmentace( ukládání v určitých oblastech pokožky velké množství pigmentu, aby se kůže v této oblasti tmavší) vyžaduje vyloučení hemochromatózy. Eritematoskvamoznye vyrážka, která se nachází v oblasti obličeje, může být příznakem poruch metabolismu biotinu. Kombinace fokální keratózy na prstů s keratitida obvykle je známkou tyrosinemii typu II.Přítomnost dítěte na obličeji nebo na hlavě epidermální névus nebo salnozhelezistogo( „mol“) je indikací pro poradenství neurologem pro včasnou detekci organického poškození mozku. To má velký význam a syndromů, ve kterém je detekovaná chromozomu nestabilita( např., Bloom syndrom), která je spojena s přítomností vysoké riziko nádorových onemocnění.
Údaje o výskytu dědičných kožních chorob v různých zemích jsou vzácné a obtížné srovnávat mezi sebou kvůli rozdílu v přístupu k přijímat data. Při studiu geografie dědičných dermatóz v naší zemi vytvořila podobnou úroveň zatěžování v některých oblastech non-černozem zóna Ruska, Uzbekistánu a Ázerbájdžánu, s převahou autozomálně recesivní onemocnění( albinismus, lamelami ichtyózy) v Uzbekistánu a Ázerbájdžánu, a zděděná autozomálně dominantní( simple ichtyóza, hlíznatéskleróza) v Nechernozemie. Mnoho geneticky podmíněné onemocnění kůže jsou geneticky heterogenní.Většina z nich byla v existenci od té doby narození nebo rozvinout brzy poté, ale někteří( takový jako Werner syndrom) se projevuje klinicky u dospělých.
V některých dědičných onemocnění kůže nastavit lokalizaci genů, primární Biochemická porucha je detekována, ale většina z mechanismů genetických kožních onemocnění, nejsou jasné, kromě toho, že vyvinuté a účinné léčby. Z úspěchů posledních let lze uvést účinnost suplementace zinku během enteropatickou acrodermatitis a retinoidy při nemocech keratinizace. Prenatální( prenatální) diagnostika dosud provedena s relativně malým počtem geneticky podmíněné onemocnění kůže, je omezena a identifikace heterozygotní nosiče.