Symptomy cystické fibrózy
Cystická fibróza je dědičné onemocnění způsobené vadou v genu odpovědném za syntézu transportního proteinu. Toto poškození mění běžný proces: přechod iontů chloridu a sodíku přes buněčnou membránu. V důsledku toho je poměr těchto iontů narušován jak v samotné buňce, tak mimo ni.
Tato nemoc má poměrně vysokou prevalenci: v Evropě se tato nemoc vyskytuje u 1 z 2500 novorozenců.Přebytek
vylučování z iontů buněčné chloru činí viskózní hlen bronchiální sliznice gastrointestinálního traktu, stejně jako endokrinní slinivky břišní.Takový hlen se špatně vylučuje a ucpává kanály. To vede k narušení fyziologie trávení: potřebné enzymy nepůsobí v zažívacím traktu, mnohonásobně zvyšuje riziko infekčních onemocnění v horních dýchacích cest, vedlejších nosních dutin.
V závislosti na klinických projevech onemocnění se rozlišují 4 hlavní formy cystické fibrózy: -
1) vrozená forma nemoci. Tato forma onemocnění se vyskytuje u novorozenců - v době narození jsou střevy novorozenců naplněny hustou stolicí, což vede k známkám střevní obstrukce. V převážnou většině případů je hlavním způsobem léčby této formy onemocnění včasná operační intervence. Vrozená forma onemocnění se naštěstí vyskytuje pouze v 1% případů;
2) bronchopulmonární forma. Vzniká v důsledku produkce viskózního hlenu v horním a dolním dýchacím traktu, spojuje se infekční proces. Později vzniká infekční-zánětlivý proces, který se často stává chronickou formou bronchitidy, pneumonie. Vzhledem k vývoji patologických změn dochází ke zvýšení obsahu vzduchu v plicích, k rozšíření průdušek, ke vzniku plicního srdce. Bronchopulmonární forma se vyskytuje v 20% případů;
3) střevní forma. Tato forma je většinou u dětí v prvním roce života, když je přechod dětí krmených umělou výživou. „Projevy této formy onemocnění spojených s nedostatkem pankreatických enzymů, což má za následek narušena normální trávení.V budoucnu patologicky!proces zahrnuje játra a žlučník. Střevní forma se vyskytuje v 8% případů;
4) směsná nebo střevní-plicní forma je charakterizována současně patologií z gastrointestinálního traktu a dýchacího systému. Vyskytuje se v 70% případů.Klinické projevy onemocnění umožňují podezření na cystickou fibrózu, ale konečná diagnóza tohoto onemocnění je založena na polymerázové řetězové reakci a běžnější metodě pro stanovení obsahu iontů chloridu a sodíku v hrnci. Dokonce s včasným zjištěním onemocnění a provedenou adekvátní léčbou pacienti žijí v průměru asi 30 let.
Tato patologie je charakterizována univerzální lézí funkce exokrinních žláz, zpravidla má silný průběh s poruchou funkce dýchacího ústrojí a trávicího systému.Často je vývoj většiny klinických projevů onemocnění spojen s tvorbou hlenu se zvýšenou viskozitou. Tento mechanismus je základem dvě anomálie charakteristické cystické fibrózy: vysokou koncentraci elektrolytů( chlorid sodný) v potu kapaliny a přidělování všechny velmi viskózní sekreci hlenu žláz těla. Velká důležitost při vzniku utrpení je věnována metabolickým poruchám. Z obsahu duodena a stolice je izolován abnormální protein, jehož přítomnost vysvětluje specifické fyzikálně-chemické vlastnosti hlenu. Kromě toho vysoká hladina vápníku v tajnosti je doprovázena ještě větším zvýšením viskozity hlenu. Ztužení pankreatické šťávy je podporováno zvýšením obsahu chloridů a nedostatečnou údržbou hydrogenuhličitanu a vody. Obtížnost odliv viskózními sekrety vede ke stagnaci následnou expanzí vylučovacích cest žlázy žlázové tkáně atrofii, progresivní fibróza( nahrazení normální tkáň orgánů pojivové tkáně).Porážka žláz trávicího systému při cystické fibróze způsobuje významné narušení trávení a absorpce, což vede ke vzniku malabsorpčního syndromu.
Změny u cystické fibrózydéle exprimován v pankreatu, střeva, jater, bronchopulmonární systém. Ve slinivce břišní části ukazují nahrazení normální tkáně na pojivové žlázy, proliferaci pojivové tkáně kolem potrubí, lobules a v nich, označený cystické změny v malých a středních kanálu s tlustým sliznice obsah. Kombinace cystické fibrózy a různých malformací gastrointestinálního traktu je možná.V játrech je nebo difúzní mastné a protein dystrofie, vyznačující se tím, hromadění viskózní, hustý žluči v žlučových cest, žlučové stasis jev, rozvoje cirhózy. Patologické změny v plicích charakterizované difuzní hnisavý zánět průdušek bronchiektázie( bronchiektázie) a nahrazením normální plicní úseky pojivové tkáně odhalily zvýšenou vzdušnost plicní tkáně, stejně jako její část se vytrácí.Během období akutního zánětu ložisek objeví zápal plic, viskózní mukopurulentní obsah do průsvitu průdušek. V slinných žlázách, zejména v sublinguálních, jsou identifikována cysty podobné těm, které se vyskytují v pankreatu.
klinický obraz cystické fibrózy měnit v závislosti na věku dítěte, závažnosti jednotlivých orgánů a systémů, doba trvání nemoci a jejích komplikací.
získá podle klinických forem onemocnění:
1) se smísí, přičemž lézí gastrointestinálního traktu a dýchacích cest;
2) převážně plicní;
3) hlavně střevní;
4) atypické a vymazané formy cystické fibrózy;
5) mekonium obstrukce. Symptomy
prvním měsíci života: břicho vzrostly co do velikosti, zvracení žluči, nedostatek mekonia jako znamení střevních poruch průchodnosti( mekonia ileus), možným partnerem icterickými období.
nízký věk: páchnoucí, objemná, se zvyšující se frekvencí stolice, obvykle od narození, pomalý nárůst hmotnosti, zvýšená chuť k jídlu, silného, často paroxysmální kašel, případně se zvracením, často bronchitida, hlučné sípání v důsledku zvýšeného vylučování viskózních hlenu v lumen hlavní průdušky, výhřez konečníku( obvykle batolata), pocit na slanou chuť, když políbil kůži. Kromě toho mohou existovat rodinné případy dětské úmrtnosti nebo přítomnost pacientů s podobnými klinickými příznaky v rodině.
Klinické projevy a komplikace v pozdějším věku a dospělí: kašel s hnisavého sputa, dušnost( zpočátku jen s námahou), hemoptysis, dušnost v plicích, mastné průjem, neustále se opakující bolesti břicha, rostoucí žízeň, vylučování velkého množství moči a ztrátytělesná hmotnost způsobená diabetes mellitus, chronická sinusitida, zpožděný sexuální vývoj, neplodnost u mužů.
absence vypouštění mekonia je nejdříve projevem cystické fibrózy, která se vyvíjí v prvních hodinách po narození.To je vzhledem k akumulaci v střevních smyčkách husté, lepkavé hmoty zamazkoobraznoy mekonia, uzavírající lumen.2. den života objevit úzkost, nadýmání, zvracení žluči, ztráta tekutin. Stav dětí tvrdých: kůže bledá a suché, snížený tkáňový tonus, výrazný cévní vzor na kůži břicha. Následně, úzkost je nahrazen letargie, slabost, tam jsou bušení srdce, dušnost, zvedl příznaky intoxikace. Již v 2-3-tého dne možného života přistoupení zápal plic, rozvoj komplikací, jako je protržení střeva( často fatální).Charakteristika rentgenový snímek břicha - oteklé viditelné tenkého střeva smyčka, spí střeva v podbřišku, a ve středu - jevu tzv matný.Při úspěšné chirurgické léčbě obstrukce mekoniem se tito pacienti následně rozvinou další projevy cystické fibrózy. Také může dojít také
novorozence zpoždění stolice u dětí a starších lidí, kteří trpí cystickou fibrózou. Onemocnění se projevuje jako vzorec pomalu nebo těžce vyvinuté střevní obstrukce. Břišní hmatatelné pevné výkaly, často vnímána jako nádoru. Případy chirurgického zákroku nejsou neobvyklé.V případě jmenování neadekvátních dávek pankreatických enzymů může být střevní zablokování stolice opakovat.
Čistě cystická fibróza je charakterizována zpožděním vývoje a nedostatkem přírůstku tělesné hmotnosti s pokračující chutí k jídlu. Některé děti vykazují mírné zvýšení jater a snížení množství bílkovin v krvi. Zvracení jako jediný klinický příznak onemocnění je vzácné.Nemocné děti zpravidla umírají během první poloviny života, zřídka žijí až 1 rok.
Osteo-hypoproteinemická varianta cystické fibrózy je vzácná.Klinicky se projevuje jako špatný přírůstek hmotnosti navzdory přirozenému krmení a dobré chuti k jídlu. Stolička je zpravidla normální v konzistenci, někdy objemná a vždy špinavá.Do konce prvního měsíce života se objevuje edém na dolních končetinách, pak v bederní oblasti a na horních končetinách, během několika dní se šíří po celém těle. Játra jsou obvykle zvětšena. Snížení obsahu bílkovin v krvi je zjištěno, anémie se často spojuje. Většina dětí rychle rozvíjí zánětlivé změny v plicích a náhle zemřou ve věku 2-4 měsíců.Jakákoli nemoc v dětství, která probíhá s odolností proti pokračující léčbě otoků a snížením množství bílkovin v krvi, je podezřelá z cystické fibrózy. Za přítomnosti edému je test lotionu obvykle falešně negativní a vyžaduje recidivu, když zmizí edematózní syndrom.
játra mění cystickou fibrózu vyznačující stagnace žluči a obstrukční žloutenka objevit v novorozeneckém období a pokračuje po dlouhou dobu. V budoucnu trpí funkční stav jater, ve většině případů není porušení jeho funkce klinicky zřejmé, cirhóza jater není včas diagnostikována. V měsících nebo rokách se portální hypertenze vyvíjí s nárůstem sleziny, výskytem tekutiny v břišní dutině.U některých forem onemocnění dochází u dětí k rychlému rozvoji jaterní patologie s přechodem na cirhózu, zatímco u ostatních dětí dochází k prodlouženému latentnímu průběhu onemocnění.U dětí s cystickou fibrózou se riziko vzniku cholelitiázy zvyšuje s výskytem mechanické žloutenky.
Charakteristické rysy nemoci může být považováno za chudé přibývání na váze, nadýmání a zvýšené velikosti, snížený svalový tonus, zvýšené stolice, zvýšená stolička ostře páchnoucí, lesklý, světle šedá cal. V další části pacientů vyjádřil sklon k zácpě, stolička s tímto jasné, tučné a to buď zůstává tekutá a páchnoucí nebo stane formalizovaný, husté, někdy připomínající ovcí.Děti mohou růst zaostávat. V 70% pozorovaných bolesti břicha u 10-20% - rektální výhřez, v 5% případů zjištěných ulcerativní proces dvanácterníku nebo tenkého střeva, 25% - sekundární tseliakopodobny nebo syndrom disaccharidase nedostatkem, u 32% dětí má sekundární pyelonefritidy a urolitiázyonemocnění na pozadí metabolických poruch.10x častěji než u populace jsou u dětí s cystickou fibrózou diagnostikována diabetes mellitus. Stížnosti na sucho v ústech jsou způsobeny hlavně viskózními slinami. Děti s těžkostí žvýkat a spolknout suché jídlo, zatímco jíst velké množství tekutiny. Chuť, zachovaná poprvé, s vývojem intoxikace klesá.Důsledkem dlouhého narušení trávicích procesů je závažná dystrofie, nedostatek velkého množství vitamínů, poruchy metabolismu.
Spolu s střevní syndrom u pacientů s příznaky porážce bronchopulmonální systému ve formě tvrdé, často paroxysmální kašel s obtížným, viskózní sputum, dušnost rostoucí v nepřítomnosti příznaků zápalu plic. Následně se purulentní bronchitida, která se neustále obnovuje, vyvinula do chronické formy.
Změny v zažívacích a respiračních orgánech se postupně rozvíjejí.Během 1 - 1,5 měsíce od výskytu prvních příznaků onemocnění není narušen obecný stav dítěte. Asi čtvrtina pacientů s cystickou fibrózou příznaky rychle rozvíjet na pozadí akutní respirační virové infekce, obvykle komplikuje těžkým zápalem plic, nebo v důsledku chyby ve stravě.Zvýšený průběh cystické fibrózy a méně příznivá prognóza souvisí s včasným nástupem nemoci( ve věku 1 roku).Přibližně 30% mladých dětí má cystickou fibrózu doprovázenou septickými projevy.
V 85-95% pacientů s cystickou fibrózou má vliv na dýchací systém. Zpravidla plicní syndrom se projevuje v 1. roce života a je charakterizována rozvojem těžkého zápalu plic s prodlouženou a opakující se samozřejmě přes přiměřenost léčby. Proces je vždy oboustranný.Dříve tvořily celou řadu komplikací, existují plic a selhání srdce příznaky. Možná příznivější pro cystickou fibrózu, když proces Bronchopulmonální postupuje pomalu.
Vzhledem ke ztrátě symptomů otravy sodíku a chloridů se mohou objevit se zvracením a rozvojem šoku, a to zejména v horkém období, jakož i onemocnění, vyskytujících se při zvyšující se teplotě těla. Mezi další komplikace cystické fibrózy třeba poznamenat, spontánního pneumotoraxu( spontánní vzhled vzduchu v pleurální dutině, což vede ke stlačení plic a narušení jejich funkce), akutní pankreatitidy( zánět slinivky břišní) a vzhled kamenů ve slinivce břišní, nerozpoznaná akutní zánět slepého střeva, osteoporózy, opožděná puberta, více polypy dělohy u starších dívek a žen, více polypy střeva, čímž se snižuje velikost semenných kanálků a porušením jejich funkcí, snižující spermat intenzityGenesis( produkce spermií) a mužské neplodnosti.
diagnóza cystické fibrózy je založen na důkladném dotazování pacienta nebo jeho příbuzných, v klinických dat a výsledků speciálních testů.Za prvé nepozná mekonium ileus, zvláště když existuje řada pacientů s cystickou fibrózou. Mimo diagnostice onemocnění novorozeneckém období na základě kritérií, jako je například familiární burdeness, chronické bronchopulmonární procesu s konstantními exacerbace a typické rentgenové změny v plicích, pankreatické insuficience, pozitivní pot testu.
Léčba cystické fibrózy onemocnění závisí na formě, doby nástupu a závažnosti onemocnění, na celkovém stavu osoba laboratorních pomocných dat. Významná je výživa. Daily kalorazh by o 20-40% vyšší, než je věková hranice, hlavně kvůli proteinů.Poměr poslední nastavit individuálně a to v závislosti na funkčním stavu pankreatu a fáze zánětlivého procesu v dýchacích cest. Příjem tuku z potravy by měl být omezen. V případě současného nedostatek disaccharidase provedena odpovídající dietní korekci. Navíc zadejte sůl. Pankreatické enzymy s cílem substituce podávat brzy, obvykle ve velkých dávkách.Ředění sekrety a zlepšení odliv použité N-acetylcystein( NAC) a jeho formulace ve formě inhalace, a ústy, stejně jako intravenózně nebo intramuskulárně.Vitamin provádí ve vzájemné shodě( přes ústa a injekcí), zejména pro vitamínů A, D, E a K. Ve velkém deficitu v tělesné hmotnosti, vyjádřeno porušení proteinové použití metabolismus anabolické léků, podávání plazmatické bílkoviny, směsi aminokyselin.
Léčba plicní syndromu zahrnují opatření zaměřená na odstraňování hlenu a ztenčení ho do průdušek, antimikrobiální terapie založené na senzibilizaci bakterií na antibiotika. Používané aminofylin, léky, které aktivují látkovou výměnu, oprava změny rovnováhy tekutin a elektrolytů.
jsou velmi důležité organizaci dispenzární pozorování a taktikou rehabilitaci pacientů s cystickou fibrózou s účastí pulmologem a gastroenterologa.