Amavrotická idiocie

Amavroticheskaya idiotství - dědičné onemocnění charakterizované progresivním poklesem vidění a degradaci inteligence v kombinaci s jinými příznaky nervového systému. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1881 americkým oftalmologem Tau. On.zaznamenal výskyt specifických změn v fundusu pacientů.Dosud bylo v literatuře popsáno více než 500 případů této choroby. Předpokládá se, že amavroticheskaya idiotství se přenáší autozomálně recesivní typ dědičnosti. Tam je častější vývoj amaurotic idiocy v židovské populaci. S touto nemocí dochází k nárůstu mozku ak difuzní atrofii jednotlivých oblastí.Ve většině případů, které jsou postiženy mozečku a týlní laloky mozkových hemisfér. Kromě toho je také zřejmé ztenčení optických nervů.V závažných případech, ztráta nervových vláken vznikají pochvy( demyelinizaci) a zničení mnoho spojení mezi nervovými buňkami.

závislosti na vznikající projevy lze rozlišit následující hlavní formy amavroticheskoy idiotství:

1) neonatální formy - Tay-Sachs nemoc;

2) pozdní dětská forma Jansky-Bilynovského;

3) mladistvou formu Shpilmeyer-Vogt;

4) pozdní forma Kufse.

Rovněž jsou popsány případy vrozené amavrotické idioty. Nejpodrobnější projevy formy Tay Saksové v raném dětství.Nemoc je často rodinné povahy a začíná ve věku 4-6 měsíců.Dítě dříve aktivní, postupně ztrácí své statické a motorické funkce, ztrácí zájem o životní prostředí, již hraje.Čím dříve nalezeny zhoršené vidění, a dítě nemůže dívat se na ostatní, aniž by při pohledu na lesklé předměty, rychle se rozvíjející oslepnutí.Současně dochází k poklesu inteligence na stupeň idiocie.Často se rozvíjí hluchota. Poruchy motoru nakonec vedou k úplné nehybnosti. Pokud Tay-Sachs nemoc je označen příznakem zvýšené reakce na zvukové podněty i po jednoduchým dotekem dětského otřásl.Často se vyskytují křeče. V konečné fázi onemocnění se vyvíjí obraz poddajné rigidity. Ve výšce onemocnění se objevují příznaky poškození zraku. Přítomnost charakteristických změn očního pozadí nám umožňuje uvažovat diagnózu Tay-Sachsova choroba nezpochybnitelné.Dalšími typickými projevy amavroticheskoy idiotství jsou patologické reflexy, poruchy polykání, nucený smích, mimovolní pohyby oční bulvy, šilhání, cerebelární poruchy( poruchy koordinace, třes rukou, atd. ..), snížení tělesné teploty, pocení, otoky, obezity amnoho dalších. Tay-Sachs nemoc trvá v průměru 1,5-2 roky a vede k těžkým vyčerpání dítěte, kompletní nehybnosti. Nemocní děti mají více úmrtí na konci druhého roku nemoci.

Pozdní děti tvoří Janske Bilynovskogo obvykle začíná ve čtvrtém roce života. V tomto případě je progrese onemocnění je pomalejší než v podobě dítěte. Nemoc je charakterizována symptomy, v mnoha ohledech podobný neonatální forma amavroticheskoy idiotství.Doba trvání je 3-4 roky od data prvních příznaků amavroticheskoy idiotství a končí smrtí.Na rozdíl od raného dětství tvaru amavroticheskoy idiotství v chorobného Yana Bilynovskogo může nastat specifické změny v očním pozadí, přičemž se stále označené atrofie očního nervu.

forma Youth Spielmeyer-Vogt začíná ve věku 6-10 let mezi nimi, někdy později. Je charakterizován pomalu progresivním průběhem a vede ke smrti pacientů ve věku 18-20 let. Když mladý forma mentální poklesu dosáhne stupeň idiotství a rostoucí pokles pohled nemusí vždy vést k úplnému oslepnutí.Pohybové poruchy jsou méně výrazné.Další charakteristické příznaky mozečku( koordinace pohybů, třes rukou, a tak dále. D.).Často pozorovaná obezita. Mohou existovat konvulzivní záchvaty, někdy převažující nad všemi ostatními příznaky onemocnění.Na pozadí jsou obvykle charakteristické změny. Charakteristickým rysem amavroticheskoy idiotství z obdobných syndromů a nemocí, je stále progresivní povaha onemocnění, zvláštní povaze změn očního pozadí.

Pozdní forma Cofsy je obvykle pozorována v dospělosti.

Léčba amavrotické idioty by měla být zahájena před vývojem závažných onemocnění z nervového systému. Je vhodné používat enzymy, krevní transfúze, plazmu, použití vitamínů.Jako preventivní opatření mohou být rodiče s nemocným dítětem vyloučeni z dalšího porodu.