Downův syndrom
Downův syndrom( onemocnění) má poměrně vysokou prevalenci: 120-140 dětí na 100 000 novorozenců.Incidence tohoto syndromu ovlivňuje věk matky. Když ženy ve věku nad 45 let je pravděpodobnost mít dítě s touto poruchou je zvýšena na 8300 na 100 000 živě narozených dětí, jinými slovy, riziko onemocnění je desetkrát zvýší.Downov syndrom se vyskytuje se stejnou frekvencí jak u žen, tak u dětí.
V současné době dochází k poklesu výskytu této choroby kvůli poklesu počtu starých matek.
Nástup onemocnění je spojen s nedůvěrou 21 chromozomů, většinou matky
.Neodchluzenost otcovských chromozomů je 5krát méně častá.Klinické projevy onemocnění
Down
Projevy nemoci jsou velmi různorodé: existují nesrovnalosti v úvahu různé vady mohou být immunodefi - nedostatečný( nedostatek ochranných funkcí organismu) stavu.
imunodeficience jsou druhotné, protože vyvíjí na pozadí nedostatku onemocnění, vrozené méněcennosti enzymových systémů, jakož i na pozadí snížené buněčné a humorální imunity. Humorální imunita je nešpecifická protiinfekční ochrana, která se skládá z různých proteinů, které se nacházejí v krvi a jiných tělesných tekutinách. V době narození dítěte s Downovým syndromem je diagnóza
u 100% případů stanovena v prvních dnech po porodu. Je charakterizována kulatou plochou plochou, očima s mongoloidním řezem, uši jsou obvykle deformované a mají nepravidelný tvar. Jazyk je větší než normální, takže se nezapadá do úst, díky čemuž jsou ústa neustále v klidu.Z kardiovaskulárního systému často odhalí následující patologické stavy: Defekt síňového nebo komorového septa anomálie strukturu velkých krevních cév.
Z muskuloskeletálního systému je zřejmé, že nestabilita kloubů snižuje tonus svalového systému. Zvláštností je, že ruce jsou široké a krátké.Jedním z hlavních projevů nemoci se potvrdila přítomnost opičího záhybu do dlaně, dva záhyby na malíku, namísto tří pozorována normální.
Velmi často dochází k růstu a fyzickému vývoji. Děti mají nízký růst, formace duševní sféry závisí do značné míry na jejich vzdělání.Při studiu s dětmi na speciálně vytvořených programech můžete dosáhnout poměrně dobrých výsledků: pacienti s Downovým syndromem jsou schopni zvládnout jednoduché profese a dokonce jsou schopni vést samostatný život.
Výskyt významných změn ve vnitřních orgánech často vede k smrti v prvních letech života.
Léčba Downova syndromu je omezena na obecné a chirurgické zákroky. Chirurgický zákrok v některých případech umožňuje eliminovat patologii z vnitřních orgánů.Z obecných opatření doporučená léčebná terapie, vitamíny, zvýšená výživa. Je velmi důležité zajistit ochranný režim pro děti. Velký význam pro sociální adaptaci nemocných dětí má pravidelné a pravidelné hodiny na speciálních programech.