Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění pojivové tkáně.První taková choroba byla popsána vědci v roce 1876. Williams později nemoc byla popisována jako Marfanom v roce 1896, které jsou popsány patologii jeho jméno. Marfanův syndrom se přenáší podle autosomálně dominantního druhu dědičnosti.

Moderní představy o vývoji řeči onemocnění, který identifikoval řadu metabolických poruch pojivové tkáně v Marfanův syndrom může být spojena s velkým počtem mutací, které vedou k podstatným změnám ve struktuře tkáně, a v důsledku toho mohou být všechny projevy této patologie.

projevy Marfanův syndrom charakterizovaný lézemi mnoha životně důležitých orgánů a systémů, mezi které patří především pohybového aparátu, kardiovaskulární systém, oči a dýchací systém. Mezi všemi možnými porušeními muskuloskeletálního systému se nejčastěji setkává s disharmonií tělesného vývoje dětí.Tato odchylka se projevuje astenickou postavou dítěte, vysokým růstem, který přesahuje horní hranice věkových norem. V tomto případě je délka končetin dlouhá, což je v porovnání s končetinami zdravých dětí tenčí.Lze také vidět nárůst délky prstů na rukou a nohou, „uvolnění“ kloubů, hrudník má nálevkovitou nebo kýl tvaru deformace, úzký obličej. V novorozeneckém období uvedených vlastností skeletu nejčastěji detekovanou jen prodloužení prstů na rukou a nohou, ostatní příznaky jsou vytvořeny v různých obdobích života dítěte( obvykle během prvních 7 let).

nejvíce charakteristické projevy lézí kardiovaskulárního systému v Marfanův syndrom je prolaps mitrální chlopně, aneurysma aorty, a poruchy srdečního rytmu. Výskyt kardiovaskulárních onemocnění se již projevuje během 1-2 let života dítěte. V tomto případě dochází k postupnému zvyšování průměru aorty, která dosahuje maximální možné velikosti( až 6 cm nebo více).Ale nejčastěji - ve věku 18-45 let.Často aneurysma komplikuje svazek jejích stěn, které se mohou rychle pokrok a zachytit celou plochu aorty a cév s odletem z něj. Takové komplikace zpravidla končí smrtonosným výsledkem. Nejčastějšími důvody, které přispívají k rychlejšímu vzniku tragických následků onemocnění, jsou emoční stres nebo fyzické přetížení.

V případě patologických změn v srdci a cévách je také postižena dýchací soustava. Příčiny těchto porušení v případě Marfanův syndrom jsou mechanické faktory stlačení dýchacího systému, který se vyskytuje v deformaci hrudníku. Dalším faktorem v rozvoji poruch dýchacího systému je možnost zapojení do patologického procesu pojivové tkáně, části plicní tkáně.Porušení dýchacího ústrojí ve formě spontánního pneumotoraxu, emfyzém, plicní tkáni a plicní infarkt mezi těmi, Marfanův syndrom se vyskytuje v 10% až 75% všech případů.Spolu s tím je zřejmé, že Marfanův syndrom může být spojena s vrozenou hypoplazie plic, více cyst v plicích, kongenitální emfyzém, bilaterální rozšíření průdušek( bronchitida-ektazie).

nejčastější oční zapojení do Marfanův syndrom je dislokace a subluxace čočky, která je způsobena slabostí jeho vazů.V takovém případě může být čočka zcela posunuta na jakoukoli možnou stranu, tj. Její posun nemá přesný směr. Ve většině případů je tato porucha kombinována s krátkozrakostí nebo hypermetropií vysokého stupně.Méně časté změny, jako je heterophthalmia, glaukom, oční fundu žíly, makulární nebo odchlípení sítnice. V některých případech tohoto onemocnění pojivové tkáně lze identifikovat kombinaci několika různých symptomů ze strany výhledu. Subluxace čočky je častěji detekována po 1-5 letech života dítěte a někdy dokonce ve věku 7 let. Glaukom, stejně jako degenerace nebo oddělení sítnice je obvykle pozorován u starších osob( 18-40 let).

Co se týče porušení centrálního nervového systému u Marfanova syndromu, jsou informace navrhované v literatuře docela rozporuplné.Někteří vědci tedy věří, že osoby trpící syndromem Marfan vždy mají normální inteligenci, zatímco jiní mluví o mírném poklesu. Je zjištěno, že řada světově proslulých lidí trpěla Marfanovým syndromem. Tito lidé jsou americký prezident A. Lincoln, stejně jako velký houslista Paganini.

Marfanův syndrom se přenáší podle autosomálního dominantního druhu dědičnosti. S tímto syndromem v moči jsou detekovány specifické látky, které jsou produkty rozbitého metabolismu pojivové tkáně.Po dosažení nemocní lidé věku 40 let ve většině případů dochází k patologický proces dekompenzace, což vede ke vzniku srdečního selhání je třeba poznamenat, na stěnách krevních cév se může objevit výčnělky, že v některých případech, prasknutí stěny nádoby končí a rozsáhlé vnitřní krvácení.

K objasnění diagnózy syndromu Marfan je zapotřebí metoda rentgenového vyšetření.V tomto případě jsou známky rozšířené osteoporózy kostní tkáně, interkostální prostory se zdají být větší než norma. Kromě toho, u pacientů s tímto onemocněním lze uvést zvýšenou pohyblivost palce, který je exprimován v lidské schopnosti snadno odejmout prst a dotknout se ho na předloktí stejné ruky.

Aby bylo možné určit povahu a závažnost kardiovaskulárního poškození, je nutné provést ultrazvuk srdce a EKG.Současně je třeba si uvědomit, že existuje řada onemocnění, která se podobají Marfanovu syndromu ve svých projevech. Jedná se o takzvané "marfan-like" syndromy.

přiřazen Marfan syndrom léky, jejichž cílem je normalizace nebo stabilizace patologický proces vyskytující se zejména v kardiovaskulárním a centrálního nervového systému, jakož i v orgánu vidění.K dosažení tohoto cíle jsou přiřazeny léky, jako je obzidan široce používaných léčiv draslíku( Pananginum, orotátu draselného a mnoho dalších), a různé vitamíny( A, skupiny B, C, E, atd).Poruchy endokrinního systému u Marfanova syndromu mohou být částečně obnoveny pozorováním určité stravy s vysokým obsahem tuku. Pozitivní výsledek s tímto typem dietní korekce u Marfanova syndromu je potvrzen řadou studií.Nadměrný růst dítěte tímto onemocněním nastává v důsledku zvýšené tvorby růstového hormonu v těle( růstový hormon).Vzhledem k tomu, že mastné kyseliny přispívají ke snížení intenzity produkce tohoto hormonu, jejich konzumace s jídlem při dietě a pozitivní účinek.

Pokud je to nutné, dítěti jsou podávány opakované kúry masáže a fyzikální terapie.děti s Marfanův syndrom k dosažení dlouhodobé rehabilitace tyče by měla být zaslána na specializované léčebny pro lidi trpící nemocemi pohybového aparátu a kardiovaskulárního systému. Je nutné léčit chronické ložiska infekce nacházející se v nosohltanu a ústní dutině.Tyto ložiska jsou primárně zuby zubů, chronická tonzilitida, adenoidy a sinusitida. V případě potřeby se používají chirurgické metody léčby, jako je aortikální a kardiální plastika, výměna čoček, plastická chirurgie prsu s těžkou deformací.Dále by takové děti měly být pod neustálým lékařským dozorem, které se provádí na specializovaných klinikách. Byli také pozorováni příbuzní nemocného dítěte. Kontrola odborníků by měla být prováděna nejméně dvakrát ročně.Spolu s pediatrem by měl pozorovat oculista, kardiolog a ortopedický chirurg. V případě srdeční šelest, je nezbytné provést další vyšetření, která obsahuje rentgen hrudníku, EKG, phonocardiography, echokardiografie a ultrazvukové vyšetření srdce. Pro přesné určení stavu neuropsychologického stavu je nezbytné provést elektroencefalografii a ECHO-encefalografii.

Typicky

dilataci aorty, což vede k delaminaci a( nebo) dysfunkce ventilu, a to především vliv na sinus Valsalva. Podle založené na četných připomínkách brzy operace na aortě poměrně pozdě, nebo přesvědčivé, a 10% pacientů vyžadujících chirurgický zákrok z kořene aorty, je třeba nahradit mitrální chlopeň.Ve srovnání se svými neléčenými příbuznými mají pacienti, kteří dostávali preventivní chirurgickou péči, dlouhou délku života.

Při pečlivém a správném dispenzární pozorování dětí, které trpí Marfanův syndrom, tam je zlepšení psychického stavu dětí: zlepšení orální-sluchová paměť a dobrovolné pozornost. Také dítě je méně často nemocné při různých nachlazeních a onemocněních dýchacích cest.

Zvláštní pozornost v případě Marfanova syndromu by měla být věnována otázkám sociální adaptace a odborného vedení dětí.Všechny děti předškolního věku s touto nemocí by měly být na individuálním základě nebo navštěvovány specializované dětské instituce. Se všemi dětmi ve středním a vyšším školním věku by se mělo provádět individuální poradenství, jehož cílem je vybrat nejlepší profesionální poradenství pro svůj zdravotní stav. V tomto případě osoba, která utrpěla Marfanův syndrom, by neměl být spojován s profesí, které vyžadují velkou fyzickou a emocionální stres, má různé vibrace, kde dochází ke kontaktu s různými chemikáliemi a radioaktivními látkami, stejně jako speciální vyžadující z lidské vnímavosti a maximální ostrostzobrazení.Děti

Marfanův rozpoznán postižené a přijímat odpovídající skupinu v případě, že mají následující zdravotní odchylky: III skupiny - subluxace čočky, aneurysma aorty( vyboulení stěny aorty na 3,5-4 cm);II skupina - subluxace čoček, glaukom, aneuryzma aorty( 4,5-5 cm);Skupina I - subluxace čočky, komplikovaná odštěpením sítnice, aneuryzma aorty( 5,5 cm a více).

Zvláštním problémem je také otázka porodu těhotenství a porodu u žen s Marfanovým syndromem. Je-li žena takových změn v kardiovaskulárním systému, jako prodloužení aortální nedostatečnost a srdečních chlopní, těhotenství a při porodu jsou velmi vysoké riziko k životu. Minimální změny v kardiovaskulárním systému nejsou kontraindikací těhotenství u žen s tímto onemocněním a zpravidla to končí bezpečně.